Муковісцидоз - причини, симптоми, лікування, діагностика

AT
B
VS
D
Е
F
G
H
Я
J
К
L
М
НЕ
О
P
Питання
Р.
S
Т
U
V
W
X
Y
Z

Опис

Муковісцидоз (МВ) - спадкове (генетичне) захворювання. Це призводить до утворення надмірної слизу, яка закупорює легені, запобігає перетравленню їжі та пошкоджує репродуктивну систему. Серед спадкових хвороб, що загрожують життю, це найпоширеніша хвороба, що вражає дітей та молодих людей. Захворюваність на МВ становить приблизно 1 з 3600 живонароджених у Канаді.

При МВ утворюється аномальний білок, який називається CFTR. Цей білок змінює спосіб надходження та виходу хлориду з клітин (хлорид є компонентом солі або хлориду натрію). Це змінює баланс між сіллю і водою в організмі, роблячи слиз, яка вистилає легені, підшлункову залозу та інші органи, густішою.

Хвороба вражає всі залози екзокринні, тобто залози, які синтезують і виділяють хімічні сполуки, необхідні для забезпечення нормальної роботи організму. Наприклад, підшлункова залоза - це екзокринна залоза, яка постачає шлунок травними ферментами. Потові залози виробляють рідини, які охолоджують шкіру. Люди з муковісцидозом мають певні залози, які виробляють ненормальні речовини. Потові залози, наприклад, виділяють високі концентрації солі. Інші залози, як і підшлункова залоза, засмічуються слизом. Оскільки ця хвороба вражає велику кількість органів, і завдяки генетичному скринінгу новонароджених (у новонароджених) її діагностують, як правило, ще в дитинстві, до того, як дитині виповниться 1 рік більше, ніж минулого року. Половина випадків.

Завдяки якості досліджень, більшій ефективності та більшій кількості лікарських засобів, а також завдяки ранній діагностиці люди з муковісцидозом живуть довше і ведуть більш повноцінне життя.

Причини

МВ не можна «підхопити», як застуду чи грип. Це генетичне захворювання, яке викликане передачею по 2 копії одного і того ж дефектного гена від кожного з батьків. Люди, які отримують 1 дефектну копію та 1 нормальну копію цього гена, є тоді "носіями" гена CF. У носіїв немає МВ, але вони мають аномальний ген, який вони можуть передати своїм дітям.

Якщо обоє батьків є носіями, у дітей шанс захворіти 1: 4, 1: 2 - бути носіями та 1 - 4 - бути нормальними. Хлопчики та дівчатка мають однаковий ризик захворіти на МВ.

У наведених нижче таблицях показано ризик бути носієм МВ, залежно від вашого етнічного походження. Сімейна історія також впливає на цей ризик. Люди з постраждалими членами сім'ї мають високий ризик перенесення мутації МВ.

Ризик бути перевізником

Білі (європейського походження)

Дослідники відзначають ненормальний рівень незамінних жирних кислот у людей з МВ. Роль цих жирних кислот ще не визначена.

Симптоми та ускладнення

МВ викликає утворення великої кількості густого слизу. Цей слиз закупорює легені, травну систему та репродуктивну систему. Симптоми МВ варіюються від легких до дуже важких залежно від людини і можуть проявлятися вже при народженні або через кілька років.

Оскільки МВ викликає аномально високу кількість солі у поті, батьки іноді помічають, що шкіра дітей має солоний присмак.

У легенях слиз закупорює дихальні шляхи дитини, що викликає епізоди хрипів та кашлю, утруднюючи дихання. Також у дитини підвищений ризик зараження легенів та пазух. Бактерії, виявлені в дихальних шляхах людей з МВ, можуть прискорити процес ураження легенів.

Ферменти, що виробляються підшлунковою залозою, необхідні для перетравлення їжі в шлунку. Люди з МВ мають велику кількість слизу, який закупорює підшлункову залозу і перешкоджає виділенню ферментів, що ускладнює травлення. Діти з муковисцидозом часто менші за дітей того ж віку, навіть якщо вони харчуються нормально. Оскільки їжа не засвоюється належним чином, вона викидається організмом у вигляді відходів зі стільцем. Стілець часто великий і має неприємний запах.

