Мутація протромбіну G20210A - причини, симптоми та лікування
Мутація протромбіну G20210A є генетичним дефектом, який різко збільшує ризик розвитку тромбозу. За допомогою цієї мутації генетична інформація змінюється на користь збільшення продукції протромбіну. Захворювання неможливо вилікувати, але його можна добре вилікувати за допомогою ліків.
Зміст
Що таке мутація протромбіну G20210A?
В Мутація протромбіну G20210A існує підвищений ризик розвитку тромбозів. Тромбози можуть утворюватися в незвичних місцях навіть у ранньому дорослому віці. Існує великий ризик того, що окремі згустки крові ослабнуть і спричинять легеневу емболію або інсульт.
Протромбін - фактор згортання крові, який сприяє згортанню крові шляхом скупчення тромбоцитів, наприклад, при пошкодженні кровоносних судин. Він також відомий як фактор II згортання крові і поряд з дванадцятьма іншими факторами згортання крові забезпечує згортання крові. Мутація протромбіну G20210A не змінює білок протромбін.
Однак вона все більше формується. Більша концентрація протромбіну в свою чергу призводить до швидшого згортання крові, ніж у здорових людей. Тромбофілія, спричинена мутацією протромбіну G20210A, вражає приблизно від двох до трьох відсотків населення з гетерозиготним розташуванням. Існує п’ятикратний підвищений ризик тромбозу. Гомозиготна схильність зустрічається рідше. Ризик тромбозу збільшується ще більше.
причини
Однак він має регулюючий вплив на функцію гена. У цьому випадку мутація гена збільшує експресію гена. Протромбін все більше утворюється і, отже, призводить до швидшого згортання крові. Коли трапляються травми кровоносних судин, тромби швидко утворюються, що сприяє порушенню кровообігу і може потрапити в кров у вигляді згустків крові в результаті відшарування.
Оскільки коагуляція протікає дуже швидко, тромбози також можуть утворюватися в місцях, які зазвичай щадять. Утворення протромбіну відбувається за допомогою вітаміну К у печінці. Це попередник тромбіну, який діє як фактичний фактор згортання, перетворюючи фібриноген у фібрин. У свою чергу, фібрин полімеризується у полімери фібрину, які забезпечують злипання тромбоцитів крові.
Симптоми, нездужання та ознаки
Мутація протромбіну G20210A являє собою лише підвищений ризик утворення тромбозів. Як фактор ризику, вона ще не викликає жодних симптомів. Однак тромбози, викликані цією мутацією, викликають симптоми. Тромбози виникають особливо часто в глибших венах ніг. Тромбофілія часто вражає молодих людей з цим генетичним дефектом.
Тромбози спостерігаються також у незвичних місцях. До них відноситься тромбоз на руці або кишечнику. Тромбоз на руці помітний як сильний набряк руки і нестерпний біль. Коли тромбоз виникає у кишкових венах, зазвичай виникає нудота, блювота, біль у животі та діарея. Іноді тромбози утворюються також у мозкових венах.
Симптоми, що виникають, залежать від місця тромбозу. На додаток до головного болю та легкої сонливості можуть спостерігатися симптоми паралічу, інші неврологічні збої та непритомність. Завжди існує ризик легеневої емболії або інсульту через відшарування тромбу. У вагітних часто трапляються викидні.
Діагностика та перебіг захворювання
Спочатку підозрюють мутацію протромбіну G20210A, якщо тромбози виникають у підлітків та молодих людей, а тромбози трапляються частіше або в незвичних місцях, таких як кишечник, руки, очі та мозок. Типовим показанням є також сімейне накопичення тромбофілії. Мутація протромбіну G20210A також повинна розглядатися у разі багаторазових викиднів. Діагноз може бути підтверджений лише відповідним генетичним тестом.
Ускладнення
Подальший курс та успіх лікування сильно залежать від часу діагностики цього захворювання. Самі тромбози зазвичай виникають на ногах, і це страждає і у молодих людей. Це призводить до сильних набряків і болю. Постійна нудота або блювота також можуть стати помітними. У багатьох випадках пацієнти також страждають від діареї або сильних болів у животі.
Хвороба також може призвести до паралічу або втрати свідомості. Викидні у жінок можливі через мутацію протромбіну G20210A. Лікування захворювання проводиться за допомогою лікарських препаратів. Здоровий спосіб життя при достатніх фізичних вправах також позитивно впливає на перебіг захворювання. Як правило, загалом не можна передбачити, чи зменшиться тривалість життя пацієнта.
Коли слід звертатися до лікаря?
Мутація протромбіну G20210A завжди повинна лікуватися лікарем. Ця хвороба не виліковується самостійно, і в більшості випадків симптоми значно погіршуються. У гіршому випадку подальші ускладнення можуть призвести до смерті відповідної особи або різко скоротити тривалість життя.
Однак повне лікування захворювання неможливе, тому пацієнт завжди залежить від лікування протягом усього життя. Слід звернутися до лікаря, якщо пацієнт постійно страждає від сильних болів у животі, спазмів або діареї. Це також може призвести до нудоти та блювоти, внаслідок чого симптоми значно обмежують повсякденне життя відповідної людини та знижують якість життя. Головний біль та сонливість також можуть свідчити про мутацію протромбіну G20210A, і їх слід досліджувати, якщо вони виникають без особливих причин і не проходять самостійно. У вагітних жінок викидень також може свідчити про мутацію протромбіну G20210A.
