Муковісцидоз симптоми та терапія

Муковісцидоз (коротше МВ) - одне з найпоширеніших вроджених метаболічних захворювань представників світлої шкіри. Через генну мутацію в залозах тіла утворюється в’язка слиз, яку важко відвести. Це призводить до типових симптомів, таких як хронічний бронхіт, порушення травлення та погана робота підшлункової залози. Ліки від муковісцидозу не існує, але завдяки ранній послідовній терапії пацієнти, народжені сьогодні, мають тривалість життя 50 років.

Муковісцидоз: генетичний дефект як причина

При муковісцидозі змінений ген хромосоми 7 призводить до порушення вироблення каналу на клітинах залоз організму. Як результат, певні сольові компоненти (хлорид-іони) та вода не можуть потрапляти в залозистий секрет або фільтруватися.

Результатом є зміна складу секрету: потові залози виробляють багато солоного поту, тоді як слиз в легенях і кишечнику та травні соки підшлункової залози дуже в’язкі. Цей жорсткий слиз можна видалити лише з працею, особливо клітинами бронхів, що ускладнює дихання та викликає повторні інфекції.

Симптоми: Особливо уражені дихальні шляхи

Муковісцидоз проявляється через широкий спектр симптомів, які можуть різнитися за ступенем тяжкості в залежності від мутації гена. Зазвичай дихальні шляхи та легені особливо сильно постраждали: в’язка слиз, утворена бронхіальними залозами, не може видалятися віями бронхів, так що вона не кашляється, незважаючи на хронічний кашель.

Це створює накопичення секрету, який утворює ідеальне середовище для розмноження грибків та бактерій. В результаті розвиваються такі інфекції, як пневмонія та хронічний бронхіт. Крім того, синусові інфекції часто трапляються при муковісцидозі, оскільки слизу також важко стікати з пазух.

Легенева тканина пошкоджується і рубцюється частим запаленням. В результаті функція легенів дедалі більше знижується. Тому на запущеній стадії пацієнти часто страждають від слабких легенів та нестачі кисню.

Гіпотрофія через порушення травлення

Травна система також зазвичай порушена при муковісцидозі. Секрет, що виробляється підшлунковою залозою, також є в’язким і закупорює протоки залози.

З одного боку, це означає, що травні ферменти, що містяться в секреті, не виділяються в тонкий кишечник, а це означає, що їжа не може бути використана в достатній мірі. У хворих на муковісцидоз часто виникає авітаміноз та затримка росту: зокрема, діти, як правило, мають недостатню вагу та занадто малі для свого віку. Також можуть виникати діарея, запор або жирний стілець.

З іншого боку, залозисті клітини пошкоджуються накопиченням секрету в підшлунковій залозі і замінюються сполучною тканиною. У довгостроковій перспективі це призводить до втрати функції підшлункової залози, що може проявлятися хронічним дефіцитом травних ферментів та цукровим діабетом.

Через в’язкої жовчі також можуть виникати жовчнокам’яна хвороба і застій в жовчі. Можливим наслідком цього може бути запалення печінки і, в подальшому, цироз печінки, який може проявлятися як жовтяниця (жовтяниця).

Безпліддя при муковісцидозі

Окрім дихальних шляхів і травної системи, муковісцидоз може вражати і статеві органи. У 98 відсотків чоловіків із цим захворюванням сім’явивідні протоки або склеєні, або повністю відсутні з народження. Обидва ці фактори означають, що постраждалі пацієнти не можуть народити дітей. Оскільки сперма виробляється в яєчках, але їх не можна викинути під час еякуляції.

Натомість у постраждалих жінок, як правило, знижується фертильність, оскільки слиз у шийці матки жорсткіший, ніж у здорових людей, що ускладнює проникнення сперми. Однак пацієнти з муковісцидозом можуть зачати дітей природним шляхом. Однак запліднення in vitro може бути варіантом для будь-якої статі.

