М’язова атрофія хребта

М’язова атрофія хребта це термін, що застосовується до різної кількості захворювань, що мають спільну генетичну причину, і проявляється станом слабкості організму внаслідок руйнування рухових нейронів - нервових клітин спинного та головного мозку. Зазвичай ці рухові нейрони передають сигнали, що надходять від мозку, до м’язових клітин. Коли ці нейрони перестають працювати, м’язи погіршуються. Мозок і сенсорні нерви (які дозволяють нам сприймати такі відчуття, як дотик, температура, біль тощо) не впливають.

Хвороба названа так, оскільки м’язи атрофуються через проблему з нервовими клітинами спинного мозку.

Етимологія: аміотрофний походить з грецької мови; а - означає "без", mio - відноситься до "м'язів", а трофічний - означає "годування"; тому аміотрофний переклад означає "відсутність харчування м’язами".

М’язова аміотрофія хребта входить до категорії захворювань рухові нейрони - група прогресуючих неврологічних захворювань, що руйнують рухові нейрони = клітини, які добровільно контролюють м’язову діяльність, такі як мова, хода, дихання та ковтання.

Ознаки та симптоми захворювання

Неврологічне обстеження показує специфічні ознаки, пов’язані з дегенерацією рухових нейронів у верхніх і нижніх рогах спинного мозку.

Ознаки ураження рухових нейронів у верхніх рогах: спастичність, ривки рефлексів та рефлекс Бабінського (скорочення стопи на дотик).
Ознаки порушення рухових нейронів у нижніх рогах: м’язова слабкість та атрофія.

Зверніть увагу, що кожна група м’язів у тілі потребує функціонування обох категорій рухових нейронів. Помилково вважати, що верхні рухові нейрони контролюють руки, тоді як нижні рухові нейрони контролюють ноги. Описані вище ознаки можуть проявлятися в будь-якій групі м’язів, включаючи руки, ноги та грудну клітку.

Види аміотрофії хребта

Тип 1 - важкий

Дитяча спінальна м’язова аміотрофія або Синдром Вердніга-Гофмана це найважча форма аміотрофії. Зазвичай перші ознаки стають очевидними в перші 6 місяців життя. Дитина не може повернутися з боку в бік або сидіти без підтримки, а сильна атрофія м’язів з часом призводить до проблем з диханням та харчуванням (не смокче одна). Ці діти зазвичай не перевищують віку 18 місяців.

Тип 2 - проміжний тип

Він знаходиться десь між інфантильним та дорослим типом за ступенем тяжкості захворювання та віку, в якому воно виникає. Дитина, уражена цим видом аміотрофії, найчастіше досягає віку від 6 до 12 місяців, іноді навіть більше, і встигає сидіти без підтримки перед тим, як спостерігатимуться симптоми. Ознаки слабкості м’язів ніг і тулуба підкреслюються, і дитині важко ходити на вухо або нормально, якщо не взагалі. І м’язи рук слабкі, хоча і не такі погані, як ноги. Зазвичай на м’язи, пов’язані з ковтанням (ковтанням) та жуванням, суттєво не впливає рано. М’язи грудної стінки уражені, а дихання погане. Батьки помітять, що їхня дитина «м’яка», називається медичний термін, що визначає цей стан гіпотонія.

На темпи фізичного розвитку це не впливає, а головне - на психічні функції. Діти сповнені життя, і важливо забезпечити їм усі умови для повного розвитку своїх інтелектуальних здібностей. Інтеграція масової освіти в школу дасть їм найкращу можливість дозріти інтелектуально та емоційно.

Тип 3 - м'який

Ювенільна аміотрофія хребта або Синдром Кугельберга-Веландера починається симптоматично, як правило, після віку 2 років. Він набагато м’якший, ніж перші дві форми. Люди з III типом мають широкий спектр симптомів. Прогноз дуже хороший. Ті, хто страждає цією хворобою, важко ходять або встають/сидять із положення сидячи або стоячи, а підйом по сходах - ще одне випробування. Підтримання балансу може бути проблемою; постраждалі люди падають, і іноді мені потрібна інша людина, яка допоможе їм встати.

