Муковісцидоз - дитяча хвороба зростає NZZ

Всього кілька років тому діагноз муковісцидозу (МВ) означав певну смерть, найпізніше у молодому віці. Той, хто сьогодні народився з МВ, часто може жити майже нормальне життя протягом десятиліть. Але вартість терапії та ліків величезна. І з віком виникають нові проблеми.

ni. Амбулаторне обстеження цього ранку в четвер є звичним для Марка Гампера (ім’я змінено редактором). Перше, що вони роблять - це перевірка своєї функції легенів. Гампер займає місце на стільці, кладе руки на стегна і обводить губами пластиковий мундштук. Лаборант накладає затискач на ніс Гамперу, щоб під час дихання повітря не виходило. Далі слід обстеження, під час якого лаборант дає чіткі вказівки: «Дихайте спокійно. . . видих, видих. . . Поки це вже неможливо. . . і потім . . . Дихайте міцно ". Цей тест вимірює, скільки повітря Гампер може вдихнути в легені. Під час другого обстеження, першого-другого випробування, він повинен за одну секунду видихнути якомога більше повітря. Обидва результати вражають. У першому-другому тесті він досягає майже трьох з половиною літрів, що становить 82 відсотки цільового значення для здорової людини його віку та ваги. Гампер задоволений. Дихання було важчим.

ni. Амбулаторне обстеження цього ранку в четвер є звичним для Марка Гампера (ім’я змінено редактором). Перше, що вони роблять - це перевірка своєї функції легенів. Гампер займає місце на стільці, кладе руки на стегна і обводить губами пластиковий мундштук. Лаборант надягає затискач на ніс Гамперу, щоб під час дихання повітря не виходило. Далі слід обстеження, під час якого лаборант дає чіткі вказівки: «Дихайте спокійно. . . видих, видих. . . Поки це вже неможливо. . . і потім . . . Дихайте міцно ". Цей тест вимірює, скільки повітря Гампер може вдихнути в легені. Під час другого обстеження, першого-другого випробування, він повинен за одну секунду видихнути якомога більше повітря. Обидва результати вражають. У першому-другому тесті він досягає майже трьох з половиною літрів, що становить 82 відсотки цільового значення для здорової людини його віку та ваги. Гампер задоволений. Дихання було важчим.

Хвороба в’язкого слизу

Марк Гампер має муковісцидоз, або коротше МВ. Зовні ви не бачите динамічного 32-річного спеціаліста з текстильної справи, який відповідає за покупки та маркетинг у магазині моди своїх батьків. Або його статура трохи стрункіша через хворобу? І легке тремтіння в руках має щось спільне з МВ.?

Подекуди муковісцидоз досі називають застарілою, але ілюстративною назвою муковісцидозу: хвороба в’язкого слизу. Оскільки при МВ, склад різних рідин в організмі змінюється. Найбільше страждає слиз в бронхах і травні соки. В легенях в’язкий слиз ускладнює очищення дрібними волосками на клітинах бронхів. Це сприяє колонізації нижніх дихальних шляхів бактеріями, що неодноразово викликає інфекції у хворих на МВ. Часто особливо агресивно і важко піддається лікуванню мікроби, такі як бактерія синьогнійна паличка, якою заражаються дев'ять з десяти дорослих людей з МВ. Хронічні легеневі інфекції в ранньому віці призводять до розширення бронхів (кістозні бронхоектази) та рубцевих змін у легеневій тканині (фіброз). Саме це і дало назву хворобі.

Безперервна втрата функції легенів є частиною нормального перебігу захворювання, саме тому 85 відсотків пацієнтів в кінцевому підсумку помирають від неадекватного дихання - до кількох років тому в дитинстві або на початку дорослого життя. Зрештою, часто допоможе лише трансплантація легенів. Як і в інших країнах, донорські органи, необхідні для цього, обмежені в Швейцарії, тому пацієнти, які перебувають у списку очікування, помирають раз за разом.

Хоча МВ все ще не піддається лікуванню, за останні роки тривалість життя постраждалих різко покращилася. Це означає, що МВ вже не просто дитяча хвороба. Середня тривалість життя все ще становить лише 30 - 35 років. Усім, хто народився з МВ сьогодні, цілком може бути 50, пояснює Карло Мордасіні, головний лікар відділення пневмології в Тіфенауспіталі в Берні, який вже десять років є лікарем Марка Гампера. 56 пацієнтів приїжджають до Тіфенауспіталя, найбільшого центру для дорослих з МВ у Швейцарії. Трохи більше 1000 людей у Швейцарії страждають на МВ. Приблизно дві третини з них - це діти та молодь до 20 років.

