Myotonia Congenita Becker - причини, симптоми та лікування
Myotonia congenita Becker належить до загальної групи так званих міопатій (м’язових захворювань). Характеризується уповільненим виробленням потенціалу мембрани, що спочиває, після скорочення м’язів. Це означає, що м’язовий тонус лише повільно знижується.
Зміст
Що таке Myotonia congenita Becker?
Myotonia congenita Becker - це захворювання м’язів (міопатія), яке належить до особливої групи міотонії. Міотонія характеризується тривалим підвищенням м’язового тонусу. М’яз повільно розслабляється після м’язового скорочення. Міотонія - це порушення роботи іонного каналу натрію.
Потенціал спокою між іонами калію всередині клітини та іонами натрію поза клітиною лише повільно відновлюється при збудженні. Що стосується м’язової напруги (м’язового тонусу), це означає, що певна зміна, спричинена м’язовою силою, зберігається довше. Наприклад, якщо пацієнт стисне кулак, знадобиться деякий час, перш ніж він зможе знову відкрити кулак. Міотонії, як правило, генетичні.
Це призводить до дефектів ферментів, які відповідають за транспорт хлорид-іонів у натрієвому каналі. Myotonia congenita Becker також характеризується однаковими симптомами, як Myotonia congenita Thomsen, оскільки обидві хвороби впливають на транспорт хлоридних іонів. З поширеністю 1 на 25 000, Myotonia congenita Becker є дуже рідкісним захворюванням м’язів. Проте прогноз дуже хороший. Зменшення тривалості життя не спостерігається.
причини
Мембранний потенціал у спокої - це активно генерується клітинний потенціал, який розвивається між внутрішністю клітини та міжклітинним простором. Так званий натрієво-калієвий іонний насос постійно перекачує іони калію в клітину, а іони натрію - з клітини. Концентрація іонів калію збільшується всередині клітини і зменшується зовні. Зворотне, звичайно, також стосується іонів натрію.
Отриманий потенціал активно підтримується, щоб електричні імпульси могли передаватися через зміни потенціалу. Якщо внаслідок цього імпульсу потенціал зміниться, початковий стан, як правило, швидко відновлюється. Однак цей процес затримується у Myotonia congenita Becker через порушений транспорт хлоридних іонів.
Те саме стосується Myotonia congenita Thomsen. Обидва захворювання викликані дефектами одного і того ж гена. Однак тут є різні мутації. Поки Myotonia congenita Thomsen успадковується як аутосомно-домінантна ознака, Myotonia congenita Becker слідує за аутосомно-рецесивним успадкуванням.
Симптоми, нездужання та ознаки
Основним симптомом Myotonia congenita Becker є тривала напруга м’язів (м’язовий тонус). М’яз розслабляється не відразу, як це звичайно для звичайної м’язової реакції, а швидше із затримкою. Поза, викликана добровільним скороченням м’язів, зберігається довше. Про відкладене відкриття кулака, коли пацієнт стискається, вже згадувалося.
Крім того, після тривалого періоду фізичного відпочинку вставати та ходити спочатку можливо лише з працею. Після так званої фази розминки рухи знову нормалізуються. Ригідність м’язів особливо виражена при холодних зовнішніх температурах або при перебуванні в холодній воді. При постукуванні скелетних м’язів відбувається тонічне скорочення, яке також відоме як перкуторна міотонія.
Пацієнти частіше падають і здаються незграбними, хапаючи предмети. Однак розвиток м’язів є нормальним. Спортивна статура можлива навіть тому, що міотонія не пов’язана з м’язовою слабкістю. Однак тривалий фізичний відпочинок може призвести до м’язової слабкості.
Діагностика та перебіг захворювання
При діагностуванні Myotonia congenita Becker спочатку проводиться анамнез історії хвороби. Далі проводяться фізичні обстеження, такі як постукування скелетними м’язами для отримання перкуторної міотонії та електроміографії. При електроміографії відбувається ряд розрядів, які припускають міотонію. Зараз проводиться диференціальний діагноз Myotonia congenita Thomsen.
Дуже важко визначити різницю між цими двома захворюваннями. В анамнезі можна дослідити спадковість міотонії. Якщо вказано аутосомно-рецесивне успадкування, можна зробити висновок, що це Myotonia congenita Becker. Однак лише генетичний тест може надати точну інформацію.
Ускладнення
Myotonia congenita Becker значно знижує якість життя. Постраждалі також страждають від сильної скутості м’язів, що також негативно позначається на поставі пацієнта. Нерідкі випадки, коли постраждалі здаються незграбними і, наприклад, не можуть належним чином схопити або підняти предмети.
Це призводить до суворих обмежень у повсякденному житті та надзвичайних затримок у розвитку дітей. Також може спостерігатися м’язова слабкість, завдяки чому стійкість зацікавленої людини значно знижується. Безпосереднє лікування Myotonia congenita Becker неможливе.
Однак постраждалі залежать від різних видів терапії, які можуть значно полегшити симптоми. Зазвичай ускладнень не буває. Однак у деяких випадках уражається і серцевий м’яз, тому пацієнтам можуть знадобитися ліки для запобігання серцевим проблемам.
Коли слід звертатися до лікаря?
Якщо напруження м’язів неможливо зняти, незважаючи на свідомо розпочате розслаблення, потрібен лікар. Затримка м’язової реакції є незвичною і її слід представити лікареві. Стійка постава, проблеми із захоплюючою функцією та порушення загальної послідовності рухів повинні обговорюватися з лікарем. Якщо падіння або нещасні випадки трапляються частіше внаслідок симптомів, необхідне медичне з’ясування причини. Потрібно скласти план лікування, щоб можна було розпочати полегшення симптомів.