Непрохідність кишечника у немовлят як перша ознака

Приблизно від 10 до 15 відсотків усіх дітей, хворих на муковісцидоз, кишкова непрохідність (меконієвий ілеус) є першою ознакою захворювання безпосередньо перед або після народження. Неперетравлені компоненти навколоплідних вод у зв'язку з жорстким кишковим слизом призводять до злипання кишечника. Це стає помітним, тому що новонароджені зригують і не повинні проходити перші випорожнення (меконій, дитячий клювання). Крім того, шлунок часто роздутий.

Для виправлення кишкової непрохідності спочатку зазвичай проводять клізму з контрастною речовиною під флюороскопією. Якщо кишкова непрохідність зберігається або виникають ускладнення, зазвичай необхідна операція.

Діагностика муковісцидозу

На відміну від багатьох європейських країн, скринінг на муковісцидоз у новонароджених не є стандартним у Німеччині. Однак батьки мають можливість пройти обстеження дитини за свій рахунок.

Першим кроком є визначення рівня травного ферменту в підшлунковій залозі - так званого імунореактивного трипсину - у крові. Якщо цей тест два рази позитивний, для підтвердження діагнозу використовується а Тест на піт (Піокарпіновий іонофорез). Вимірюється вміст солі в поті. Якщо це значно збільшується, це підтверджує діагноз муковісцидозу.

Однак, якщо результат тесту не ясний, можна також використати вимірювання різниці потенціалів. Для цього визначаються електричні властивості зразка тканини зі слизової оболонки носа або прямої кишки. Якщо захворювання - муковісцидоз, електричний потенціал на слизовій оболонці змінюється через порушений водно-сольовий баланс клітин.

Генетичні тести забезпечують впевненість

Генетичний тест крові, при якому виявляється генна мутація в генетичному матеріалі, забезпечує остаточну впевненість. Також визначається тип мутації, яка може надати більш точну інформацію про тяжкість та тяжкість захворювання.

Пренатальна діагностика муковісцидозу має сенс лише в тому випадку, якщо в сім’ї вже є хвора дитина або якщо хтось із батьків є здоровим носієм. Генетичне дослідження навколоплідних вод (амніоцентез) або зразок частини плаценти у дитини (забір ворсин хоріона) дозволяє виявити генну мутацію в геномі дитини.

Муковісцидоз: успадкування

Спадкування муковісцидозу слідує за так званим аутосомно-рецесивним успадкуванням. Це означає, що у людини муковісцидоз розвиватиметься лише в тому випадку, якщо він успадкує хромосому 7 з дефектним геном від батька та матері. Хвороба не виникає у людей, які мають як уражену, так і здорову хромосому в геномі. Однак вони можуть передати дефектний ген своїм дітям і тому відомі як здорові носії хвороби.

Терапії муковісцидозу

Муковісцидоз невиліковний, але в наш час існує безліч терапевтичних варіантів лікування симптомів відповідних систем органів:

Прогноз: Тривалість життя значно зросла

Після того, як муковісцидоз тривалий час вважався дитячою хворобою, за останні десятиліття тривалість життя пацієнтів значно зросла. Оскільки рання діагностика та ретельне лікування часто можуть запобігти серйозним інфекціям та, як наслідок, пошкодженню органів. Хоча 30 років тому більшість хворих дітей померли до десяти років, у новонароджених із муковісцидозом зараз є великі шанси досягти 50 років.

Поліпшити результативність за допомогою вправ

Спорт не заборонений при муковісцидозі, навпаки: фізичні навантаження можуть позитивно впливати на перебіг захворювання. Оскільки фізичні вправи можуть покращити стійкість організму та посилити роботу легенів. Зазвичай підходять м’які види витривалості, такі як їзда на велосипеді або ходьба. Однак для постраждалих найкраще звернутися за порадою до лікаря перед початком тренувань.

Ефективність муковісцидозу сильно відрізняється від людини до людини: завжди є повідомлення про пацієнтів, які завдяки послідовній терапії та інтенсивним тренуванням бігають марафон.