Існують також інші фактори, що сприяють погіршенню становища постраждалих, такі як швидкі зміни в статурі підлітків, хвороби або емоційний стрес. Причиною втрати м'язової сили також є збільшення ваги тіла.

Причини захворювання

Усі форми аміотрофії мають спільну атрофію м’язів через їх денервацію = м’яз атрофується, оскільки він не отримує сигналу до скорочення через втрату нерва, який іннервує м’яз. Атрофія вражає лише рухові нерви.

Інші форми аміотрофії хребта:

Спадкова аміотрофія спинномозкових м'язів (Хвороба Кеннеді)
М’язова аміотрофія хребта з важким диханням;
Дистальна м’язова аміотрофія хребта - найбільш уражені верхні сегменти.

Еволюція захворювання безпосередньо пов’язана з тим, наскільки сильно уражені м’язи. Діти, уражені першим типом аміотрофії, не можуть впоратися з проблемами дихання через атрофію дихальних м’язів. Діти з легшими формами аміотрофії хребта живуть набагато довше, хоча їм потрібна постійна медична допомога, особливо дітям, які перебувають на верхній межі тяжкості захворювання.

Незважаючи на те, що стратегії заміщення уражених генів випробовуються на тваринах, сучасне лікування аміотрофії хребта полягає у попередженні та регулюванні побічних ефектів хронічної втрати рухового відділу. Мине деякий час, перш ніж дослідження буде перевірено на людях. Завдяки молекулярній біології це захворювання краще зрозуміло. Це спричинено нестачею білка SMN (забезпечує виживання моторних нейронів), а отже, підходи до розробки методів лікування включають відкриття препаратів, які підвищать рівень білка SMN в організмі, покращать залишкові функції SMN або компенсують втрату цих функцій.

Методи діагностики

Діагноз ставиться на підставі клінічного обстеження, встановленого неврологом на основі анамнезу та неврологічного обстеження. Дослідження складаються з: аналізів крові, електроміограми (ЕМГ), магнітно-резонансної (МРТ) та генетичних тестів.

Щоб діагностувати хворий на аміотрофію хребта, повинні бути присутніми симптоми захворювання. У більшості випадків діагноз можна поставити на основі генетичного тесту SMN, який визначає, чи є в організмі хоча б одна копія гена SMN1. Генетичний тест перевіряє унікальні послідовності генів (відрізняючи їх від майже ідентичних послідовностей генів SMN2) в екзонах 7 і 8. Цей тест має точність 95%, що означає, що 95% осіб покажуть ненормальні результати і, практично на 100% специфічний, тобто, якщо людина виявляє м’язову слабкість і генетичний тест не виявляє копії гена SMN1, діагноз аміоторфії хребта є абсолютно певним. У деяких випадках, коли генетичний тест неможливо виконати або не показує нічого неправильного, вказуються інші тести, а саме електроміограма (ЕМГ) та біопсія м’язів.

Причина захворювання

Область дуплікації хромосоми 5, що містить ген SMN, велика, важлива послідовність, що містить кілька генів, що двічі з’являються в сусідніх сегментах. Таким чином, існує дві копії гена, а саме SMN1 та SMN2. Ген SMN2 має додаткову мутацію, що робить його менш ефективним у виробленні білка, хоча кількість, у якій білок вироблявся б у звичайних умовах, дуже мала. Аміотрофія хребта зумовлена втратою гена SMN1 на обох хромосомах. Тяжкість захворювання, починаючи від типу 1 до типу 3, частково пов’язана з тим, наскільки непорушені гени SMN2 успішно замінюють відсутність гена SMN1. Часто є додаткові копії гена SMN2, і їх збільшена кількість робить захворювання менш важким.

