Моя історія Національний альянс для рідкісних хвороб Румунія

Я Кармен Кордеа, мати маленької дівчинки з фенілкетонурією, Роксани Юлії. Я щаслива мати маленької дівчинки з фенілкетонурією, враховуючи, що такий діагноз у Румунії не залишає місця для щастя. Чому ?! Оскільки в країні, де не існує узагальненого скринінгу для діагностики захворювання, мені пощастило народити в пологовому будинку, який робив діагностичні дослідження. Тому що зараз я можу купувати дієтичні продукти в країні. Тому що Міністерство охорони здоров’я нарешті забезпечує лікування фенілкетонурії.

історія

Коли дівчинці було 6 тижнів, я був госпіталізований до центру ПКУ в Клужі для обстеження. Діагноз підтвердили. Щоб з’ясувати це, я попросив у лікаря книгу про фенілкетонурію. Я отримав білковий замінник від Центру PkuKU в Клужі, разом із інформацією про те, що в Румунії немає їжі для цієї дієти. Незабаром я дізнався б, скільки відчаю це може вам принести.

Я купував борошно, макарони та інші продукти з низьким вмістом білка в Німеччині. Коли дівчинці було 9 місяців, у мене закінчився білок. Я був на аудиторії в Міністерстві охорони здоров’я. Мені було неможливо його купити! Мати дитину з фенілкетонурією на руках і не мати їжі, від якої залежить його життя. "Тоді ми це просто помітили. Я звернувся до знайомих з-за кордону, щоб придбати замінник, від якого залежала моя дитина і на який у мене не було грошей.

Щорічно Центр ФКУ в Клужі забезпечує мені 15% потреби в заміннику. Лікар вказав мені менші дози замінника, ніж потрібні дитині, враховуючи його відсутність. Не будучи задоволеною темпами, з якими вона фізично розвивалася, і з’ясувавши з книг, які справжні потреби в дієті, я намагався підказати лікарю, що їй потрібні інші суми. Відповідь була: «Безумовно, ні! Неправда! Замінник не має нічого спільного з фізичним розвитком! " Що я зробив?

Я не суперечив лікарю, але не дотримувався вказівок щодо кількості замінника: я поважав цифри в книгах і продовжував отримувати його з-за кордону, підпільно.

У 2005 р. За підтримки Карітас Католіка Орадя була створена Асоціація PKU Life Romania. Я прокинувся від асоціації, тому що було занадто багато розчарувань, болю та дуже сильного бажання допомогти тим, хто переживав такі ж страждання, як я, і тому, що не було кому написати мемуари чи домовитись про всіх. дітям з ФКУ, щоб бути кращими.

Я хотів, щоб у всіх дітей з ФКУ на столі був хороший хліб, щоб вони знали, що для них теж є хліб, макарони, солодощі. Я хотів повідомити матерів про те, наскільки важлива дієта, наскільки важлива заміна. Лікар ніколи не наголошував матерям на важливості замінника, але жорстоко критикував їх за недотримання дієти. Ми розвіяли міф про дієту без заміни, до якої лікарі були дуже прихильні (за її відсутності значення вмісту фе в крові високі, що створює проблеми навіть в умовах дотримання гіпопротеїнової дієти).

Зараз Роксані Юлії 16 років. Вона схожа на підлітка, як і будь-яка інша. Вона - підліток із віковими радощами. Але скільки дітей буде викрадено дитинство і скільки ще сімей постраждає, поки скринінг pPku не буде зроблений відповідально у всіх пологових будинках Румунії?!