На даний час новий скринінговий тест на трисомію 21 відшкодовується
Цей тест аналізує ДНК плода з простого зразка крові матері. Це може вразити майже 60 000 вагітних жінок щороку.
Ле Фігаро та агентство AFP
Опубліковано 28.12.2018 о 10:55, оновлено 28.12.2018 о 10:55
Виявлення трисомії 21 в ДНК плода після простого аналізу крові у вагітної жінки тепер відшкодовуватиме медичне страхування, згідно з рішенням, опублікованим у четвер, 27 грудня, в Офіційному віснику. Ця практика, яка називається "неінвазивний пренатальний скринінг" (DPNI), офіційно рекомендована французьким національним органом охорони здоров'я (HAS) з травня 2017 року. Вона повинна зробити можливим зменшення кількості амніоцентезів, інвазивне обстеження яких не без ризику для плода та матері.
Насправді DPNI вже пропонується безкоштовно у державних лікарнях Франції завдяки спеціальному протоколу, присвяченому інноваційним методам лікування, які ще не відшкодовуються. Але в приватних клініках витрати несе пацієнт. Тепер, згідно з наказом, опублікованим у четвер, цей пренатальний тест ДНК на трисомію 21 буде відшкодований, незалежно від того, де він проводиться. Це коштує близько 390 євро.
Уникайте амніоцентезу
Наразі пренатальна діагностика синдрому Дауна проходила у два етапи. По-перше, у першому триместрі вагітності проводиться УЗД разом з аналізом крові для виявлення певних маркерів синдрому Дауна. Це стосується всіх вагітних жінок. Результат цих перших досліджень виражається у ймовірності ризиків. Якщо передбачуваний ризик перевищує 1/250, ми переходимо до другого кроку: каріотипу, тобто аналізу хромосом плода, переважно за допомогою амніоцентезу (навколоплідні води видаляються голкою, яка оточує плід ).
Каріотип - єдиний вірний спосіб поставити діагноз синдрому Дауна. Щороку проводиться 38 000 випробувань. Але амніоцентез є інвазивним обстеженням, а тому потенційно ризикованим, оскільки вимагає проколювання мембрани, що оточує плід. Впровадження DPNI має запобігти 11 000, за оцінками HAS у травні 2017 р. Відтепер тест ДНК буде вставлятися між ультразвуком та каріотипом. Вона буде запропонована всім вагітним жінкам, рівень ризику яких становить від 1/1000 до 1/51 після перших іспитів.
Дуже ефективний тест
Більш ніж 99% ефективний, цей тест аналізує ДНК дитини за допомогою простого аналізу крові матері. Це пов’язано з тим, що ДНК плода циркулює в материнській крові з перших тижнів вагітності. Якщо ДНК-тест негативний, амніоцентезу можна уникнути. Однак це залишається важливим у разі позитивного результату. Для рівня ризику, що перевищує 1/50, рекомендується амніоцентез з самого початку.
За даними HAS, ці ДНК-тести можуть впливати на 58 000 жінок із 800 000, які вагітні щороку, що додатково витрачає громаду на 18 мільйонів євро. Медичні працівники в переважній більшості виступають за DPNI. Однак критики стверджують, що це ризикує посилити тривогу серед багатьох майбутніх пар, оскільки пороги ризику знижені (1/1000 порівняно з 1/250 раніше для амніоцентезу).