Усі форми генів SMN, пов’язані з типами аміотрофії хребта, мають загальну захворюваність від 1 до 6000. Частота гена становить близько 1:80, і приблизно кожен 40 чоловік є носієм. Немає негативних наслідків для вашого загального стану здоров’я, якщо ви носій, і єдиний спосіб запитати себе про можливість бути носієм - це коли у вас є родич, уражений хворобою.

Аміотрофія хребта є спадковою?

Ген, відповідальний за аміотрофію, передається від батьків дітям, але хвороба вражає дитину лише в тому випадку, якщо обидва батьки є носіями хворого гена (у генетиці це називається зразком аутосомно-рецесивний). Вії передаються попарно, по одному від кожного з батьків. Якщо у людини є нормальний та уражений ген, він не проявить жодних симптомів аміотрофії хребта. Якщо уражені обидва гени, у людей буде спінальна аміотрофія.

Як він успадковується - передає м’язову аміотрофію хребта?

Кожна дитина батьків-носіїв має шанс 1 на 4 постраждати від аміотрофії хребта, шанс 2 із 4 бути самими носіями та шанс 1 на 4 не зазнати повного впливу гена аміотрофії хребта. Хлопчики та дівчатка страждають однаково.

Ідентифікувавши генетичну карту гена аміотрофікації хребта, розташованого в хромосомі 5q, з’явилася можливість пренатальної діагностики. Сім'ї, яким загрожує народження дитини з аміотрофією, або у яких вже є дитина з діагнозом захворювання, можуть пройти тест на амніоцентез під час вагітності для проведення генетичного тесту.

Що пропонує майбутнє?

Еволюція хвороби залежить від конкретної людини, і дуже важко передбачити з самого початку певну еволюцію. Діти, на яких впливає проміжна форма аміотрофії, зазвичай сидять без підтримки. Взагалі, слабкі м’язи ніг і тулуба, але не завжди, тягнуть дитину назад із положення стоячи або заважають їй ходити самотньо. Іноді м’язова слабкість не прогресує, але в більшості випадків вона буде прогресувати з часом.

Через слабких м’язів, що підтримують кістки хребта, сколіоз (викривлення хребта) виникає особливо у дітей, знерухомлених на інвалідному візку. Якщо сколіоз є запущеним, це може спричинити дискомфорт та негативно вплинути на дихальну функцію. Може бути проведена операція з «зміцнення» колони та запобігання подальшому її пошкодженню.

Повторні респіраторні інфекції можуть виникати через зниження функції дихання та утруднення кашлю/мокротиння. Батьків потрібно навчити, як допомогти дитині займатися фізичними вправами, щоб збільшити свою ємність легенів і підтримати дихальну функцію якомога вище, а також досягти постурального дренування грудної клітки.

Що можна зробити для полегшення наслідків захворювання?

Фізіотерапія та будь-які види діяльності можуть допомогти дитині більше рухатися, зміцнювати м’язи, не уражені хворобою, та запобігати деформації кісток. Для досягнення цих цілей фізіотерапевтам та батькам потрібно працювати разом. Плавання - чудовий і приємний спосіб рухати усіма кінцівками та тілом, намагаючись зберегти м’язову силу та здатність дихати. Тому батькам рекомендується давати своїм дітям можливість брати участь і насолоджуватися водними видами активності з раннього віку.

У деяких дітей вистачає сил встати і ходити поодинці. Батькам дітей, які важко сидять і не можуть ходити, часто потрібно буде допомогти їм знайти стабільні пози для гри та забезпечити рухливість. Крихітна коляска підійде для того, щоб дитина рухалася, а пізніше інвалідний візок стане ще більш доречним. Моторизований візок буде розглядатися лише після досягнення 3-річного віку, лише зрідка раніше. Момент, коли дитина просить/потребує моторизованого візка, часто розглядається як момент кризи. Хоча для батьків це складний час, для дитини це як звільнення - вперше він здобув певний ступінь свободи і йому дозволений доступ поодинці в місцях та речах, які до того часу вони не могли бачити їх і робити їх.

