MODY 2 Довічна гіперглікемія без діабету; ускладнення

Середа, 15 січня 2014 р

Ексетер - Люди з дефектом гена глюкокінази мають дещо підвищений рівень цукру в крові протягом усього життя. Однак, згідно з дослідженням в американсько-американському медичному журналі (JAMA 2014; 311: 279-286), його варіант діабету "MODY 2" не призводить до пізніх ускладнень серця, судин або нирок. Наслідки захворювання на сітківці також були значно менш вираженими, ніж при діабеті 2 типу.

діабету

Цукровий діабет 2 типу є результатом резистентності до інсуліну, що призводить до постійно підвищеного рівня цукру в крові. Терапевтичною метою є зниження рівня цукру в крові, що, як сподіваємося, зменшить кількість ускладнень діабету. Довгий час ціллю було нормальне значення HbA1c, яке нижче 6,0 відсотків у здорових людей.

Потім дослідження ACCORD показало, що зниження до 6,4% (чого важко досягти у діабетиків 2 типу) пов'язане з ризиками. Ризик смерті був вищим, ніж вищі значення HbA1c в 7,5 відсотка, і спостерігалася тенденція до збільшення кількості серцево-судинних подій (NEJM 2008; 358: 2545-2559).

Багато діабетологів задовольняються цільовим значенням HbA1c 7,5 відсотка, а результати поперечного перерізу з Англії наводять аргументи для цього. Анна Стіл з Університету Ексетера та його колеги порівняли стан здоров’я 83 типових діабетиків 2 типу із 91 здоровою людиною та 99 пацієнтами із MODY 2.

Цей „Діабет молодих людей зрілого віку” викликаний мутаціями гена глюкокінази. Фермент діє як датчик глюкози в бета-клітинах підшлункової залози. Якщо функція ферменту порушена в результаті генетичного дефекту, інсулін виділяється лише тоді, коли рівень цукру в крові високий. Отже, у пацієнтів протягом життя є трохи підвищений рівень цукру в крові. У 99 пацієнтів, яких вивчали Стіл та ін., Рівень HbA1c становив 6,9 відсотка. Через генетичний розлад можна припустити, що у пацієнтів буде підвищений рівень цукру в крові протягом усього життя.

Пацієнтам у дослідженні було в середньому 49 років, і до цих пір легка гіперглікемія не спричинила вторинних пошкоджень: у жодного з пацієнтів не розвинулася протеїнурія, у жодного не страждала періодична кульгавість, не було ампутацій та інсультів, а кількість інфарктів відповідала їх віку і не вище, ніж у групі порівняння здорових суб'єктів того ж віку.

Єдиним наслідком гіперглікемії протягом усього життя було збільшення частоти ретинопатій, які, однак, були набагато менш вираженими, ніж у групі діабетиків 2 типу. Хоча вони «лише» страждали від високого рівня цукру в крові протягом 17 років (нинішній рівень HbA1c 7,8 відсотка), вони вже розвинули типове вторинне пошкодження макро- та мікроангіопатії серця, судин, нирок та очей: 29 відсотків діабетиків типу 2 мали периферичний Нейропатія (2 відсотки пацієнтів MODY 2). 28 відсотків вже отримували лазерну терапію сітківки (0 відсотків пацієнтів MODY 2).

Різниця між двома формами діабету була настільки вражаючою, що, на думку редактора Хосе Флореза з Массачусетської загальної лікарні в Бостоні, пізні причини ускладнень діабету 2 типу мають бути іншими, ніж вищий рівень цукру в крові.

Порівняння інших даних про стан здоров’я показує, чому пацієнти MODY 2 були здоровішими: вони були стрункішими (ІМТ 26,1 проти 32,2), мали нижчі показники систолічного артеріального тиску (125 проти 135) і меншу кількість тригліцеридів у крові (85 проти 131 мг/dl), рівень холестерину ЛПВЩ був вищим (62 проти 42 мг/дл), ніж у діабетиків 2 типу. Також більше курців було протягом усього життя (59 проти 28 відсотків).