Мукопольний сахаридоз - дім
Зміст
Щоб я не повторювався на цьому етапі, я перенаправляю вас на веб-сайт MPS-Gesellschaft e.v. 1), яка вже надає багато інформації в Інтернеті.
Мукополісахаридози (скорочено MPS) рідкісні, спадкові порушення обміну речовин. Пацієнти, народжені цим захворюванням, не можуть виробляти ферменти, що відповідають за метаболізм певних компонентів в організмі (мукополісахариди). Патологічно підвищені продукти метаболізму накопичуються в тканинах і пошкоджують різні органи (скелет, мозок, серце, печінку). Чи існує якась терапія? Під якими назвами відомі мукополісахаридози ?
Існує 6 основних форм, кожна з яких зумовлена дефектом іншого ферменту. Медично вони поділяються на MPS I, II, III, IV, VI і VII, але вони часто більш відомі як Херлер, Шейе, Хантер, Санфіліппо, Моркіо, Марото-Ламі та Хітра хвороба. У багатьох випадках вони поєднуються зі збільшенням інтелектуальних вад, які можуть відрізнятися за ступенем тяжкості. Більшість мукополісахаридозів демонструють дедалі важчий перебіг і часто призводять до смерті в підлітковому віці.
Тип III (хвороба Санфіліппо)
наші спостереження (у 2000 р.)
Те, що ми спостерігали самі: великий животик. Збільшення печінки та селезінки, затримка розвитку мови, наростаюче неспокій, пахова грижа, пупкова грижа, кіфоз, постійні респіраторні інфекції, мало сну, - досить нетипово: рефлюкс. У деяких є також проблеми з кишечником (постійна діарея). В даний час ми спостерігаємо втрату деяких навичок у Джонаса (5) (чистота: Джонас не готовий ходити до туалету, тепер він може знову використовувати великий горщик, через що він більше не пісяє). Те, що важко оцінити у дітей, є причинами їх розвитку або поведінки: що насправді є нормальним, а що викликане хворобою. Перепади настрою - ще один приклад цього: дуже важко оцінити, як щось нове сприйме Джонас. Він може дуже швидко спалахнути, якщо щось здається йому страшним або він не хоче цього (добре, це теж стосується здорових дітей, але, як я вже сказав).
Лікування мукополісахаридозів.
Перш за все, слід зазначити, що в даний час неможливо лікувати причину мукополісахаридозів (немає так званої "причинно-наслідкової терапії"). Дефект генетичного матеріалу (гена) виправити неможливо.
Коли була визнана причина захворювань лізосомного накопичення (включаючи мукополісахаридози), перша думка, звичайно, полягала в тому, щоб замінити відсутній фермент різними способами: шляхом переливання крові, перенесенням тканини плаценти (яка не відторгається) або Передача цілих органів (наприклад, печінки). Ці спроби лікування не могли виправдати покладених на них сподівань, оскільки введені в організм білкові речовини (ферменти) дуже швидко втрачали свою ефективність, або реципієнти відхиляли органи.
Трансплантація кісткового мозку, яка є процедурою з дуже високим ризиком, може полегшити симптоми, але не повністю їх вилікувати. У випадку мукополісахаридозу III типу (хвороба Санфіліппо) та IV типу (хвороба Моркіо) він безумовно неефективний.
Генна інженерія дозволила виробляти ферменти, що відповідають за мукополісахаридози, у великих кількостях. Тут може бути шанс на ефективне лікування. Наприклад, іншу хворобу зберігання лізосом (хвороба Гоше) можна вилікувати, забезпечивши пацієнта відсутнім ферментом.
Згідно з сучасними знаннями, прориву у зціленні можна було б досягти, якби можна було за допомогою певних «векторів» (наприклад, вірусів) передати пацієнтові гени, дефектні при певному мукополісахаридозі, і дати їм дію там . На додаток до деяких інших невирішених проблем у біохімічних дослідженнях, виникають занепокоєння щодо використання вірусів як переносників: Хоча, звичайно, слід використовувати лише «нешкідливі» віруси (яких доступна необмежена кількість), останній поки що використовувати Безпеку можна виключити, що ці зміни внаслідок генетичних маніпуляцій таким чином, що в кінцевому підсумку спричиняють такі захворювання, як рак.
Зберігання мукополісахаридів у стінці кишечника часто призводить до діареї, яку часто неможливо виправити однією дієтою. Тому виправдано спробувати препарати, що послаблюють дефекацію. Щоб запобігти сильному згинанню хребта, опорні корсети повинні бути пристосовані порівняно рано. Для запобігання небезпечної для життя параплегії пацієнтам підліткового віку з мукополісахаридозом IV типу (хвороба Моркіо) потрібно хірургічне жорсткість верхньої частини шийного відділу хребта. В інших ортопедичних корекційних втручаннях на скелеті слід зазначити, що кісткова система в цілому зазнає впливу, і в міру прогресування процесу можуть виникати нові проблеми.
Активна та пасивна фізіотерапія рекомендується при всіх формах мукополісахаридозу; затвердіння суглоба (контрактури) може бути відкладено, але не запобігти. Помутніння рогівки можна усунути, пересадивши чужорідні тканини, хоча слід мати на увазі, що симптоми з боку ока можуть повернутися незабаром після цієї операції. У дітей, у яких симптоми центральної нервової системи на першому плані, розвивається спастичність в кінцевій стадії захворювання, що спричиняє великі проблеми з годуванням. Ліки можуть зменшити спастичність, і якщо пацієнти більше не можуть жувати і ковтати самостійно, їх потрібно годувати через зонд.
Проблеми, які приносять із собою такі хронічні захворювання, як мукополісахаридози, вимагають від батьків постійної роботи з догляду за своїми дітьми, що вимагає великих розумових та фізичних сил. Тим більше важливо, що батьки повинні намагатися не повністю нехтувати власними інтересами, щоб набрати сили для цього непростого завдання. Лікарі покликані допомагати дітям терпінням та співпереживанням, щоб допомогти їм перенести свою долю.