Діти, ставши знерухомленими/залежними від інвалідного візка, схильні до прогресуючого сколіозу. Фізіотерапевт навчить батьків правильному положенню, в якому повинна сидіти дитина, в якості профілактичного заходу, а іноді носіння корсета допомагає уповільнити прогресування сколіозу. Нарешті, для вирішення проблеми використовується також хірургічне втручання.

Часто проблеми виникають при адмініструванні таких заходів, як:

заходи, пов’язані з особистою гігієною: одягання, купання, відвідування туалету та подорожі на машині.
діяльність у дитячому садку та школі: письмо, вирізання, склеювання та діяльність на шкільному подвір’ї.
ігрові та розважальні заходи.

Щоб допомогти подолати будь-які проблеми, ерготерапевт може:

навчити дитину по-іншому виконувати якусь діяльність.
забезпечити відповідним обладнанням: ріжучі інструменти з великими ручками, спеціально розроблені ножиці або стілець, що використовується у ванній.
рекомендувати спеціальні модифікації для дому та школи: встановлення пандусів, розширення дверей.

Ерготерапевт також співпрацюватиме з вихователем або вчителем, щоб забезпечити дитині успішну інтеграцію в дитячому садку та школі.

Діти з проблемами м’язів, як правило, страждають ожирінням через зниження енергетичних потреб, хоча апетит залишається незмінним. Оскільки ожиріння означає, що м’язи мають більше ваги, ніж зазвичай, важливо запобігати збільшенню ваги. У разі медичного огляду буде помічено відсутність сухожильних рефлексів. М'язи язика можуть проявляти легкі посмикування, які називаються фасцикуляціями. Іноді спостерігається дрібне тремтіння рук. Через те, що мозок і сенсорні нерви не уражені, дитина зазвичай має яскравий інтелект, насичений життям і добре розвивається в інших напрямках.

Захворювання дещо різниться за ступенем тяжкості, тому дитина, якій діагностовано аміотрофію хребта, може бути більш-менш уражена, ніж інша дитина того ж віку та з таким самим діагнозом.

Регулярні фізичні вправи продовжують життя хворих на аміотрофію м’язової хребта - тип 2

Кілька досліджень вказують на те, що фізичні вправи здатні бути нервово-захисними, навіть у випадках нервово-м'язових захворювань. Представлена тут робота оцінює ефективність тренувань на мишах на основі бігу у випадку аміотрофії типу 2. Модель, використана в цьому дослідженні, - миша без СМН (рухового нейрону виживання), що несе одну копію людського гена SMN2. Переваги індукованого бігу підтримують рухові функції та тривалість життя мишей, уражених спінальною аміотрофією 2 типу, до 57,3%. Показано, що мертвий нервовий ділянку зменшується в передньому розі поперекового спинного мозку бігучих мишей порівняно з нетренованими тваринами. Примітно, що фізичні вправи збільшують кількість нейронів рухового виживання.

В даний час не існує спеціального лікування аміотрофії спинномозкових м’язів. Лікування, як правило, є підтримкою, і найважливішою метою введення пацієнтів є запобігання загострення ускладнень. Таким чином, виявлення нових терапевтичних стратегій має першорядне значення. Багато досліджень було присвячено результатам фізичних вправ при неврологічних захворюваннях. Клінічні спостереження підтверджують, що ефективність фізичних вправ відчужує симптоми різних нервово-дегенеративних захворювань і, особливо, нервово-м'язових захворювань.

Висновки дослідження:

Вправи продовжують тривалість життя мишей з аміотрофією хребта 2 типу;
Фізичні вправи покращують рухову поведінку мишей з аміотрофією хребта 2 типу;
Біг обмежує область втрати нейронів;
Біг зупиняє руйнування нейронів;
Фізичні вправи збільшують кількість дітей із ЗНМ в екзоні 7 у спинному мозку мишей з аміотрофією хребта;
Вправа обмежує атрофію м’язів.

Примітка редактора: Ця стаття не призначена для надання медичної консультації, діагностики чи лікування.