Муковісцидоз - що відбувається в організмі

Муковісцидоз або муковісцидоз (МВ) є генетичним, рідкісним метаболічним захворюванням. [1] Уражені всі екзокринні або екзокринні залози. [2] Екзокринні залози виділяють свій секрет (= продукт секреції) на внутрішні (наприклад, легені або травний тракт) або зовнішні поверхні тіла (шкіру). [3,4] Навпаки, внутрішні (ендокринні) залози, гормональні залози, є їх продуктами прямо в кров. [5]

При муковісцидозі особливо страждають екзокринні залози в легенях, а також навколоносові пазухи, травний тракт з печінкою та підшлунковою залозою та шкіра. [6,7]

Причина: зміни гена CFTR

Причина муковісцидозу криється в змінах (мутаціях) гена CFTR (CFTR: регулятор трансмембранної провідності муковісцидозу; регулятор трансмембранної провідності муковісцидозу). Ген CFTR знаходиться в хромосомі 7 і служить проектом транспортного каналу, через який електрично заряджені атоми або молекули (іони) транспортуються з клітин слизової оболонки. У здоровому організмі клітини виводять через цей канал іони хлориду, які потім присутні поза клітиною разом з іонами натрію у вигляді розчиненої кухонної солі (NaCl). Щоб компенсувати зростаючу концентрацію солі поза клітиною, вода надходить із клітин і тим самим зволожує слизові оболонки. [8]

У людей з муковісцидозом помилки в гені CFTR призводять до порушення цього білка каналу. Організму доводиться жити з дефектними або повністю відсутніми білками CFTR: рух хлоридних іонів або занадто малий, або не відбувається. У різних органах відбувається недостатній обмін солі та води між клітинами та клітинними поверхнями.

Замість зволоження слизової водною плівкою утворюється надзвичайно в’язка слиз.

Це може впливати скрізь, де в організмі людини є слизові оболонки. Замість зволоження слизової водною плівкою утворюється надзвичайно в’язка слиз. Це злипається і дуже важко видалити. Слиз перекриває, наприклад, дихальні шляхи, кишечник і ходи підшлункової залози (підшлункової залози). [10] Це сприяє росту бактерій у дихальних шляхах, що може призвести до повторних інфекцій та хронічного запалення, а також до прогресуючого пошкодження легенів. [11]

Біологія муковісцидозу

КЛІТИНОВИЙ ЯДЕРНИЙ: МВ викликаний дефектним або відсутнім білком, що регулює трансмембранну провідність муковисцидозу (CFTR), який спричинений мутаціями гена CFTR.

Іони ХЛОРИДУ

ЗВИЧАЙНІ білки CFTR виявляються в клітинних мембранах епітелію різних органів, включаючи легені, печінку, підшлункову залозу, травну систему та потові залози. Ці білки регулюють сольовий і водний баланс клітин.

ДЕФЕКТИВНІ білки CFTR призводять до порушення обміну солі та води між клітиною всередині та зовні клітини. В результаті утворюється густа, жорстка слиз, яка закупорює легені і дихальні шляхи, кишечник і протоки підшлункової залози.
Люди з МВ мають або надто мало білків CFTR на клітинній поверхні, або білки CFTR, які не працюють належним чином. Можлива також комбінація зменшення суми та функціональності CFTR.

Слизова оболонка: будова та функції [17,18]

Слизова оболонка - захисний шар, який вистилає різні порожнисті органи в організмі людини:

дихальних шляхів з носом, трахеєю, бронхами і пазухами
травної системи з ротом, стравоходом, шлунком, кишечником, підшлунковою залозою та печінкою
сечовивідних шляхів з сечовим міхуром та уретрою
статеві органи з маткою, яйцепроводами або сім’явивідними протоками

Слизова оболонка має антитіла (імуноглобуліни), які незалежно виділяються клітинами слизової оболонки Самозахист на. Цей так званий імунітет слизової залежить від достатнього споживання їжі. Інші фактори, такі як стрес, мало сну та вплив нікотину, а також ліки також можуть зменшити самозахист слизової оболонки. Для зволоження тканини слизові оболонки самостійно виробляють секрети і виділяють це, або вони забезпечуються секретом із сусідніх залоз.

Будова слизової оболонки пристосована до відповідної функції вистелених органів. Зокрема, поверхня слизової оболонки, епітеліальний шар (lamina epithelialis mucosae), відрізняється залежно від функції органу. Під епітеліальним шаром зазвичай знаходиться шар пухкої сполучної тканини (lamina propria mucosae) і тонкий м’язовий шар (lamina muscularis muscosae). У сполучнотканинному шарі часто є залози для зволоження слизової оболонки.

Багато слизових оболонок здатні транспортувати секрет і молекули в певному напрямку завдяки вкладеним в їх поверхню транспортним білкам. Вони теж зустрічаються інші важливі завдання: Слизова оболонка носа, наприклад, виконує важливу захисну функцію проти мікробів. Слизова оболонка шлунково-кишкового тракту, навпаки, служить для збільшення площі поверхні, щоб забезпечити краще засвоєння поживних речовин.

Слизова бронхів також має так звані війки (миготливий епітелій) у верхньому клітинному шарі. Слизові та секретоутворюючі залози слизової оболонки бронхів виробляють і виділяють бронхіальну слиз, яка зволожує повітря, яким ми дихаємо. Зволожені вії рухаються по цій бронхіальній слизу хвилями у напрямку до горла (приблизно 1000 разів на хвилину), так що, наприклад, частинки пилу або бактерії, які прилипають до цієї слизу, транспортуються до горла. Там їх здебільшого рефлекторно ковтають і утилізують через травний тракт. Якщо інфузорії порушують свою функцію, може розвинутися хронічний кашель, який потім бере на себе функцію видалення.