Муковісцидоз - симптоми, причини, лікування

Кістозний фіброз є генетичним захворюванням, яке в основному вражає дихальну систему та травну систему. Ось причини, як це проявляється і які способи лікування існують.

Зміст:

Що таке муковісцидоз?

Кістозний фіброз є спадковим захворюванням, яке вражає внутрішні органи, особливо легені та травну систему. Це призводить до того, що вони засмічуються густим липким слизом. Це захворювання викликане a ген дефект, який контролює метаболізм солей і води в організмі. Коли виникає муковісцидоз, до клітин надходить занадто багато солі і занадто мало води, і секрети організму змінюються, що зазвичай діє як мастило, перетворюючи їх у густий слиз.

Дефектний ген, що викликає муковісцидоз, є рецесивним. Це означає, що для успадкування хвороби потрібні два дефектні гени (по одному від кожного з батьків). У носіїв захворювання немає, але їх діти можуть успадкувати його.

симптоми

Люди з муковісцидозом можуть відчувати такі симптоми:

кашельстійкість, яка іноді утворює густий слиз;
важко і хрипи;
часті легеневі інфекції;
втрата солі - втрата солі в жарку погоду може спричинити м’язові спазми або слабкість, стомлюваність, млявість тощо;
труднощі у зростанні та наборі ваги;
часте сечовипускання;
діарея або запор;
низький апетит тощо.

Скупчення липкої слизу в легенях може спричинити проблеми з диханням та збільшити ризик зараження легенів. З часом легені можуть перестати працювати належним чином. Слиз також закупорюється, підшлункова залоза (орган, який допомагає травленню), який зупиняє ферменти, необхідні для травлення. Це означає, що більшість людей з муковісцидозом неправильно засвоюють поживні речовини з їжі, і їм потрібно споживати більше калорій, щоб уникнути недоїдання.

Симптоми муковісцидозу, як правило, починаються в ранньому дитинстві, хоча іноді вони можуть розвиватися дуже скоро після народження або можуть бути не очевидними до зрілого віку. У людей, які страждають цим захворюванням, також може розвинутися низка супутніх захворювань, таких як діабет, остеопороз і проблеми з печінкою.

Симптоми муковісцидозу у дітей

Симптоми муковісцидозу можуть різнитися від дитини до дитини, залежно від тяжкості захворювання. Наприклад, у дитини з муковісцидозом можуть бути проблеми з диханням, але не проблеми з травленням, тоді як у іншої дитини можуть бути і ті, і інші. Крім того, ознаки та симптоми муковісцидозу можуть змінюватися залежно від віку.

У деяких новонароджених перша ознака муковісцидозу може бути складність усунення перших калів - меконію. Це пов’язано з тим, що меконій може стати товщі і важче видалятись, спричиняючи блокування. Ще однією ознакою може бути зменшення набору ваги - дитина не набирає вагу як і повинно бути. Стілець також може бути об’ємним, смердючим і жирним через погане перетравлення жирів.

Інші ознаки у новонароджених можуть включати:

часті легеневі інфекції;
хрипи;
дуже солоне потовиділення.

причини

Муковісцидоз - це генетичний розлад. Генетичний розлад викликаний пошкодженням генів. Зазвичай це так передається у спадок (передається в сім’ї). Муковісцидоз, таким чином, є генетичним розладом, при якому відбувається пошкодження генів, пов’язаних з екзокринною системою. Він впливає на легені та травну систему і вимагає постійного управління.

Екзокринна система відповідає за вироблення слини, поту, сліз та слизу. Ця мутація означає, що у хворих на муковісцидоз розвивається ненормальна кількість Надмірно густа і липка слиз у легенях, дихальних шляхах та травній системі. Слиз впливає на травні функції підшлункової залози і затримує бактерії в легенях, що може спричинити повторні інфекції та призвести до незворотних пошкоджень.

В основному хвороба вражає легені та травну систему, хоча проблеми з диханням є найпоширенішою причиною смерті людей з таким захворюванням.

Гени, що беруть участь у муковісцидозі

Ця хвороба спричинена мутаціями гена під назвою CFTR, розташованого в хромосомі 7. На сьогодні виявлено понад 2000 різних мутацій, але загальними є лише деякі. Більшість випадків муковісцидозу, викликаного мутацією, називається deltaF508 (F508).

Гена CFTR містить інструкції щодо білка CFTR. Білок CFTR знаходиться в кожному органі тіла, який виробляє слиз, включаючи легені, печінку, підшлункову залозу і кишечник, а також потові залози. Білок CFTR також був знайдений в інших клітинах організму, таких як клітини серця та імунна система. Мутації гена CFTR впливають на його функціонування. Це спричиняє густу липку слиз та закупорку в легенях та травній системі. При муковісцидозі білок CFTR може бути дисфункціональним або повністю відсутнім. У разі дисфункціональної або відсутньої CFTR хлорид не циркулює по каналах навколишньої рідини, що призводить до утворення густої липкої слизу. Оскільки рівні CFTR, як правило, вищі в епітеліальних клітинах, що вистилають внутрішні поверхні легенів, підшлункової залози, потових залоз, слинних залоз, кишечника та репродуктивних органів, це найбільш уражені муковісцидозом ділянки.

