Найбільш лабораторні - церулеоплазмін
Для чого це призначено ?
Аналіз крові на церулеоплазмін зазвичай призначається разом з тестом на мідь (кров та/або сеча), щоб допомогти діагностувати хворобу Вільсона, яка є спадковою хворобою, спричиненою перевантаженням мідної тканини через недостатність елімінації жовчі з крові. Це призводить до вторинного (і непостійного) зниження церулеоплазміну, що пояснює зменшення (також непостійне) загальної кількості міді в крові (але не вільної міді). Також може бути призначена доза церулеоплазміну для діагностики інших захворювань, пов’язаних з порушенням обміну міді та заліза.
Також призначаються дози церулоплазміну та міді, особливо у дитини, яка має симптоми, що свідчать про хворобу Менкеса (або інший дефіцит міді), наприклад:
- неврологічні відхилення (судоми),
- остеопороз довгих кісток,
- затримка росту,
- суха, товста, нерегулярно пігментована шкіра,
- рідкісні, скручені, тьмяні, слабо пігментовані, ламке волосся, вії та брови,
- морфологічні аномалії обличчя,
- аномалії кровоносних судин.
При хворобі Менкеса неврологічне погіршення прогресує, і смерть настає в дитинстві, як правило, до 3 років. Батьки з середньою формою мають тривалішу тривалість життя.
ацерулеоплазмінемія проявляється:
- анемія, пов’язана з перевантаженням заліза в печінці та частинах мозку,
- неврологічні розлади,
- діабет,
- дистрофія сітківки.
Чи є ще щось знати ?
Звичайний церулеоплазмін не усуває Хвороба Вільсона. І навпаки, низький рівень церулеоплазміну не є ознакою хвороби Вільсона.
Церулоплазмін крові може збільшуватися за різних обставин, коли цей тест не використовується як діагностичний засіб, але знання цих ситуацій корисно для лікаря, оскільки він може зробити цей аналіз крові нормальним. Ці ситуації включають запальні реакції, наприклад важкі інфекції, важкі ураження тканин, рак, вагітність або використання естрогену.
Церулеоплазмін може зменшуватися при важкому недоїданні, нефропатіях, печінково-клітинній недостатності, при хворобі Менкеса або більш винятково при вродженій ацерулеоплазмінемії.
Вимірювання церулеоплазміну не є звичайним тестом. Ваш лікар призначить вам це, лише якщо вони підозрюють хворобу Вільсона або якісь інші порушення в обміні міді.