Множинні епіфізи; повторна дисплазія жовтий список

Множинна епіфізарна дисплазія - це різнорідна група дуже рідкісних вроджених захворювань, що характеризуються аномаліями епіфізів. Їх можна розділити на шість різних рівнів виразності (MED/EDM 1-6). MED призводить до рецидивуючих остеохондритів та ранніх остеоартритів у пацієнтів в результаті зміни епіфізів.

Біль у суглобах виникає в молодому віці. Найбільш клінічно охарактеризована форма EMD1 призводить до хитаючої ходи з болем на початку та помірного низького зросту. Найважливішим ускладненням є ранній артроз кульшового суглоба. Близько 50% постраждалих виявляють такі відхилення, як ступні ніг або клінодактилія перед пологами або при народженні, тоді як больові симптоми проявляються в більш пізньому дитинстві.

Спадщина буває або аутосомно-рецесивною, або аутосомно-домінантною, залежно від типу. Найбільш поширена аутосомно-домінантна спадкова мутація стосується гена COMP, який кодує білок олігомерного матриксу хряща і розташований у хромосомі 19 (19p13.1). Іншими ураженими генами є COL9A1, COL9A2, COL9A3, MATN3, які кодують специфічний для хрящової тканини колаген 9 і білок матрилін-3.

Рідше рецесивна форма захворювання спричинена мутаціями гена SLC26A2 (DTDST).

Можливі симптоми

  • Болі в суглобах
  • Остеохондрит
  • артроз
  • Невисокий зріст
  • Хитається ходою
  • Клубні ноги
  • Клінодактилія
  • Гіпоплазія черевних м’язів
  • Грижі живота
  • Пахові грижі
  • Вовча паща
  • Розумова відсталість
  • Короткозорість
  • Подвійна надколінка (EDM4)
  • Втрата слуху
  • Дисморфізм обличчя
  • Артроз кульшового суглоба

множинні

Шановний читачу,

Подальший зміст цієї статті (діагностика, терапія, ліки, додаткові посилання) дозволено лише медичним експертам. Якщо ви належите до цих професійних груп, будь ласка, зареєструйтесь на нашому веб-сайті. Потім вас автоматично перенаправлять на потрібну сторінку.

Лімфатична система - джерело здоров'я

Важливість лімфатичної системи для здоров'я часто недооцінюється. Рослинні інгредієнти можуть підтримувати дренажну та захисну функції.

Як психічне здоров’я залежить від кишечника

Аутизм характеризується зміненим розвитком мозку. Наша флора кишечника також може впливати. neuraxpharm® інформує.

Зниження ваги за допомогою формаліну L112

За допомогою клінічно перевіреного ліпідного сполучного формоліну L112 ви можете допомогти своїм пацієнтам і тим самим зменшити фактори ризику ожиріння.