М’язова дистрофія - Швейцарське м’язове товариство

М'язова дистрофія

Брошура від Швейцарського м'язового товариства

Інформація про групи підтримки доступна в Інтернеті та на веб-сайті
Кабінет Т. 044 245 80 30

Велика подяка Німецькому товариству м'язових захворювань е. В. для
співпраця та PD Dr. md. Андреа Кляйн для наукового перегляду.

Що таке прогресуюча м’язова дистрофія?

Прогресуюча м’язова дистрофія - загальний термін для групи дуже різних, хронічних захворювань скелетних м’язів, які пов’язані з прогресуючою втратою функціональної м’язової речовини. При всіх цих захворюваннях причиною втрати м’язів є пошкодження м’язових клітин, яке все ще не піддається лікуванню і може прогресувати до повного руйнування уражених м’язів. Відомо понад 30 різних форм, які відрізняються залежно від типу спадкування, віку захворювання та перебігу. Нижче ви знайдете огляд таблиці найпоширеніших форм.

М’язові дистрофії - рідкісні захворювання. У всьому світі вони трапляються в регіонально різній кількості, із середньою частотою близько десяти пацієнтів на 100 000 жителів. Ця невелика кількість розподілена між різними формами м’язової дистрофії, які різняться між собою щодо успадкування, якими групами м’язів зазвичай страждають в першу чергу і наскільки швидко прогресує хвороба. Через рідкість багатьох лікарів мало досвіду з цими захворюваннями, і точний діагноз утруднений.

Функція сечового міхура і прямої кишки, органів чуття, сприйняття почуттів та розумова працездатність зазвичай не порушуються. Спастичний параліч, як і при захворюваннях, що виникають у головному та спинному мозку (наприклад, аміотрофічний бічний склероз ALS), зазвичай не виникає.

форму	Уражені м’язи	Перші симптоми	м/ф	Спадщина	причини
Дюшенн *	М'язи тазу і стегон, серця, гіпертрофія телят	2–5 років	м	Х-пов'язаний	Дефіцит дистрофіну
Беккер-Кінер *	Тазовий пояс, пізніше плечовий пояс, можливе ураження серця (частковий дефект)	6–19 років	м	Х-пов'язаний	Дефіцит дистрофіну
Фаціо-лопатково-плечова форма	Обличчя (повіки, губи), плечовий пояс, надпліччя, а пізніше частково і ноги	2-55 років	м/ф	домінанта/хромосома 4	невідомо
Суглобова форма пояса	М'язи плечей, тазовий пояс	1 - 40 років	м/ф	домінантний/рецесивний	Нестача білка в м’язовій клітині
Міотони Дистрофія *	Обличчя, кисті, передпліччя, Гомілки	всі Вік	м/ф	домінанта/хромосома 19	невідомо
Форма очного м’яза	Повіки та передпліччя; іноді ковтаючи м’язи	пізно Дорослість	м/ф	домінантний	невідомо

* Існують додаткові брошури Швейцарського м’язового товариства про дистрофінопатії Дюшенна і Беккера-Кінера та м’язову дистрофію міотонічної дистрофії. З більш ніж 30 форм, безумовно, найбільш поширеною формою є м’язова дистрофія Дюшенна. Він названий на честь людини, яка вперше описала його, Гійома Дюшенна, і з’являється в дитинстві. Найпоширеніша форма у зрілому віці - міотонічна дистрофія.
Також коротко представлені найбільш відомі форми м’язової дистрофії, тобто фаціо-лопатково-плечова форма та дистрофія пояса кінцівок. Дуже рідкісні форми в цьому контексті не показані.

Фаціо-лопатково-плечова форма

Фаціо-лопатково-плечова форма - коротше ФСДГ - це аутосомно-домінантне спадкове захворювання. Відповідальний ген знаходиться на хромосомі 4. Як випливає з назви, м’язова слабкість, як правило, проявляється в області обличчя, плечового поясу та надпліч.

