Муковісцидоз може отримати користь від більш ефективного дослідного лікування
Нещодавно відкрите захворювання може призвести до кращого способу лікування муковісцидозу.
Група дослідників з університетів Мюнстера та Регенсбурга виявила нове захворювання, яке може призвести до кращого розуміння муковісцидозу та нових можливостей лікування в майбутньому. Результати були опубліковані в Journal of Medical Genetics.
Муковісцидоз викликаний мутаціями гена, який регулює трансмембранну провідність муковісцидозу (CFTR). Цей ген містить "план" хлорного каналу на поверхні клітин тіла. Зазвичай цей канал опосередковує накопичення солі та рідин на поверхні дихальних шляхів, що призводить до постійного їх очищення. Дефекти в каналі регуляторного гена перешкоджають транспортуванню іонів хлору і, отже, зволоженню дихальних шляхів. Як наслідок, дихальні шляхи постраждалих людей буквально засмічуються в’язким слизом, що призводить до закупорки дихальних шляхів, при цьому постраждалі знаходяться під загрозою задухи.
Нова хвороба, яка може бути корисною при розробці нового лікування муковісцидозу
В університеті Мюнстера, в лабораторії, де працює професор Торстен Марквард, було виявлено нове захворювання, спричинене дефектами іншого хлорного каналу, TMEM16A. Цей канал також присутній на поверхні клітин дихальних шляхів. У співпраці з лабораторією професора Карла Кунцельмана з Університету Регенсбурга дослідники оцінили клітинні ефекти розладу, спричиненого повною втратою функції TMEM16A.
Дивно, але вони виявили, що, крім TMEM16A, CFTR не є функціональним у цих пацієнтів. Ця знахідка може покращити лікування людей, які страждають на муковісцидоз.
Вчені з університету Мюнстера стверджують, що їх дивує те, що у них взагалі не було респіраторних симптомів у дітей з дефіцитом TMEM16A. В основному, втрата регуляторної функції генів через відсутність TMEM16A не призводить до клінічних симптомів муковісцидозу у цих дітей, стверджують автори дослідження. Так само група професора Карла Кунцельмана в аналізі, який включав мишей, виявила, що подвійна елімінація регуляторного гена та TMEM16A не призводить до захворювання легенів.
У сукупності ці результати викликають питання: чи може фармакологічне пригнічення TMEM16A покращити респіраторні симптоми у пацієнтів з муковісцидозом? Раніше в лабораторних умовах було показано значне зменшення продукції та секреції слизу в результаті інгібування TMEM16A, і вчені хочуть додатково вивчити цей підхід. Наступним кроком є планування клінічних випробувань для оцінки лікування муковісцидозу інгібіторами TMEM16A, підсумовують дослідники.
Що таке муковісцидоз і які варіанти лікування в даний час існують
Муковісцидоз - це стан, який спричиняє серйозне ураження легенів, травної системи та інших органів, вражаючи клітини, що виробляють слиз, піт та травні соки. Через дефект гена ці виділення не виконують роль мастильних речовин, а закупорюють труби та систему кровообігу, особливо в легенях та підшлунковій залозі.
Муковісцидоз є найпоширенішим успадкованим важким розладом у світі. Щороку багато людей стикаються з цим діагнозом - і на сьогоднішній день не існує ліків від цієї хвороби, яка в основному вражає дихальну систему, а лише методи лікування, що полегшують симптоми та зменшують ускладнення.
В даний час виявити захворювання можна з першого місяця життя, до появи симптомів. Вони можуть з’являтися в дитинстві, навіть у підлітковому або зрілому віці. Люди, яким діагностують зрілий вік, як правило, мають легкі захворювання. Симптомами муковісцидозу є респіраторно-травна система: постійний кашель, що викликає слиз, хрипи, повторні інфекції легенів, закладеність носа, періодичний синусит, уповільнене зростання та збільшення ваги, сильний запах калу, закупорка кишечника, хронічний або сильний запор, що може призвести до випадання ректальна.
Щодо лікування муковісцидозу, цілі включають профілактику та боротьбу з інфекціями, що виникають у легенях, видалення та ослаблення слизу (для очищення дихальних шляхів можна використовувати спрей з морською водою, можливо збагачену мінералами та мікроелементами, для псевдозрідження виділень, захищають слизову і обмежують ризик бактеріальної суперінфекції), лікують і запобігають закупорці кишечника та забезпечують повноцінне харчування.
Ліки можуть включати, залежно від того, які проблеми виникають: антибіотики, для лікування та профілактики легеневих інфекцій; протизапальний, для зменшення запалення дихальних шляхів; ліки, націлені на генетичні мутації; бронходилататори, які утримують дихальні шляхи відкритими, розслабляючи м’язи навколо бронхів; пероральні ферменти підшлункової залози, які допомагають травному тракту засвоювати поживні речовини; антациди, які допомагають ферментам підшлункової залози працювати краще; інші ліки, якщо такі є.
На додаток до допоміжних методів лікування, трансплантація легенів часто є єдиним варіантом порятунку життя пацієнта.
Тривалість життя та якість життя постраждалих кращі, ніж у минулому
Ускладненнями муковісцидозу є пошкодження дихальних шляхів, хронічні інфекції (пневмонія, бронхіт), поліпи в носі, відкашлювання крові (кровохаркання), пневмоторакс (повітря потрапляє в простір між легенями і одне з легенів поступається), дихальна недостатність, дефіцит харчування, діабет, b захворювання печінки, кишкова непрохідність, зниження фертильності у жінок та безпліддя у чоловіків, остеопороз, електролітний дисбаланс, проблеми з психічним здоров’ям (страх, депресія, тривога).
Хоча муковісцидоз є прогресуючим станом і вимагає щоденного догляду, люди з цією хворобою можуть ходити до школи і працювати відповідно. У наш час якість життя хворих на муковісцидоз краща, ніж, наприклад, десять років тому. Покращення скринінгу та лікування сприяють продовженню життя постраждалих. Вони можуть жити після 40 років або навіть старше 50 років.