Діти з муковисцидозом іноді досягають статевого дозрівання у більш пізньому віці, ніж зазвичай. І чоловіки, і жінки можуть страждати від проблем з фертильністю: 98% чоловіків із МВ мають безпліддя. Це чоловіче безпліддя зазвичай спричинене відсутністю різний канал, трубопровід, який виводить сперму з яєчок. Жіноче безпліддя може бути спричинене слизом, що закупорює маткові труби, або нерегулярними місячними. Однак у багатьох випадках жінки з МВ можуть завагітніти і народити нормальних дітей, якщо їхній партнер не має МВ і не є носієм. Однак їхні діти будуть "нести" ген CF.

У міру дорослішання дітей МВ може призвести до інших симптомів. Деякі діти страждають на діабет і потребують лікування інсуліном, а у інших - пошкодження печінки. Багато дітей з МВ, як правило, досягають зрілого віку. У Канаді люди з МВ страждають у середньому до 52 років. Завдяки вдосконаленню лікування та догляду цей вік буде поступово збільшуватися. Для меншості, яка має здорову підшлункову залозу, прогноз ще кращий. Хороша робота легенів - теж перспективний знак. Чоловіки зазвичай виживають трохи довше, ніж жінки.

Діагностичний

Коли у дитини є якийсь із перерахованих симптомів, важливо звернутися до лікаря для встановлення діагнозу. Ваш лікар запитає вас про симптоми та сімейний анамнез, і, швидше за все, зробить тест на піт, щоб виміряти кількість солі (хлориду натрію) у поту дитини.

Він також перевірить свої легені за допомогою рентгена та сканування функції легенів. Якщо у вашій сім’ї є анамнез МВ, ви можете попросити генетичного тестування для себе та свого партнера, якщо ви жінка і плануєте стати матір’ю, або якщо ви вагітні. Ви також можете пройти обстеження вашої дитини на МВ на народження або раніше.

Лікування та профілактика

МВ невиліковний. Зазначене лікування включає добавки до травних ферментів, модифікацію дієти, імунізацію, фізіотерапію та ліки. Зовсім недавно деяким людям із МВ та кінцевою стадією захворювання легенів пересадили легені.

Діти повинні харчуватися збалансовано, багато калорій і білків. Їм може знадобитися на 30-50% більше калорій і білка, ніж дитині без МВ. Дієтолог може допомогти у плануванні їжі. Роблячи заходи, що викликають потепління та потовиділення, їм потрібно замінити сіль, яку вони втрачають під дією поту. Вони можуть приймати сольові таблетки або сольові розчини. Крім того, їм, як правило, потрібна додаткова кількість вітамінів.

Важливо дотримуватися програми імунізації (вакцин) постраждалих дітей, щоб захистити їх від інфекцій. Зверніться до свого лікаря, щоб переконатися, що ваша дитина отримує всі необхідні вакцини, особливо коклюш, грип, вітрянку, пневмокок та кір. Ваша дитина повинна приймати щеплення від грипу щороку або за рекомендацією лікаря. Важливо записати всі вакцини, які отримує дитина.

Для того щоб розріджити слиз, що накопичується в грудній клітці, і дати їй можливість вигнати, необхідний ряд фізичних заходів. Вони включають "допоміжний кашель", дренаж, використання пристрою позитивного тиску на видиху (ПЕП), а також перкусія (удари по грудях або спині для розпушення слизу). Діти старшого віку можуть навчитися практикувати ці техніки самостійно.

Є багато ліків, які можуть допомогти людям із МВ:

модулятори білка CFTR, класу препаратів, які можуть сприяти нормалізації водно-хлорного балансу;
ферментні таблетки, прийняті перед їжею для полегшення травлення;
протизапальні препарати для уповільнення погіршення стану легенів;
антибіотики для лікування або профілактики легеневих інфекцій;
інгаляційні препарати для полегшення дихання;
полівітаміни (особливо вітаміни A, D, E та K) для забезпечення повноцінного харчування, нормального росту та розвитку дитини.

Сьогодні найбільш перспективним лікуванням є генетичне лікування. МВ - одне з небагатьох генетичних порушень, яке залежить лише від одного гена. Іншими словами, є справжня причина вважати, що колись цей стан буде вилікувано.

Профілактичні заходи проти МВ не ефективні у дітей, у яких є 2 копії дефектного гена МВ. Але можна дізнатись, чи ризикуєте ви передати МВ своїй дитині. Генетичне тестування можна зробити, щоб визначити, чи є ви та ваш партнер носіями.