Захворювання починається в молодому віці або в молодому зрілому віці. Розпад м’язів зазвичай починається з круглих м’язів обличчя, тобто очей та рота, а потім поширюється на плечовий пояс та надпліччя. По мірі прогресування слабкість може поширюватися на ноги і тазові м’язи, а також основні м’язи. Крім того, крім прогресуючої м’язової слабкості, деякі постраждалі люди також можуть відчувати втрату слуху або зміну сітківки.

Загалом, хвороба прогресує повільно, і лише близько 20% всіх випадків вимагає використання інвалідного візка на довші пішохідні дистанції. Тривалість життя зазвичай не зменшується.

Суглобова форма пояса

Дистрофія пояса кінцівок - це генетично прогресуюча м’язова дистрофія з різними генетичними причинами. На сьогодні описано п’ятнадцять підтипів, п’ять з яких успадковуються як аутосомно-домінантна ознака, а десять - рецесивні. Основним симптомом усіх суглобових поясів є м’язова слабкість у плечових та тазових м’язах.

Перебіг дистрофії пояса кінцівок прогресує, що виявляється в описаній м’язовій слабкості та пов’язаних з цим проблемах. Однак курс не може бути передбачений в окремих випадках і залежить від основної мутації. У багатьох випадках курс призводить до втрати здатності ходити. Як правило, чим раніше з’являються перші симптоми, тим більша ймовірність того, що вам доведеться користуватися інвалідним візком у подальшому курсі.
Через різні мутації в даний час можна діагностувати лише близько 60% форм, причому 40% точного присвоєння типу неможливо за допомогою сучасних методик обстеження (див. Сторінку 9).

Симптоми прогресуючої м’язової дистрофії

Хоча генетичний склад м’язової дистрофії присутній завжди при народженні, перші симптоми захворювання часто стають помітними лише в дитинстві або підлітковому віці, а в певних формах - лише у зрілому віці. Це пов’язано зі швидкістю прогресування пошкодження м’язових волокон, яка дуже різниться між формами дистрофії. Зазвичай сила м’яза не погіршується, поки не буде знищено близько сорока відсотків його волокон.

Захворювання вражає не всі м’язи одночасно. У деяких формах, таких як дистрофія пояса кінцівок або Дюшенна, першими симптомами захворювання часто є слабкість тазових м’язів. Тоді хвора людина відчуває труднощі при ходьбі, більше не може підніматися сходами або вставати з присідання. Згодом у плечовому поясі з’являється слабкість: лопатки стирчать, плечі більше не можна піднімати так само, як раніше, важко переносити навантаження, які раніше легко освоювали.

При інших формах, таких як фациально-лопатково-плечова форма (= обличчя, плече, надпліччя), перше, на що звертають увагу пацієнти, це слабке або навіть неповне закриття століття та труднощі зі свистом. Крім того, спостерігається також слабкість плечей.

При деяких формах м’язової дистрофії (Дюшенна і Беккера, міотонічна дистрофія та деякі форми пояса кінцівок) також може постраждати серцевий м’яз. Тоді хвора людина часто відчуває прискорене або нерегулярне серцебиття, а у важких випадках також задишку під час фізичних навантажень. Залежно від форми дистрофії, ураження серця може також виникати до слабкості скелетних м’язів.
На запущених стадіях часто присутні контрактури, тобто фіксовані, важко виправні зсуви суглобів через рубцеве вкорочення м’язів/сухожиль, що діють на них. У деяких формах контрактури можуть прогресувати навіть швидше, ніж втрата м’язової сили.

Якщо хворі люди більше не можуть самостійно обертатися в ліжку, існує ризик виникнення пролежнів і пролежнів (пролежнів) на шкірі зверху. Вигин хребта (сколіоз) може також статися, якщо уражені м’язи тулуба, що стабілізують хребет. Наслідки - нестабільність при сидінні, біль у спині та утруднення дихання.
Залучення самих дихальних м’язів призводить до зменшення кашлю, що призводить до сприйнятливості до пневмонії або до зменшення роботи дихання під час сну, що робить необхідним дихати з маскою вночі. Це може скоротити тривалість життя.

