Муковісцидоз, симптоми якого; мій, особливо; згірклий

Муковісцидоз - це спадкове генетичне захворювання, відповідальне, зокрема, за труднощі з диханням. Лікувальних процедур не існує. Які ще його симптоми? Як діагностується дитина? Яка тривалість життя? Пояснення.

особливо

  • Визначення
  • Поширеність
  • Причини: генетичне захворювання
  • Симптоми
  • Супутні захворювання
  • Діагностичний
  • Лікування
  • • Нові методи лікування
  • • Трансплантація легенів
  • Ймовірна тривалість життя

В Франція, 1 з 4500 новонароджених, тобто близько 200 дітей, народжуються щороку з муковісцидозом. Близько 80% муковісцидозу діагностується до досягнення одного року.

Визначення: що таке муковісцидоз ?

Кістозний фіброз (або муковісцидоз) є спадкове генетичне захворювання. "Це впливає на клітинні функції майже всіх органів, таких як легені, ЛОР-система, травна система, підшлункова залоза, печінка та жовчні протоки, а також репродуктивні органи", - пояснює доктор Наташа Ремус, відповідальний за Довідковий центр та компетентність при муковісцидозі ІХЛ Кретей.

Яка поширеність у Франції ?

У Франції, 1 з 4500 новонароджених, або близько 200 дітей, народжуються щороку з муковісцидозом. Дані дуже різняться залежно від регіону, ситуація пов’язана з місцевими генетичними базами. Близько 80% муковісцидозу діагностується у новонародженого у віці до року, а 10% діагностується пізніше у маленьких дітей, підлітків та дорослих. "Сьогодні, цією хворобою краще керувати: ми робимо більше профілактики, щоб пацієнти жили краще ", - уточнює медичний працівник.

Які причини ?

Причиною муковісцидозу є генетичні. Дійсно, наша генетична спадщина, присутня в наших хромосомах, визначає характеристики та функціонування нашого організму. Однак у пацієнтів, які страждають на це захворювання, є погано закодований ген: це CFTR, розташований у хромосомі 7. Ця мутація спричиняє дисфункцію білка, який транспортує сіль та хлор в організмі. Ця дисфункція змінює вироблення секрету: "пацієнти з муковісцидозом втрачають набагато більше солі, ніж зазвичай. Раптом її не вистачає в органах, і саме ця нестача солі зробить слиз занадто сухою, занадто в’язкою по всьому тілу і змінить функціонування органів (бронхів, товстої кишки, матки тощо). ", детально розповідає професіонал. Це спричиняє пошкодження дихання (інфекції) та розлади травлення (пошкодження підшлункової залози) тощо. Залежно від мутації уражаються інші органи. Вважається, що близько двох мільйонів людей є носіями гена муковісцидозу у Франції.

"Пацієнти з муковісцидозом втрачають набагато більше солі, ніж зазвичай: цей дефіцит впливає на функціонування органів"

Які симптоми відповідно до віку ?

"Існують різні форми муковісцидозу, які змінюються з віком", - пояснює Наташа Ремус.

  • "У маленьких немовлят симптоми часто бувають травна. Вони страждають мальабсорбцією їжі, неправильно перетравлюють їжу, багато їдять, але дуже здуті. Після того, як їх лікують, вони роблять досить добре! ", - підкреслює фахівець.
  • Підростаючи, у дитини з’являється багато виділень з носа і вух. Необхідно проводити клізму, оскільки, якщо дитина слабше чує, "це може спричинити затримку мови", пояснює вона. Як і інші діти, вони можуть застудитися або бронхіти, але "оскільки їх секрети більш інтенсивні, бронхіт часто суперінфікується бактеріями, з жирним кашлем, дискомфортом під час фізичних навантажень, втратою апетиту ...", пояснює вона. Але в звичайні часи "ви не впізнаєте дитину з муковісцидозом від інших дітей. У них нормальне життя!".
  • Ця перша фаза триває до підліткового віку. "Сьогодні у нас стає все менше підлітків, які страждають на важкі інфекції і яким потрібне внутрішньовенне лікування, це стає все рідше", - уточнює професіонал.
  • Однак, коли у дорослої людини муковісцидоз дещо вражає всі органи. Залежно від своєї форми, він викликає різні симптоми:

→ Гіперв'язкість або згущення виділень, що виділяються організмом.

→ ЛОР-розлади із виділеннями з носа або вух, які можуть зберігатися і в деяких випадках призвести до хронічного синуситу.

→ У легенях поява постійного кашлю, схильність до бронхіту, потім на запущеній стадії, хронічна дихальна недостатність.

→ У підшлунковій залозі: "недостатність підшлункової залози, яка спричиняє труднощі з травленням, з рясною діареєю, яку ми сьогодні знаємо краще лікувати, щоб уникнути затримки росту", наполягає Наташа Ремус.

→ Цироз гепатиту приблизно у 40% пацієнтів, "але печінка добре відновлюється, вони можуть нормально жити", уточнює лікар.

→ Пацієнти з муковісцидозом втрачають занадто багато солі в поті, тому їм доводиться пити більше і їсти більше солі (це стосується і найменших).

→ У дорослих чоловік безплідний, а жінка гіпофертильна (не дуже фертильна) через виділення в матці та трубах.

  • Коли пацієнти старіють, "ми виявляємо біль у суглобах і кістках, який нам важко лікувати", говорить професіонал. Інші органи уражаються непослідовно і, як правило, на запущених стадіях, включаючи серце.

Наступні симптоми: знак надзвичайної ситуації: зневоднення (посилюється в спекотну погоду), сильний біль у животі, зупинка стільця, наявність крові в мокроті, блювота кров’ю та швидке погіршення дихальної функції.