Людина з копією нормального гена CFTR та аномальною генетичною копією є носій муковісцидозу. Як правило, носії не мають симптомів, але можуть передавати копію аномального гена дітям. Обидва біологічні батьки повинні бути носіями або хворіти на хворобу своєї дитини.

Муковісцидоз та спадковий ризик

Батьки можуть передати своїм дітям генетичні зміни. Іноді зміна гена може призвести до того, що ген не працює належним чином. Іноді це може спричинити вроджені вади або інші проблеми зі здоров’ям. Якщо людина успадковує модифікацію гена від одного батька, це стає носій - має генну модифікацію фіброзу, але не має захворювання. Якщо обоє партнерів несуть ген, у дитини можуть відбутися дві зміни в гені і може виникнути муковісцидоз. Якщо обидва партнери є перевізниками, є:

75% ризик у дитини не хворіти;
50% ризикує, що у дитини не буде хвороби, але вона буде носієм;
25% ризик захворіти хворобою;
25% ризик не хворіти і не бути носієм.

Існує два типи тестів, за допомогою яких можна визначити, чи є у вас захворювання або ви є носієм. І те, і інше може бути безпечним під час вагітності. Обидва партнери можуть робити тести - аналіз крові або аналіз зразка у роті. Під час вагітності жінки можуть з’ясувати, чи є у дитини захворювання або є носієм. Можна провести тест на ворсинки хоріона (дослідити плаценту на наявність певних вад розвитку та генетичних захворювань) або амніоцентез.

Деякі жінки з муковісцидозом можуть мати проблеми із завагітнінням, але багато хто може завагітніти і мати здорову вагітність. Деякі чоловіки з мутацією того самого гена, який відповідає за фіброз, можуть бути безплідними. Жінки з МВ мають підвищений ризик гестаційного діабету.

Діагностичний

Ви можете використовувати a генетичний тест або a аналіз крові перевірити наявність ознак захворювання. Генетичний тест виявляє, чи є у дитини дефектний ген CFTR. Близько 90% людей з муковісцидозом можна виявити за допомогою генетичного тестування або тестування ДНК. Аналіз крові визначає, чи правильно працюють підшлункова залоза та печінка. Інші діагностичні тести, які можна провести, включають:

Тестування на трипсиноген - це стандартний скринінговий тест для новонароджених, який перевіряє наявність у крові ненормального рівня білка, який називається IRT. Високий рівень може бути ознакою муковісцидозу.
Хлоридна проба - це найбільш часто використовуваний тест для діагностики муковісцидозу. Контролює високий рівень солі в потовиділенні.
Дослідження мокротиння - буде взята проба слизу; зразок може підтвердити наявність легеневої інфекції та показати типи мікробів, які є, і визначити, які антибіотики найкраще підходять для їх лікування.
Рентген грудної клітки - Корисно відкласти набряк легенів через закупорку дихальних шляхів.
комп'ютерна томографія - дозволяє лікарю візуалізувати внутрішні структури, такі як печінка та підшлункова залоза, оцінюючи ступінь ураження органів, спричиненого муковісцидозом.
Тест легеневої функції (PFT) - визначає, чи працюють легені належним чином.

Лікування муковісцидозу

Рання діагностика плану лікування та лікування може покращити як виживання, так і якість життя. Відстеження та моніторинг дуже важливі. По можливості слід надавати допомогу в спеціалізованій клініці з муковісцидозу. Коли діти досягнуть дорослого віку, їх слід перевести у спеціалізований центр муковісцидозу для дорослих.

Ліки від муковісцидозу не існує. Метою лікування є полегшення симптомів та підвищення якості життя. Це також може запобігти або зменшити довгострокову шкоду, спричинену інфекціями та іншими ускладненнями.

Наркотики

Медичні методи лікування муковісцидозу можуть допомогти усунути та контролювати інфекції в легенях та травній системі. Вони також можуть бути використані для лікування інших проблем, пов’язаних із муковісцидозом.

Лікування проблем легенів включає

антибіотики для профілактики та лікування інфекцій легенів та пазух - їх можна давати перорально або внутрішньовенно або через дихальну систему. Люди з муковісцидозом можуть приймати антибіотики лише за необхідності або постійно. Дози часто перевищують норму.
Інгаляційні препарати, що допомагають відкрити дихальні шляхи - розріджують слиз і зменшують кашель;
Вакцинапроти вакцини проти грипу та пневмококової полісахариду (PPV) щорічно;
Киснева терапія це може знадобитися, оскільки захворювання легенів погіршується.