Спадщина

В ядрі кожної клітини людини (за винятком статевих клітин) є 23 пари хромосом. У кожній з цих пар одна хромосома успадковується від батька, інша - від матері. Основні одиниці успадкування, гени, розташовані на хромосомах кожної пари у відповідній послідовності положень. Відповідні гени називаються алелями (грец. Взаємні, що належать один одному); вони у сукупності визначають характерні спадкові особливості людини. Один з алелей часто може чинити більший вплив на свою генетичну ознаку, ніж відповідний інший алель. У цьому випадку ген з більшим впливом називається домінантним, а ген з меншим впливом - рецесивним.
Якщо рецесивний ген повинен переважати у спадкуванні, необхідно, щоб інший ген також змінювався таким же чином. Цей закон застосовується до всіх ознак, які передаються будь-якою з 22 з 23 пар хромосом, мають однаковий розмір і називаються аутосомами.

З парою хромосом ситуація дещо інша. Ця нерівна пара, яка також визначає стать особи, ідентифікується за допомогою спеціальних символів: X для самки, Y для чоловічої хромосоми.
У самок кожне ядро містить дві Х-хромосоми, одна успадкована від матері, а інша - від батька. У чоловіків кожне ядро містить лише одну Х-хромосому, успадковану від матері, і коротшу Y-хромосому, успадковану від батька. У Y-хромосомі менше генів, ніж у X-хромосомі.

У випадку м'язових дистрофій існують різні схеми успадкування (див. Таблицю на стор. 4): Х-зчеплені, аутосомно-домінантні та аутосомно-рецесивні. У випадку Х-зчепленого успадкування ген знаходиться в статевій хромосомі Х і тому може передаватися лише від матері до хлопчика. При аутосомно-домінантному успадкуванні для запуску захворювання необхідний лише мутований ген, від батька чи матері. У той час як у рецесивного типу, і мутований ген повинен успадковуватися від матері та батька, щоб спровокувати захворювання.

Генетичне консультування
Генетичне консультування є особливо важливим, але також дуже складним у випадках, коли домінуюча спадкова м’язова дистрофія помітна ще довго після досягнення репродуктивного віку. Пояснити це може лише ретельний аналіз сімейного дерева протягом кількох поколінь.

Також часто необхідне детальне неврологічне обстеження кількох членів сім'ї. Молекулярно-генетичні дослідження клітин крові сьогодні дозволяють надійно визначити ризик успадкування у багатьох випадках, особливо при дистрофії Дюшенна та Беккера (див. Також інформаційний лист про дистрофінопатії Дюшенна та Беккера).

Діагностика

Дитячі неврологи (нейропедіатри) відповідають за діагностику м’язової дистрофії у дітей та неврологи (неврологи) у дорослих, особливо тих, хто працює у спеціалізованих центрах, як правило, в регіональних нервово-м’язових центрах університетських клінік.

Спочатку проводиться детальний фізичний огляд та реєструються внутрішні та неврологічні дані. Це важливо, щоб не пропустити хворобу, яка схожа, але насправді не має нічого спільного з м’язовою дистрофією. Зокрема, м’язи розглядаються і відчуваються, і оцінюється сила м’язів. Перевіряється функція суглобів та обстежується положення хребта.
Необхідним додатковим обстеженням є визначення м’язового ферменту креатинкінази (КК) у крові, що вказує на пошкодження м’язів при високій концентрації. Подальші дослідження крові та сечі важливі в окремих випадках.
За допомогою електроміографії (ЕМГ), при якій голчастий електрод вводиться в м’яз, перевіряються електричні властивості м’язових волокон.

