М’язова дистрофія, коли м’язова маса патологічно зменшується
М’язові клітини, як правило, містять певні білки, необхідні їм для виконання своєї роботи. Якщо навіть одна з них відсутня через зміни в генетичному складі або виявляється непрацездатною, це, як правило, має серйозні наслідки. Як і при так званих м’язових дистрофіях.
М'язи теж незмінні. Наприклад, м’язова маса може збільшуватися (наприклад, за допомогою силових тренувань) або зменшуватися (наприклад, якщо ви довгий час прикуті до ліжка, недоїдання). Якщо воно зникає поступово і без зрозумілої причини, може бути спадкова (переважно: дефект гена дистрофіну) м’язова дистрофія (грецьке: дис = неправильно, погано, трофеїн = живити; «мальформація», дистрофінопатія). Викликаний мутацією (зміною), недостатністю або відсутністю певних м’язових білків, що спричиняє дегенеративні процеси з подальшим функціональним порушенням, тобто м’язову слабкість.
В даний час відомо більше 30 різних форм м’язової дистрофії. Вони різняться за типом успадкування (Х-зчеплений рецесивний, аутосомно-рецесивний, аутосомно-домінантний), за характером ділянок тіла, спочатку уражених втратою м’язів, за віком початку та перебігом захворювання. Найбільш поширені м’язові дистрофії - типи Дюшенна та Беккера-Кінера, причому м’язові дистрофії в цілому є одними з менш поширених недуг.
М'язова дистрофія Дюшенна
Х-зв’язаний рецесивний (наслідок: уражаються майже лише хлопчики) успадкована м’язова дистрофія типу Дюшенна (злоякісний тазовий пояс, ДМД, хвороба Дюшенна, Dystrophia musculorum progressiva Duchenne) базується на генетичному дефекті, що означає, що функціональний дистрофін не утворюється. Починається в тазовому поясі та м’язах стегна вже в дитинстві, що спочатку проявляється у невпевненій ході, частому спотиканні та неможливості ходити. Як правило, виникають труднощі з самостійним випрямленням, що називається знаком Гоуера, а також з телятами-гномами (товсті литки через збільшення жиру та сполучної тканини).
Тоді швидко прогресуюча хвороба також вражає м’язи плечей і рук і викликає алапуту лопатки (лопатка піднімається вгору, як крило). Виснаження м’язів супроводжується дуже болючими деформаціями суглобів та кісток (часто: поперековий лордоз, рівнодільна стопа, контрактури суглобів). На запущеній стадії розвивається арефлексія (рефлекси відсутні). Життя в інвалідному візку неминуче. Він також гине в ранньому дорослому віці, оскільки м’язова слабкість з часом поширюється на серце (наслідок: кардіоміопатія) та дихальні м’язи (наслідок: проблеми з диханням).
Анамнез (збір анамнезу) та клінічний вигляд, підтверджений електроміографією (запис м’язової діяльності) та м’язовою біопсією (взяття зразка тканини) з подальшим гістологічним дослідженням, підтверджують діагноз. Як ознака розпаду м’язової тканини більше сечі виводиться з сечею, і підвищуються концентрації деяких ферментів, таких як ЛДГ, альдолаза, трансамінази, але перш за все креатинкінази (КК; також у безсимптомних жіночих носіїв захворювання) і КК-ММ (типовий для скелетних м’язів) у крові. Креатинкіназа). Основні делеції часто виявляються молекулярною генетикою (генетичне тестування).
Терапевтично застосовуються так звані антисмислові олігонуклеотиди, які втручаються в геном, перериваючи дефектний і невдалий синтез дистрофіну і викликаючи зміну збірки цього білка, що призводить до укороченого, але принаймні частково функціонального дистрофіну. Цей метод працює лише для деяких хворих. В іншому випадку можливі лише симптоматичні методи лікування (наприклад, фізіотерапія, купірування болю, низькокалорійна, нежирна та вуглеводна, але багата білками дієта, лікарське зміцнення серця, трансплантація серця).
М’язова дистрофія типу Беккера-Кінера
М’язова дистрофія доброякісного типу тазового пояса Беккера-Кінера) успадковується X-зв’язаним рецесивним способом і починається в м’язах тазового пояса і стегон, але проявляється пізніше (у віці від п’яти до двадцяти років), повільніше і менш агресивно (тривалість життя: до 50 Років), ніж м’язова дистрофія Дюшенна. Він заснований на зниженому рівні функціонального дистрофіну в м’язових клітинах. Це призводить до міалгій (м’язових болів), м’язових судом і м’язової слабкості після фізичних навантажень. Литки потовщуються в результаті збільшення жиру та сполучної тканини. Контрактури, як правило, розвиваються у верхніх гомілковостопних суглобах. М’язові симптоми також стають помітними у верхніх кінцівках через роки. Кардіоміопатія також розвивається пізніше, можливо, пов’язана із серцевими аритміями.
Анамнез, клінічний вигляд, електроміографія, біопсія м’язів з подальшим гістологічним дослідженням, а також підвищені показники CK та CK-MM у крові підтверджують діагноз. Основні видалення або дублювання часто виявляються молекулярно-генетичними методами. Через відсутність інших варіантів лікування неминуче обмежується симптоматичними заходами (наприклад, фізіотерапією, кардіостимулятором, трансплантацією серця).
М'язова дистрофія Емері Дрейфусса
Х-пов'язана рецесивно успадкована м'язова дистрофія Емері Дрейфуса (плечово-передневесний тип, EDMD) може бути спровокована мутаціями в різних місцях генетичного матеріалу (наприклад, ген, що кодує Емерин, ген LMNA, що кодує Ламін), що призводить до змін білків у цитоскелеті (Риштування в клітинах), щоб він не міг виконувати свої завдання. Це призводить до таких симптомів, як укорочення ахіллових сухожиль і ліктьових м’язів, зношування і слабкість м’язів, а також збільшення серцевих судин. У лабораторії виявляють підвищену кількість креатинкінази, в некрозі м’язових зразків тканин та на рентгенівських розширених серцевих судинах. Лікування складається з фізичного відпочинку та фізіотерапії.
Рідкісні форми м’язової дистрофії
М’язова дистрофія - що тепер?
Якщо є підозра на м’язову дистрофію, правильним контактом є фахівець з неврології. Він проведе відповідні фізичні іспити. Часто слідують аналізи крові та сечі, електроміограма (ЕМГ), біопсія м’язів або генетичні тести.