Лікування кишкових та харчових проблем може включати

Спеціальна дієта, багата білками і калоріями для дітей і дорослих;
Ферменти підшлункової залози, що сприяють засвоєнню жирів і білків, які приймаються під час кожного прийому їжі;
Вітамінні добавки, особливо вітаміни A, D, E і K тощо.

Фізіотерапія

Лікування муковісцидозу за допомогою фізіотерапії відрізняється для кожної людини і спеціально пристосоване до його потреб. Традиційно фізіотерапія при муковісцидозі фокусується на кліренсі дихальних шляхів (виведення слизу з легенів).

Деякі методики звільнення дихальних шляхів виконуються без обладнання та зосереджуються на конкретних дихальних вправах, таких як спеціальні дихальні техніки або аутогенний дренаж. Інші методи використовують пристрій для вивільнення слизу. Апарати використовують позитивний тиск, щоб утримувати дихальні шляхи відкритими.

Трансплантація легенів

У важких випадках муковісцидозу, коли легені перестають функціонувати належним чином і всі медичні методи не допомагають, може бути рекомендована трансплантація легенів. Необхідно пересадити обидві легені, оскільки хвороба вражена обома. Трансплантація легенів є ризикованою операцією, але може значно покращити життя та якість життя людей з важким муковісцидозом.

Ускладнення муковісцидозу

Основні ускладнення муковісцидозу діляться на кілька категорій:

Ускладнення дихальної системи

Бронхіектазії (пошкодження дихальних шляхів) - муковісцидоз є однією з основних причин бронхоектазів, хвороби, яка вражає дихальні шляхи та перешкоджає руху повітря в легенях та очищенню слизу з дихальних шляхів (бронхів).
Хронічні інфекції - Густий слиз у легенях та пазухах є гарним місцем для розвитку бактерій та грибків. Люди з муковісцидозом часто можуть мати інфекції пазух, бронхіт або пневмонію.
Поліпи носа - Оскільки слизова оболонка носа запалена і набрякла, можуть розвинутися м’які маси, які називаються поліпами.
Кашель крові (кровохаркання) - З часом муковісцидоз може призвести до витончення стінок дихальних шляхів, що може призвести до відкашлювання крові.
пневмоторакс - При цьому захворюванні повітря накопичується у просторі, який відокремлює легені від грудної стінки, і може спричинити біль у грудях та задишку.
Дихальна недостатність - З часом муковісцидоз може пошкодити легеневу тканину настільки сильно, що вона більше не може функціонувати. Функція легенів поступово погіршується, і з часом може загрожувати життю.

Ускладнення з боку травної системи

Дефіцит харчування - Густий слиз може перекрити трубки, які несуть травні ферменти від підшлункової залози до кишечника. Без цих ферментів організм не може засвоювати білки, жири або жиророзчинні вітаміни.
Діабет - Підшлункова залоза виробляє інсулін, який організм повинен використовувати для глюкози. Муковісцидоз збільшує ризик діабету. Близько 30% людей з муковісцидозом хворіють на діабет після 30 років.
Закупорка жовчної протоки - Жовчний проток може закупоритися і запалитися, що може призвести до проблем з печінкою, а іноді і до жовчнокам’яної хвороби.
Непрохідність кишечникаа - У дітей та дорослих із муковісцидозом підвищений ризик розвитку кишкової непрохідності.

Ускладнення репродуктивної системи

безпліддя - У чоловіків вищий ризик безпліддя, оскільки трубки, що з’єднують яєчка та простату (сім’явивідної протоки), можуть бути заблоковані слизом або відсутні. У жінок ризик безпліддя присутній, але нижчий, ніж у чоловіків.

Інші ускладнення

остеопороз - Люди з муковісцидозом мають вищий ризик розвитку остеопорозу.
Електролітний дисбаланс і зневоднення - Оскільки люди з муковісцидозом мають сольовий піт, баланс мінералів у крові може порушитися. Ознаки та симптоми включають почастішання серцебиття, стомлюваність, слабкість та низький кров'яний тиск.

Профілактика муковісцидозу

Кістозний фіброз не можна запобігти. Однак генетичне тестування слід проводити для пар, які страждають на муковісцидоз або мають родичів із цим захворюванням. Генетичне тестування може визначити ризик розвитку муковісцидозу у дитини шляхом тестування зразків крові або слини у кожного з батьків. Тести також можна проводити для вагітних жінок, які мають ризик мати дітей з фіброзом.

прогноз

Муковісцидоз - це прогресуючий стан, який означає, що з часом він погіршується. Зрештою, стан може бути смертельним, якщо воно призводить до серйозної інфекції або легені перестають функціонувати належним чином. В даний час близько половини людей з муковісцидозом житимуть після 40 років. Діти, народжені з цим захворюванням, можуть жити довше.