У більшості випадків неможливо обійтися без взяття зразка тканини у хворого м’яза (біопсія м’язів). Тільки спостереження за м’язовими волокнами за допомогою світлового або електронного мікроскопа дозволяє точно визначити наявну хворобу. Для визначення типу м’язової дистрофії також застосовуються методи (спеціальні техніки фарбування).

Біопсія м’язів особливо важлива, якщо клінічно неможливо визначити специфічне присвоєння підтипу і якщо слід виключити інші захворювання, які можуть оманливо імітувати м’язову дистрофію, наприклад, запалення (поліміозит) та метаболічні захворювання (хвороби накопичення) м’язів. Ультразвукове та магнітно-резонансне дослідження дозволяють оцінити ступінь впливу м’яза. Нещодавно вони також використовуються для визначення різних підформ м’язових дистрофій.

При підозрі на ураження серця також вказується ультразвукове дослідження серця (ехокардіограма) та електрокардіограма (ЕКГ). Рентген легенів і скелета також є показовим.

Лікувальні заходи

Хоча багато відомо про процес пошкодження м’язових волокон при м’язових дистрофіях, ми поки не розуміємо їх фактичної причини. Ми також не знаємо жодного препарату, який міг би ефективно втручатися в процес захворювання. На сьогоднішній день випробувано велику кількість речовин - від вітамінів і білкових тіл до гормонів та блокаторів кальцієвих каналів. Але жодна з цих речовин не відповідала покладеним на них сподіванням. Зусилля щодо контрабанди здорового генетичного матеріалу в м'язові клітини також не увінчалися успіхом.

Тому основна увага в лікуванні все ще приділяється численним симптоматичним заходам, які полегшують симптоми захворювання та покращують якість життя пацієнта. Мета полягає в тому, щоб якомога довше і якомога довше зберегти незалежність та можливості для дії пацієнта.

Фізіотерапевтичні вправи служать для підтримання та зміцнення залишкової м’язової речовини. З іншого боку, при надмірних силових тренуваннях слід побоюватися подальшого пошкодження уражених м’язових волокон. Особливо рекомендуються рухові вправи, легкі фізичні тренування та плавання. Щоденні розтяжки або шини можуть зупинити розвиток контрактур. Найкраще, якщо м’язові пацієнти вивчають вправи на рухи і розтяжку під фаховим керівництвом фізіотерапевта і роблять їх самостійно щодня вдома. Бажано регулярно перевіряти вправи у досвідченого фізіотерапевта. Якщо дихальні м’язи слабкі, необхідні дихальні вправи.

У разі виражених контрактур досвідченому лікарю доведеться перевірити, чи не принесе хірургічна процедура, наприклад, подовження сухожилля, полегшення для пацієнта. На запущених стадіях лікар та фізіотерапевт повинні разом розглянути, чи слід використовувати і які спеціальні допоміжні засоби (ортопедичне взуття, шини, раковини сидінь, корсети, інвалідні візки, засоби туалету та ванни, ліфт тощо). Якщо викривлення хребта (сколіоз) прогресує, хірургічне випрямлення та фіксація можуть бути корисними.

Для мускулистих пацієнтів та їхніх родичів дуже важливо мати можливість поговорити з лікарями та іншими опікунами про свої проблеми, занепокоєння та страхи. Особливо корисним є контакт з іншими хворими людьми та їх родичами за посередництвом Швейцарського м’язового товариства.

стан досліджень

У численних центрах по всьому світу проводяться інтенсивні дослідження причин та методів терапії м’язових дистрофій. У Швейцарії також вчені та лікарі, які входять до технічної консультативної ради Швейцарського м'язового товариства, активно працюють у цій галузі. Ви перебуваєте в тісному обміні досвідом з міжнародними центрами.
Зусилля зосереджуються на пошуку ефективних препаратів, вдосконаленні методів реабілітаційного лікування, ранньому виявленні м'язових дистрофій та розробці ще більш точних і чутливих, але менш стресових методів обстеження.