Муковісцидоз вражає дорослих, а також дітей
Лише у 2009 році, у віці 44 років, Даніела Марквардт виявила, що страждає на муковісцидоз. Метаболічне захворювання, що загрожує життю, також відоме як муковісцидоз (ВМ), є вродженим. Генетичний дефект, який викликає згущення всіх виділень з організму, передається у спадок. Приблизно кожен з 25 німців носить мутований ген; якщо обоє батьків є спадковими носіями, діти можуть захворіти. Густі виділення пошкоджують такі органи, як підшлункова залоза, печінка та нирки. Найсерйознішими є наслідки для легенів: жорсткий слиз важко відкашлюється і утворює середовище для розмноження бактерій, що сприяє інфекціям. Результатом є запалення, яке в довгостроковій перспективі руйнує легеневу тканину.
На той час Марквардт "кашляв цілу ніч" і проконсультувався з кількома пульмонологами через її хронічний бронхіт. Нарешті лікар-курорт дав їй вирішальну пораду та скерував до спеціалізованого центру університетської клініки. Генетичний тест підтвердив підозру. Хоча це хвороба, яка скорочує життя, діагноз став для неї полегшенням, каже 51-річна вісбаденка. Нарешті, була назва її скарг, і терапія могла розпочатися. Тим часом їй стає набагато краще, вона майже не має симптомів. Однак нападають легені.
Хороший догляд лише завдяки пожертвам
Муковісцидоз ще не виліковний. Педіатр Олаф Ейкмайер працює над генною терапією з моменту розшифровки гена в 1989 році. На сьогодні розроблений препарат працює лише з певною мутацією, яку мають лише дванадцять пацієнтів, які лікуються у Франкфурті. Але за допомогою ферментів, загущувачів мокротиння та антибіотиків, при інгаляціях, респіраторній терапії та фізичних вправах пацієнти можуть стабілізуватися, а прогресування пошкодження затриматися. Чим швидше воно починається, тим ефективнішою є терапія.
Оскільки пацієнти помирали в молодому віці, муковісцидоз довго вважався дитячою хворобою. Однак сьогодні половина її пацієнтів дорослі, повідомляє лікар Крістіна Смачні. Задовго до заснування Центру Крістіан Герцог у 2010 році вона лікувала хворих на муковісцидоз в університетській клініці, і сьогодні вона є координатором у центрі. Загалом у Німеччині існує майже 50 таких центрів. У франкфуртській амбулаторії, яку в четвер відвідала депутат Бундестагу Кордула Шульц-Аше ("Зелені"), проходять лікування близько 220 пацієнтів. За оцінками експертів, у всій Німеччині перебуває 8000 пацієнтів, що робить муковісцидоз одним з рідкісних захворювань.
Щедра підтримка фонду дружини колишнього федерального президента Романа Герцога, яка померла у 2000 році, дозволила створити міждисциплінарний центр для дітей, молоді та дорослих. Хороший догляд у Німеччині зумовлений виключно пожертвами, підкреслює керівник центру Томас Вагнер. Це пов’язано з тим, що державні медичні страхові компанії покривають лише половину витрат на лікування хворих на МВ. Медичні послуги та фізіотерапія платні, а психосоціальна допомога - ні. Але консультування пацієнтів щодо соціальних виплат, таких як допомога на догляд або пенсії, також є частиною роботи.
Великі відстані до фахівців
Група самодопомоги також прагне покращити догляд. На регулярних засіданнях учасники обмірковували, що потрібно і як це можна фінансувати, повідомляє Мелек Уст, мати 15-річного пацієнта. Обмін інформацією про хворобу набагато нехтується. CF самодопомогою фінансує частини медичного обладнання та посади в центрі, наприклад, для порад з питань харчування та роботи над дослідницькими проектами. Асоціація також займається зв'язками з громадськістю та сприяє розумінню пацієнтів. Цього особливо бракує владі, повідомляє Üst. Якщо вона хотіла продовжити свою дочку для інвалідів, вона завжди мала пояснювати, що з нею. «З дочкою все добре», - зазвичай вона чує.
Крістін Брунс з Ханау розповідає, наскільки великим є тягар для сімей. Їхні діти 15 та 17 років мають муковісцидоз. Вперше захворювання було виявлено у сина, у якого після пологів виникли ускладнення. Потім дочку обстежили та виявили у неї генетичний дефект. З тих пір обидва проходили лікування у центрі Франкфурта. Крім того, їм доводиться відвідувати дітей-діабетологів у їхньому рідному місті Ханау та спеціалістів з печінки в Регенсбурзі. Вона вже водить дітей до лікарів один-два дні на тиждень. На щастя, фізіотерапевт приходить до вас додому. Однак, якщо трансплантація легенів стане необхідною в якийсь момент, доведеться звернутися до фахівців у Гіссені або Ганновері.