Які захворювання пов’язані з муковісцидозом ?

Муковісцидоз пов’язаний з різними патологіями, що вражають кілька органів. Прояви можуть відрізнятися залежно від віку. У більшості випадків є патології дихальної системи як:

  • хронічне обструктивне захворювання легенів,
  • бронхоектатична хвороба (EFR, PR, CT),
  • хронічні легеневі інфекції,
  • поліпоз носа,
  • хронічний синусит (MDD).

Як бачили раніше, деякі патології травної системи також пов'язані з муковісцидозом, наприклад:

  • зовнішня недостатність підшлункової залози (що стосується переважної більшості пацієнтів),
  • кишкова непрохідність,
  • цироз.

Асоціація з діабетом дуже поширений через недостатність підшлункової залози. Діти з муковісцидозом також важче дихають під час фізичних вправ і легше страждають астмою, оскільки їх бронхи чутливіші, ніж звичайна дитина.

Як ставиться діагноз ?

"При народженні спостерігається скринінг з 3 днів життя. Ми проводимо перший тест, вимірюючи білок, що виробляється підшлунковою залозою, імунореактивний трипсин, тому що підшлункова залоза погано працює, якщо є муковісцидоз ", пояснює Наташа Ремус. Якщо цей білок не є нормою, батьки можуть запитати генетичний тест. Так ми знайдемо мутації. Потім, якщо є необхідність підтвердити муковісцидоз, існує тест на піт: "це ключовий діагностичний тест: він полягає у зборі поту для його аналізу та вимірюванні норми хлорид-іонів (Cl-) та натрію ". Концентрація більше 60 мілімолей на літр вважається позитивною. Однак цей тест можливий лише для дитини з вагою не менше 4 кілограмів. Також можливий пошук відповідної генетичної мутації.

"Ліки від муковісцидозу не існує".

Які методи лікування для боротьби з муковісцидозом ?

"Немає лікувальне лікування для лікування муковісцидозу. Однак багато методів лікування є профілактичними. Наприклад, ферменти підшлункової залози використовуються для заміщення підшлункової залози, сьогодні дуже ефективно жити майже нормально ", - пояснює лікар. Лікування муковісцидозу вимагає мультидисциплінарна допомога, об’єднання лікарів різних спеціальностей: фізіотерапевта, психолога для подальшого спостереження та дієтолога. Пацієнт дотримуватиметься реабілітації за допомогою респіраторної фізіотерапії, дієти, багатої калоріями, доповненої ферментами (зокрема ліпазою, дефіцитною) та вітамінами. Він, очевидно, повинен мати бездоганну гігієну. У разі частих легеневих інфекцій антибіотики вводяться після аналізу мікробів, що містяться в мокроті. У випадках запущеної дихальної недостатності, a трансплантація легенів, іноді асоціюється із серцевим, вважається.

Нові методи лікування

Сьогодні також є нові методи лікування, але вони працюють не для всіх пацієнтів. Наташа Ремус пояснює: "у нас є ліки, Калідеко, який покращує функцію білка CFTR (який несе сіль). Але це спрацьовує не у всіх пацієнтів: це залежить від мутації каналу, що переносить хлор. Це лікування стосується приблизно 5% наших пацієнтів, хворих з III класом гена CFTR. Ми бачимо дуже хороші результати в тесті на піт, який вдосконалено, див. Стандартизований ".

Також є нове лікування, закликав Оркамбі, для людей з найпоширенішою мутацією муковісцидозу, Delta F508. "У них білковий канал не дуже добре сформований, пояснює професіонал. Часто, коли він є, він руйнується нашими клітинами, оскільки існує механізм, який контролює білки, які мають неправильну форму, і руйнує їх. Але завдяки молекулам цього нового лікування вони можуть запобігти його руйнуванню та активувати канал один раз у потрібному місці, щоб він добре працював ", - каже вона. Це нове лікування трохи покращує тест на піт, але що більш важливо, воно зменшує кількість бронхітів, що потребують прийому антибіотиків, приблизно на 30-40%.

"Тривалість життя зараз становить 47 років"

Реєстр: у такому випадку ?

"У тих випадках, коли у дорослої людини з муковісцидозом багато бронхіту, який є зруйнував його легені, у нього може бути дихальна недостатність. В такому разі, йому знадобиться пересадка", вказує фахівець. І додати" в даний час це все ще стосується молодих людей у ​​віці від 20 до 30 років, але з цим новим препаратом вік буде змінюватися пізніше і пізніше ".

Яка тривалість життя ?

Про 5000 пацієнтів живуть із муковісцидозом у Франції. "Тривалість життя в даний час становить 47 років, але він повинен скоро зрости знову завдяки новим методам лікування, які зараз досліджуються ", - заявляє професіонал. Справді, зараз вивчаються нові набагато ефективніші препарати. Дослідження вже опубліковані в журналах США і мають бути доступними в Грудень 2019 р. Сьогодні, "якщо є пацієнти з дуже серйозними випадками, більшість живуть хорошим життям", наполягає професіонал. "Ми вважаємо, що пацієнти не можуть складати життєві плани або мати сім'ю ... Але це вже неправда сьогодні! ".

Дізнатися більше про муковісцидоз, взаємодіяти з пацієнтами, родичами пацієнтів, підтримати дослідження: зв’язатися з асоціацією Побороти муковісцидоз таГрегорі Лемархальська асоціація.

Інформаційний бюлетень

Дякую доктору Наташі Ремус, керівнику довідково-компетентного центру з муковісцидозу в CHI Créteil.