Хвороба Гампера була виявлена лише в два роки. Тоді він щойно уникнув смерті після запалення серцевих клапанів та обох легенів. Сьогодні МВ в основному діагностується в перші кілька тижнів після народження. На відміну від США, Австралії, Шотландії, Польщі та інших країн, не всі новонароджені регулярно проходять обстеження на МВ у Швейцарії. Протягом 50 років піт хімічно аналізували для діагностики: при МВ концентрація хлориду натрію значно вища. Це робить смак поту солоним.

Ген з понад 1000 мутацій

У 1989 році був виявлений ген, що викликає CF, або, точніше: перша мутація цього гена, що спричиняє захворювання, оскільки здорові люди також мають (немутований) варіант цього “гена CF” у своєму генетичному складі. З тих пір МВ також може виявлятися молекулярно в крові або в мазку зі слизової оболонки порожнини рота. В даний час виявлено понад 1000 мутацій гена CF, що може спричинити захворювання. Але не кожна мутація викликає настільки ж важкий перебіг. Окрім класичного (важкого) МВ, існують також більш легкі форми з лише декількома симптомами. Особливий випадок - чоловіки, які не здатні до дітонародження з мутацією МВ і які в іншому випадку здорові. Як і у всіх чоловіків із класичним МВ, сім'явивідні протоки у них не розвинені, проте вироблення сперми в яєчках є нормальним.

Ген CF кодує інформацію білка, який діє як хлоридний канал у клітинній мембрані клітин, що продукують секрецію. Цей «трансмембранний регулятор провідності муковісцидозу» контролює транспорт різних іонів між клітиною та її середовищем. Якщо його функція порушується, як при МВ, розвиваються гіпервіскозні виділення, такі як згаданий в'язкий бронхіальний слиз. У дев'яти з десяти пацієнтів з МВ страждає також підшлункова залоза, яка потім виробляє занадто мало травних ферментів. Як результат, їжа погано засвоюється в шлунково-кишковому тракті, саме тому пацієнти з МВ часто не процвітають у дитинстві. Недостатня вага також є поширеною проблемою у дорослих з МВ.

Щоб замінити відсутні травні ферменти в підшлунковій залозі, Гампер ковтає ферментну добавку під час кожного прийому їжі. Це дозволяє йому нормально харчуватися. На відміну від раніше, коли йому призначали дієту з низьким вмістом жиру, сьогодні все навпаки: якомога більше калорій і не економить на жирі. Жиророзчинні вітаміни A, D, E і K також повинні бути доповнені.

У міру того, як пацієнти з МВ старіють, протягом останніх років захворювання викликало нові медичні проблеми. Наприклад, як молоді люди багато людей страждають на остеопороз, який ще не до кінця зрозумілий, і який повинен лікуватися кальцієм та сучасними препаратами від остеопорозу. Приблизно у третини дорослих з МВ страждає цукровий діабет через руйнування підшлункової залози. Симптоми у вусі, носі та горлі, такі як поліпи та запалення навколоносових пазух, а також ураження печінки та жовчного міхура також є загальними.

За словами Мордасіні, перехід від дитячої клініки до медицини для дорослих особливо складний при догляді за хворими на МВ. Проблема полягає у віці від 17 до 23 років, коли молоді люди виходять з дому і починають вести самостійне життя. У ці бурхливі роки багато хто потрапляв у вакуум догляду. В результаті функція легенів часто знижується.

Інгаляційні антибіотики

На додаток до поліпшення харчової ситуації, послідовне лікування легеневих інфекцій антибіотиками також призвело до збільшення тривалості життя хворих на МВ, пояснює Мордасіні. Інгаляційні антибіотики є останнім часом, і їх використовують практично всі пацієнти з ХФ з хронічною інфекцією Pseudomonas. На відміну від таблеток або шприців, антибіотики для інгаляцій викликають менше побічних ефектів, оскільки препарати в основному діють у легенях, і лише їх сліди потрапляють у кров.

Нещодавно Гампер почав вдихати двічі на день новий препарат для хворих на МВ. Активний компонент тобраміцин, який він містить, вже давно доступний як внутрішньовенний антибіотик. Він вдихає протягом місяця, потім робить місяць перерви, щоб запобігти стійкості бактерій до антибіотика. Перерви в лікуванні колістину, іншого інгаляційного антибіотика, не потрібні, оскільки стійкість до цього агента навряд чи існує.

