Муковісцидоз (MUCOVISCIDOSIS) - Маріус Наста

Муковісцидоз (муковісцидоз)

Що таке муковісцидоз?

Муковісцидоз або муковісцидоз - генетичне захворювання, яке вражає переважно легені та підшлункову залозу. Хвороба присутня з народження і зазвичай проявляється в перші роки життя, але бувають і рідкісні випадки, коли вона виявляється пізніше, навіть у зрілому віці.

Які причини муковісцидозу?

У хворих на муковісцидоз виділяється слиз підвищеної консистенції в бронхах та травному тракті (підшлункова залоза, печінка). Пробки, утворені густим слизом, закупорюють бронхи, створюючи їх розширення (бронхоектатичні захворювання), які легко заражаються різними мікробами. Також через густі виділення підшлункова залоза і жовчні протоки можуть закупоритися, з вторинним ураженням підшлункової залози та печінки, що може спричинити дефіцит росту, діабет або цироз печінки.

Які симптоми є у хворих на муковісцидоз?

У пацієнтів з муковісцидозом симптоми можуть бути різними залежно від тяжкості захворювання. Симптоми захворювання викликані пошкодженням різних органів і можуть бути:

• постійний кашель з густою в’язкою мокротою
• повторні респіраторні інфекції (синусит, бронхіт, пневмонія)
• утруднене дихання, втома

• відсутність апетиту (втрата апетиту), астенія або втрата ваги, відповідно дефіцит росту
• м’який, численний, білий стілець, особливо після вживання жирної їжі
• у новонародженого може бути непрохідність тонкої кишки, яка називається меконієвим ілеусом

• Сильне потовиділення з солоним потом (батьки можуть помітити солоний присмак поту, одяг може залишатися просоченим сіллю)
• Чоловіки з муковісцидозом майже завжди безплідні внаслідок закупорки каналів, через які усувається сперма з густими виділеннями.
• Симптоми ускладнень захворювання: діабет, остеопороз

Як діагностується муковісцидоз?

Дітям або дорослим, у яких є симптоми, що свідчать про муковісцидоз, діагностують захворювання за допомогою:

• Тест на піт - вимірює концентрацію хлориду натрію в поті; позитивні значення тесту на піт є обов’язковими для діагностики муковісцидозу
• Генетичне тестування - визначає найпоширеніші мутації, пов’язані із захворюванням.

Як лікується муковісцидоз?

Ліки від муковісцидозу не існує. Сучасні методи лікування спрямовані на зменшення симптомів та зменшення ускладнень:

• зменшення в’язкості слизу і виведення її з бронхів
• профілактика та лікування респіраторних інфекцій
• розширення дихальних шляхів і зменшення їх запалення
• профілактика та лікування блокування травного секрету (секреції підшлункової залози, жовчі) та заміщення ферментів підшлункової залози для збільшення поглинання жиру з їжею
• забезпечення правильного харчування за допомогою харчових добавок
• пацієнти з певними генетичними мутаціями незабаром отримають користь у Румунії від нових препаратів Kalydeco (Ivocaftor) або Orkambi (Ivocaftor + lumicaftor), які можуть поліпшити дихальну функцію та зменшити ризик загострень.

Респіраторна фізіотерапія та дренаж бронхів є найефективнішими засобами для виведення слизу з дихальних шляхів, здатності поліпшити дихальну функцію та запобігти інфекціям; Методи дихальної фізіотерапії включають фізичні вправи, постукування бронхів та використання пристосувань, що допомагають від’єднати та усунути виділення (вібраційні пристосування - тремтіння, вібраційний жилет, допомога при кашлі).

Профілактика ускладнень включає імунізацію, включаючи пневмококову та протигрипозну вакцину, відмову від куріння, регулярний моніторинг та суворе дотримання рекомендованого лікування.

---