У випадку загальної тяжкості після періоду відпочинку, обмеження руху після перерви або нестійкої ходи, зацікавлена особа потребує допомоги та підтримки. Визначити наявні розлади повинен лікар. Зниження фізичної працездатності, труднощі у виконанні повсякденних зобов’язань та неможливість нормальної спортивної діяльності повинні обговорюватися з лікарем. Є стан, який потребує лікування.
Якщо симптоми зберігаються протягом декількох днів або якщо порушення посилюються, слід звернутися до лікаря. Якщо зацікавлена людина здається незграбною у повсякденному житті, виявляє проблеми з поведінкою або виникають емоційні проблеми, слід звернутися до лікаря. Фізичне порушення збільшує ризик психологічних ускладнень.
Лікування та терапія
Більшість пацієнтів з Myotonia congenita Becker не потребують лікування. За певного обсягу тренувань вони можуть навчитися вдосконалювати свої рухи, щоб компенсувати симптоми. Однак у важких випадках іноді потрібно медикаментозне лікування. Дається мексилетин, який відомий як антиаритмічний засіб для серцевих аритмій.
Цей препарат блокує натрієвий канал. Також можуть застосовуватися ацетазоламід, карбамазепін або діазепам. Однак медикаментозне лікування повинно бути лише короткочасним, оскільки воно може мати різні побічні ефекти. Однак медикаментозне лікування може бути особливо корисним, якщо жорсткість м’язів сталася в результаті впливу холоду.
Ви можете знайти свої ліки тут
Перспективи та прогноз
Myotonia congenita Becker має диференційований прогноз. Вилікувати неможливо, оскільки це спадкове захворювання. Лікарі можуть лише полегшити симптоми. Часто не потрібно тривалого лікування, оскільки симптоми мінімальні. За допомогою такого курсу пацієнти отримують інформацію про те, як компенсувати ознаки у повсякденному житті.
Тренувальні підрозділи в основному проходять інструктаж із фізіотерапевтів. Цих заходів достатньо для запобігання погіршення якості життя. Якщо перебіг важкий, показані ліки. Наявні активні речовини тимчасово полегшують страждання. Однак іноді під час використання виникають побічні ефекти. Ригідність м’язів дуже поширена в повсякденному житті. Характерні також незграбність і погана постава. Стійкість у професійному та приватному житті значно знижується. Myotonia congenita Becker не призводить до скорочення тривалості життя.
За даними статистичних опитувань, хвороба зустрічається у одного пацієнта з 25 000 людей. Багато постраждалих людей успадковують Myotonia congenita Becker через батьків. Стан скарги зазвичай залишається на аналогічному рівні. Зміни трапляються дуже рідко і відбуваються поступово.
профілактика
Myotonia congenita Becker - генетичне захворювання, тому немає можливості профілактики. Однак появу симптомів можна запобігти. Важливо уникати застуди зокрема. Це стосується і купання в холодній воді. Оскільки м’язи дуже швидко застигають.
Крім того, необхідні безперервні рухи, щоб протидіяти жорсткості м’язів. Тренування на вправах також дозволяють компенсувати симптоми Myotonia congenita Becker.
Догляд
У зв'язку з Myotonia congenita Becker, у більшості випадків постраждалі мають лише декілька і лише обмежені заходи спостереження. З цієї причини постраждалі повинні проконсультуватися з лікарем на ранній стадії, щоб запобігти виникненню інших ускладнень або скарг. Це не може вилікуватися самостійно, тому пацієнти залежать від допомоги лікаря.
Догляд часто також включає фізіотерапію або фізіотерапію, щоб назавжди і правильно зняти симптоми. Багато вправ з такої терапії можна повторити вдома, щоб прискорити загоєння. З Myotonia congenita Becker допомога та турбота про власну сім’ю часто дуже важливі.
Приймаючи ліки, переконайтеся, що дозування правильне та регулярне його вживання для протидії симптомам. Потерпілі завжди повинні спочатку проконсультуватися з лікарем, якщо щось незрозуміле або якщо у них виникли запитання. Myotonia congenita Becker зазвичай не зменшує тривалість життя пацієнта. Часто контакт з іншими постраждалими людьми також є дуже корисним, оскільки це може призвести до обміну інформацією.
Ви можете зробити це самі
Myotonia congenita Becker може лікуватися самими пацієнтами за допомогою деяких заходів самодопомоги та різних побутових та природних засобів.
Різні вправи з фізіотерапії полегшують вставання та ходьбу вранці. Повторюючи рух, можна досягти так званого «явища розминки», при якому рухи можна здійснювати дедалі легше і з меншим болем. При холодних зовнішніх температурах пацієнт повинен носити теплий одяг, оскільки в цих умовах м’язова жорсткість особливо виражена. Якщо для лікування захворювання призначено ліки, попередньо слід обговорити з лікарем використання альтернативних засобів. Лікар може дати поради щодо адаптованої дієти, завдяки якій часто можна зменшити типові скарги на м’язи.
Оскільки підвищений ризик нещасних випадків із Myotonia congenita Becker, пацієнт не повинен залишатися сам. У разі падіння важливо викликати лікаря невідкладної допомоги та надати зацікавленому першу допомогу. Якщо трапляються неодноразові аварії, домогосподарство повинно бути скориговано, наприклад, опорні ручки або поручні. У запущеній стадії пацієнт залежить від інвалідного візка.