М’язова дистрофія Новий промінь надії у дослідженнях; Місто здоров’я Берлін
М'язова дистрофія Дюшенна: Дослідники намагаються краще зрозуміти спадкове захворювання за допомогою нової моделі тварин
Щороку народжується близько 3500 хлопчиків із серйозною генетичною вадою. Ви страждаєте від м’язової слабкості - м’язової дистрофії Дюшенна. Постраждалим важко ходити, а згодом і дихати. Оскільки м’язова маса поступово зникає, молоді пацієнти, як правило, прикуті до інвалідного візка у віці дванадцяти років, і лише одиниці переживають своє 30-річчя. Пусковим механізмом поки що невиліковної хвороби є дефектний ген дистрофіну. Ген знаходиться в Х-хромосомі, яка присутня лише один раз у хлопчиків. Натомість дівчата мають дві Х-хромосоми і можуть компенсувати дефект другим здоровим геном. Тому м’язовою дистрофією Дюшенна страждають лише хлопчики.
Хоча науці вже давно відомі причини м’язової дистрофії, терапевтичний прорив ще не здійснився. Лише нещодавно надію на новий генно-терапевтичний засіб не було: цей засіб не працював належним чином у клінічних дослідженнях.
М’язова дистрофія: дослідження в проміжку часу
Отже, вчені з мережі м’язової дистрофії MD-NET застосовують новий підхід. За підтримки Федерального міністерства досліджень (BMBF) ви вирощували свиней, які мають той самий генетичний дефект, що і у багатьох пацієнтів з м’язовою дистрофією Дюшенна. "Первинні дослідження показали, що хвороба у цих свиней надзвичайно схожа на хворобу людини", - пояснила невролог професор Меггі Вальтер з Інституту Фрідріха Баура в Мюнхені в бюлетені BMBF від грудня. “Цікаво, що хвороба прогресує набагато швидше у тварин, ніж у людей. Отже, ви швидко переживаєте хворобу ". Невролог Вальтер та її колеги сподіваються використовувати нову модель тварин для підвищення ефективності та безпеки цільових методів лікування м'язової дистрофії Дюшенна. "Це означає, що можна уникнути непотрібних інших експериментів на тваринах, а успіх клінічних досліджень є більш передбачуваним, ніж раніше", - сказав Уолтер у журналі BMBF.
Рідкісне захворювання
Федеральне міністерство досліджень просуває мережу м'язової дистрофії з 2003 року. Мета полягає в тому, щоб краще зрозуміти розвиток м'язових дистрофій, оптимізувати діагностику захворювань та розробити ефективну терапію. М’язова дистрофія Дюшенна - рідкісне захворювання, оскільки цим захворюванням страждає менше одного з 2000 людей.