Муковісцидоз, генетичне захворювання, яке неможливо запобігти

Муковісцидоз - генетичне, прогресуюче захворювання, яке може спричинити стійкі інфекції легенів та серйозні проблеми з диханням. Мутації гена CFTR відповідають за захворювання, тому білок, що входить до складу цього гена, більше не функціонує нормально, а рідини, що виділяються органами, що мають екзокринні залози (легені та підшлункова залоза), стають липкими та густими. У випадку легенів слиз закупорює дихальні шляхи, у вас можуть рости бактерії, і тому виникають запалення, інфекції, дихальна недостатність та інші ускладнення.

Симптоми муковісцидозу

Вони різняться залежно від тяжкості захворювання:

спостерігається вищий за норму рівень солі в потовиділенні;
постійний кашель з мокротою;
інфекції легенів, пневмонія або бронхіт трапляються часто;
хрипи;
відчуття закладеності носа;
втрата ваги, незважаючи на нормальний апетит;
кишкова закупорка;
чоловіче безпліддя.

Слиз - це речовина, яка змащує та захищає дихальні шляхи, травну систему, репродуктивну систему та інші тканини та органи. У хворих на муковісцидоз виділяється слиз ненормальна, густа і липка. Він закупорює дихальні шляхи, в легенях трапляються бактеріальні інфекції, що призводить до постійного пошкодження легенів, появи рубцевої тканини (фіброзу) та кіст у легенях.

Виникнення проблем з травленням

Більшість людей з муковісцидозом також мають проблеми з травленням. Що стосується новонароджених, то меконієвий ілеус може з’явитися відразу після народження, практично непрохідність кишечника. Інші проблеми з травленням виникають через скупчення густої і липкої слизу в підшлунковій залозі. Підшлункова залоза виробляє інсулін та ферменти, які допомагають перетравлювати їжу, а на підшлункову залозу впливає аномальний слиз.

Генетика та діагностика муковісцидозу

Люди з муковісцидозом успадкували дві копії гена CFTR, одну від матері, а іншу від батька. Людей з однією копією гена називають «носіями», але у них немає цієї хвороби. Але коли у двох «носіїв» є дитина разом, шанс новонародженого мати муковісцидоз становить 25% (1 з 4 дітей), 50% (1 з 2 дітей), щоб дитина була єдиним носієм, але не мати хвороби, і 25% (1 з 4 дітей) не хворітимуть і не будуть її носіями.

Відомо понад 1700 мутацій захворювання. Більшість генетичних тестів виявляють лише найпоширеніші мутації муковісцидозу. Отже, результати тестів можуть вказати, чи є людина носієм мутованого гена чи ні.

Муковісцидоз - лікування

План лікування повинен розроблятися в кожному конкретному випадку і, як правило, є комбінацією наступних методів лікування:

очищення дихальних шляхів для зменшення кількості слизу, який може накопичуватися в легенях;
препарати, які вдихаються шляхом інгаляції, ролі розріджуючи слиз. Це антибіотики для боротьби з легеневими інфекціями та терапія, яка допомагає підтримувати дихальні шляхи чистими;
добавки до ферментів підшлункової залози, що сприяють засвоєнню життєво важливих поживних речовин;
індивідуальний план руху для покращення рівня енергії та функції легенів;
Модулятори генів CFTR, які націлені на мутації.

Муковісцидоз у дорослих

Муковісцидоз вважається смертельним захворюванням у дитячому віці. Дорослі з муковісцидозом мають проблеми зі здоров’ям, які зачіпають дихальну, травну та репродуктивну системи. У більшості чоловіків із муковісцидозом двостороння вроджена відсутність сім'явивідної протоки - стан, при якому зонди, що несуть сперму (семяпроводи), заблоковані слизом і не розвиваються належним чином. Жінки з муковісцидозом можуть мати ускладнення під час вагітності.