Мутацію протромбіну G20210A може діагностувати лікар загальної практики. За допомогою ліків симптоми захворювання зазвичай можна вилікувати порівняно добре, так що тривалість життя пацієнта зазвичай не обмежується хворобою.
Лікування та терапія
Оскільки мутація протромбіну G20210A є спадковою, причинно-наслідкової терапії, звичайно, немає. В основному лікування полягає у запобіганні тромбозу шляхом введення антикоагулянтів. В якості антикоагулянтів можна використовувати гепарин, фенпрокумон або інші. Слід досягти принаймні INR (міжнародного нормалізованого співвідношення) вище 2.
INR - це параметр медичної лабораторії, який робить твердження про час згортання. INR більше 1 має тривалий час згортання, який може бути викликаний антикоагулянтами. Однак, оскільки ризик утворення тромбу з мутацією протромбіну G20210A дуже високий, бажане значення тут встановлюється ще вище. Медикаментозна терапія особливо важлива в таких ситуаціях, як подорожі, госпіталізація, операції або нещасні випадки.
Коли довго сидите або лежите, кровотік ускладнений, що може призвести до швидкого згортання крові. Те саме стосується травм судин під час операцій або нещасних випадків. Вагітності та пологи також вимагають особливої уваги в цьому контексті. Пацієнтам, що прикуті до ліжка, слід використовувати антитромбозні панчохи.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
У разі мутації протромбіну G20210A слід вжити всіх заходів для значного запобігання виникненню тромбозу. Медикаментозна терапія проти наслідків мутації протромбіну G20210A також є найкращим способом запобігання тромбозу.
Важливо уникати ситуацій, що викликають тромбоз. Сюди входять сидіння та лежання протягом тривалого періоду часу, невеликі фізичні вправи та куріння. Також слід уникати використання протизаплідних таблеток. Крім того, опорні панчохи слід носити при варикозі. Загалом, терапія здорового способу життя має підтримуючу дію.
Догляд
Прогресуюча мутація протромбіну G20210A є генетичним дефектом, і, на жаль, причинно-наслідкова терапія неможлива. Тільки симптоматичне спостереження - це можливість зменшити ризик утворення тромбів або закупорки судин. Для цього використовуються такі антикоагулянти (антикоагулянти), як фенпрокумон. Це важливо, щоб уникнути ускладнень, таких як інсульти або емболії.
Крім того, у багатьох випадках доцільно носити антитромбозні панчохи, особливо коли ви сидите довше, наприклад, коли подорожуєте повітряним транспортом. Крім того, підтримка здорового способу життя допомагає зменшити ризик рецидивів. Фізична активність, а також здорове харчування та достатнє споживання рідини дуже важливі. Також слід відмовитися від куріння.
Після діагностики мутації протромбіну G20210A слід регулярно оглядати лікаря загальної практики. Якщо симптоми повторюються, слід терміново звернутися до лікаря. У жінок про тип контрацепції слід також поговорити з гінекологом, оскільки оральні контрацептиви (протизаплідні таблетки) збільшують ризик тромбозу.
Якщо ви хочете завагітніти, про це захворювання слід поговорити з лікарем, оскільки це збільшує ризик викиднів. Прогноз мутації протромбіну G20210A, беручи до уваги наведені вище пункти, є відносно хорошим. Загалом зменшеної тривалості життя не можна припустити, але це залежить від конкретних умов кожної постраждалої людини.
Ви можете зробити це самі
Самодопомога з мутацією протромбіну G20210A полягає головним чином в уникненні тромбів та їх пізніх наслідків.
Важливо регулярно приймати антикоагулянти, призначені лікарем, і уникати тривалого сидіння та лежання, не рухаючись. На далеких рейсах за межі Європи постраждалі повинні абсолютно носити тромбозні панчохи і якомога більше рухатися в літаку. Якщо пацієнт виконує переважно сидячу роботу, тут також слід забезпечити регулярні фізичні вправи. Подорожуючи в тропічний клімат, відвідуючи сауну та хворих на сильну втрату рідини, важливо збільшити кількість поглиненої рідини, щоб запобігти згущенню крові.
Вагітні жінки повинні обговорити конкретну ситуацію зі своїм гінекологом. Ретельний контроль згортання крові для них особливо важливий, щоб уникнути викиднів.
Постраждалі завжди повинні серйозно сприймати незвичні набряки на кінцівках і прояснювати їх, оскільки це може свідчити про тромбоз на руці або нозі. Симптоми, які більш вказують на захворювання шлунково-кишкового тракту, такі як нудота, діарея та блювота, також можуть свідчити про небезпечний тромбоз, наприклад, кишкових вен. Головні болі, які тривають незвично довго або посилюються, також повинні бути уточнені.
Здоровий спосіб життя зі збалансованим харчуванням та регулярними фізичними вправами позитивно впливає на серцево-судинну систему. Відмова від куріння та прийом протизаплідних таблеток для жінок також знижує ризик тромбоутворення.