Діагностика пригод первинна циліарна дискінезія (PCD) - консультант - здоров’я
Первинна циліарна дискінезія (PCD) - рідкісне вроджене захворювання дихальних шляхів. Генетичний дефект призводить до того, що рух війок порушується - і, отже, природне самоочищення дихальних шляхів. Як результат, уражені зазвичай страждають від впертого запалення легенів, бронхів, придаткових пазух носа та середнього вуха навіть у дитинстві.
Симптоми та наслідки
Типовими для первинної циліарної дискінезії є запалення дихальних шляхів, патологічні мішки бронхів (бронхоектатична хвороба) та безпліддя у чоловіків. Три з чотирьох хворих немовлят страждають від так званого респіраторного дистрес-синдрому - однієї з найпоширеніших причин смерті новонароджених. В особливо важких випадках хронічна легенева недостатність може виникнути в середині дорослого віку. Тоді буде потрібно трансплантація легенів.
причина
Первинна циліарна дискінезія базується на різних мутаціях генів. Залежно від того, яка мутація присутня, війки абсолютно нерухомі або рухаються безладно.
Діагностика
Порівняно простим тестом, який може швидко показати PCD, є вимірювання назального оксиду азоту (nNO). Максимальний вміст оксиду азоту вимірюється під час видиху проти опору або при затримці дихання. Хворі на PCD досягають нижчих значень nNO, ніж здорові люди або люди з іншими респіраторними захворюваннями.
Вирішальним фактором є аналіз циліарної функції за допомогою відеомікроскопії з високою роздільною здатністю. Для цього клітини миготливих слизових оболонок витягують з носа або бронхів за допомогою щітки. Якщо результати виявляються ненормальними, зразки досліджують під електронним мікроскопом. Крім того, спеціальні методи фарбування можуть надати додаткову інформацію про структурні зміни війок. Генетичний аналіз також може підтвердити діагноз.
терапія
Генетичний дефект як причину PCD не піддається лікуванню. Терапія спрямована на уповільнення прогресування захворювання. Для контролю регулярно проводяться тести функції легенів та обстеження дихальних шляхів. Щеплення проти грипу, пневмококів та інших патогенних мікроорганізмів запобігають вторинним захворюванням.
Інтенсивна дихальна фізіотерапія може зменшити накопичення секрету в легенях і бронхах. Вдихання сольового розчину дозволяє краще відкашлювати в’язкі виділення. Відхаркувальні, антибіотики та протизапальні засоби призначені для запобігання поширенню інфекцій.
Якщо звужені дихальні шляхи, призначаються так звані бронходилататори. Вони розширюють бронхи і тим самим полегшують задишку.
Якщо легенева тканина вже сильно пошкоджена, може знадобитися киснева терапія або домашня вентиляція. У дуже важких випадках в певний момент необхідні хірургічні втручання до трансплантації легенів.
Діагностика пригод
«Пошук» рятівного діагнозу в медицині схожий на кримінальну справу. Пригода з діагностикою представляє захоплюючі історії пацієнтів. більше
Історії за десять років пригодницької діагностики
Робота лікарів може бути такою ж захоплюючою, як трилер. Найкращі історії з десятирічної діагностики пригод тепер доступні у вигляді книги. більше