Вартість інгаляційного тобраміцину жахлива - понад 4000 швейцарських франків на місяць. Колістин також недешевий - трохи менше 1000 швейцарських франків на місяць. До того, як тобраміцин був прийнятий медстрахувальниками, Гампер придбав препарат за кордоном на власний рахунок. Настільки велика для нього суб’єктивна користь, яка, за словами Мордасіні, тепер також науково доведена. Ті, хто регулярно вдихає, втрачають легеневу функцію менш швидко, оскільки це стримує хронічну інфекцію, що підтверджується регулярними тестами легенів Гампера.

Як і багато пацієнтів з МВ, Гампер також вдихає вдома інший новий препарат - Пульмозим, який, як кажуть, допомагає послабити вперту слиз. Як так звана ДНКаза, Пульмозим розщеплює генетичний матеріал ДНК, як молекулярні ножиці, яка накопичується в скупченнях під час захисту від бактерій білими кров’яними клітинами і застигає слиз. Люди з МВ також зазвичай вдихають класичними препаратами від астми. Деякі з цих речовин можуть викликати тремтіння або тремтіння в руках як побічний ефект.

Мордасіні пояснює, що нові препарати необхідні для уповільнення порочного кола інфекції, запалення та пов'язаного з цим руйнування легенів при МВ. Через їх побічні ефекти потужні протизапальні препарати, такі як препарати кортизону, можна застосовувати лише під час гострого епізоду хвороби або у вигляді інгаляцій. Тому Мордазіні покладає надію на нові антибіотики, такі як азитроміцин, який не тільки бореться з бактеріями в легенях, але також має протизапальну дію.

Немає іншої групи пацієнтів, які отримували б таку кількість антибіотиків, як пацієнти з МВ. Як тільки обстеження виявляє, що пацієнту страждає гірше і що його функція легенів знизилася порівняно з попереднім обстеженням, антибіотики повинні вводитися у вигляді таблеток або інфузій. Тоді інгаляційних ліків вже недостатньо. У Гампера Мордасіні в цей день дослідили мокротиння на наявність бактерій і кров на предмет ознак запалення. Ці тести надають додаткову інформацію про активність запалення в легенях.

Внутрішньовенний курс антибіотиків зазвичай триває два тижні. Його можна проводити в лікарні або вдома. Пацієнти зазвичай віддають перевагу домашній терапії, пояснює Мордасіні. Ще до лікування вдома пацієнт повинен ненадовго прийти до лікарні, щоб зробити інфузію від медсестри. В якості альтернативи існує хірургічно імплантований Port-a-Cath. Це система розміром із п’ять яєць, яка розміщується під шкірою в області грудей і забезпечує доступ до верхньої порожнистої вени. Потім ліки безперервно відкачують у кров через інфузійний насос. За словами Мордасіні, серед експертів існує суперечка щодо того, чи слід лікувати антибіотиками всі пацієнти з МВ із регулярними інтервалами або лише за необхідності, коли зростає інфекція легенів.

Щоденна дихальна фізіотерапія

Марк Гампер витрачає близько двох годин на день на терапію. Інші приймають удвічі більше часу. На додаток до щоденних інгаляцій з ліками, респіраторна фізіотерапія є важливою опорою будь-якого лікування МВ. У дитинстві пацієнти вчаться у фізіотерапевта з додатковим навчанням, як вивести жорстку слиз із бронхів: не примусовим кашлем, а м’якою технікою та різними допоміжними засобами, які щадять легені. Хворі на МВ можуть також легко займатися спортом. Особливо підходять спільні види витривалості, такі як плавання, прогулянки, біг підтюпцем на природних стежках та ігри, такі як бадмінтон.

Для Мордазіні не дивно, що пацієнтам з МВ, які проводять кілька годин на день, лікуючи свою хворобу, потрібно трохи довше для навчання та навчання, ніж здоровим людям. Однак більшість з них досягли професійної підготовки вище середнього. В іншому випадку хворі на МВ не є соціальною стороною. Багато хто одружений або у відносинах, що перебувають у стосунках. За допомогою запліднення in vitro чоловіки з МВ можуть навіть батьками дітей. У жінок фертильність і так навряд чи обмежується.

Як і багато дорослих із хронічними захворюваннями, Гампер добре обізнаний про муковісцидоз. Він регулярно переглядає Інтернет, щоб дізнатись про останні новини з фронту МВ. У чаті він встановив чимало контактів з іншими дорослими хворими на МВ. Але він не хоче більше мати справу зі своєю хворобою, каже він. Адже в житті є й інші речі. - Через два місяці він приїде до Берна на наступну перевірку.