Міотонічна дистрофія - причини, симптоми, лікування
Міотонічні м’язові дистрофії являє собою захворювання, що характеризуються наявністю міотонічного явища. Він виявляється у групі м’язових захворювань, до яких належать: міотонічна дистрофія Штейнерта, вроджена міотонія та параміотонія Ейленбурга.
Причина міотонічної дистопії
Міотонічні дистрофії є захворюваннями зі спадковою передачею. Цікаво, що дослідження показали погіршення цієї хвороби від одного покоління до іншого. У першому поколінні у пацієнта спостерігається лише проста катаракта, у 2-му - проявляється звична форма захворювання, тоді як у третьому поколінні дистрофія проявляється з народження.
Симптоми міотонічної дистрофії
Ви можете пережити міотонічну дистрофію Штейнерта у віці від 20 до 50 років. Якщо ви намагаєтеся звільнити предмет, який ви взяли в руку, але не можете, і це підкреслюється на морозі, ви можете подумати, що у вас такий тип дистрофії.
Якщо хвороба поширилася на нижні кінцівки, то ходити буде важко, і ви не зможете зігнути ноги. У вас також можуть бути порушення мови та ковтання.
В Дюшенна міотонічний Штейнерт можуть постраждати зір, катаракта, серце, дихальні м’язи, кістки та шкіра. Поширені ранні облисіння та атрофія статевих органів, які пов’язані із стерильністю.
Ви повинні знати, що такий стан може виникнути в перші місяці життя, всередині вроджена міотонічна дистрофія. Маленькі, які страждають цією хворобою, не зможуть правильно харчуватися і будуть часто плакати. У період статевого дозрівання симптоми посилюються, особливо на холоді. Постраждала дитина відчуває, що вона не може зігнути кінцівки, що вона не може правильно жувати або ковтати.
Міотонія може бути пов’язана з гіпертрофією м’язів (збільшенням м’язової маси), але не супроводжується збільшенням м’язової сили.
При вродженій параміотонії Ейленбурга пацієнт не може відкрити рот, має твердий язик і не може ковтати холодну їжу. Напади тривають годину, і спека змушує їх зникати. Іноді можна встановити період м’язової втоми, який характеризується парезами та паралічами, які можуть тривати кілька годин.
Діагностика міотонічної дистрофії
Невролог проконсультує вас і зможе встановити цей діагноз. Детальний клінічний огляд повинен супроводжуватися низкою тестів. Для підтвердження діагнозу можна проводити електроміографію та біопсію м’язів, а також дозувати м’язові ферменти та імуноглобуліни G у кров.
Лікування міотонічної дистрофії
На жаль, лікування цією хворобою не існує. При міотонічній дистрофії Штейнерта симптоми можуть полегшити місцеві анестетики, хінін, дифенілгідантоїн та похідні лідокаїну. Також можуть застосовуватися тіазидні діуретики та ацетазоламід, але також слід враховувати побічні ефекти, оскільки міотонічний феномен у цьому випадку не є найбільш виснажливим.
Вроджена міотонія лікується лише тоді, коли прояви турбують. Лідокаїн використовується для лікування симптомів цього захворювання.
Вроджена параміотонія Ейленбурга не потребує лікування, єдина рекомендація - уникати впливу холоду.