М’язові каналопатії SpringerLink
Міотонія та періодичний параліч
Міотонії та періодичні паралічі
Резюме
Міотонія та сімейний періодичний параліч - це м’язові каналопатії. У них спільне порушення м’язової збудливості, яке спричинене мутаціями контрольованих напругою Na +, K +, Ca 2+ та Cl - каналів. Зазвичай гіперзбудливість мембрани спричиняє міотонічну скутість; Деполяризація може перетворити надмірну збудливість на недостатню збудливість і, таким чином, спричинити тимчасову слабкість м’язів, як це може спостерігатися у пацієнтів з вираженою міотонією. Більш тривала деполяризація мембран є загальною основою м'язової слабкості для всіх періодичних паралічів. Порушення міжкішечного каналу може бути настільки добре компенсоване, що для запуску епізодів слабкості потрібні специфічні екзогенні або ендогенні тригери. Спеціальним пусковим механізмом є калій у сироватці крові, який контролює потенціал спокою мембрани і, отже, збудливість. Мутації, відомі періодичним паралічем, ефект яких не може бути компенсований нормальними умовами, призводять до прогресуючої міопатії.
Резюме
Міотонії та сімейні періодичні паралічі - це м’язові каналопатії. Вони мають спільне порушення збудження м’язів, яке спричинене мутаціями напружених Na +, K +, Ca 2+ та Cl - каналів. Гіперзбудливість мембрани зазвичай призводить до міотонічної жорсткості; при збільшенні деполяризації мембрани гіперзбудливість може тимчасово перетворитися на гіпозбудливість, що спричиняє тимчасову слабкість, як при важкій міотонії. Гіпозбудливість через тривалу деполяризацію, яка гальмує генерацію потенціалу дії, є загальним механізмом періодичних паралічів. Проміжно, несправність іонного каналу може бути компенсована, так що для виникнення симптомів у пацієнтів потрібні специфічні екзогенні чи ендогенні провокаційні фактори. Особливо очевидним збудником є рівень калію в сироватці крові, іон, що визначає потенціал мембрани в стані спокою та ступінь збудливості. Періодичні паралічеві мутації, при яких несправність іонного каналу не повністю компенсується, проміжно викликають прогресуючу міопатію.
Це попередній перегляд вмісту передплати, увійдіть, щоб перевірити доступ.