Найкраще захворювання SNOF
Хвороба Беста
Вітелліформна макулярна дистрофія
Вітелліформна макулярна дистрофія
Найкраща дистрофія "смаженого яйця"
- Ми дуже дякуємо доктору Крістіану Хамель, Директор з досліджень та керівник генетичної групи Inserm U. 254 у Монпельє, Франція.
Визначення
Хвороба Найкраще (Хвороба Беста) - це двостороння генетична макулярна дистрофія, все ще називається юнацька вителлиформная дистрофія, що викликає пізнє падіння зору.
Вперше це було описано в 1883 рік від Адамс, то в 1905 рік Фрідріх Найкраще (1871-1965).
Клінічна
Аномалію можна виявити випадково у дітей або під час оцінки в сім’ї. Ми часто дивуємося невідповідності між декількома функціональними ознаками та значенням анатомічних уражень.
Іноді це також стосується дорослих, які скаржаться зниження гостроти зору. При огляді виявляється жовта пляма на рівні жовтої плями, з виглядом «смаженого яєчного жовтка» (яєчного жовтка). У двох очей можуть бути різні ураження.
Це відповідає накопиченню матеріалу з ліпофущин (періодична кислота за Шиффом позитивна) в межахпігментний епітелій (EP) і нижче цього EP. Здається, що аномалія в першу чергу впливає наEP перед зміною фоторецепторів.
Існує кілька форм вителліформного диска.
Додаткові тести
Аспект типовий електроокулограма (ЕОГ) зі звітомАрден менше 1,5 поставити діагноз.
ЕОГ може бути ненормальним, хоча пошкодження сітківки ще не з’явилося.
Під час ангіографії ми спочатку відзначаємо автофлюоресценцію диска, яка після ін’єкції буде виглядати темною, з невеликим просоченням на пізніх стадіях. ЕРГ в нормі і дисхроматопсія синьо-жовтої осі.
Диференціальна діагностика
Хворобу Беста слід диференціювати від:
- доросла псевдовителліформна дистрофія: Порушення зору зазвичай з’являються лише після 50 років. Це тут Нормальність ЕОГ (або його майже нормальна норма), що має значення для хвороби Беста. Приблизно в 10% випадків спостерігається неоваскуляризація, яка може зменшити зір. Прогноз стану досить хороший, обстежувані зберігають ефективну гостроту зору протягом багатьох років.
Фото Pr Mathis CHU Rangueil Тулуза Франція
Псевдо-вітелліформна дистрофія - центральна серозна хоріоретинопатія (див. розділ) Зовнішній вигляд різний, але підняття сітківки в макулярній області у молодих людей може викликати питання щодо діагнозу.
Еволюція
1) На стадіоні попередньоліформна, коли немає ураження сітківки, зір дуже хороший.
2) На етапі вітелліформний диск, гострота зору часто трохи знижується.
3) Після цієї типової фази вітелліформу спостерігається роздробленість матеріал із зовнішнім виглядом "яєчня". зір значно падає на даний момент.
4) Потім елементи формації осідуть і дадуть образ псевдогіпопіон з рівнем рідини.
5)атрофія жовтої плями завершує курс, який іноді може ускладнюватися субретинальною неоваскуляризацією, з великою центральною скотомою.
Ця еволюція не є обов’язковою, і іноді пацієнти також можуть пропускати кроки.
Фото Pr Mathis CHU Rangueil Тулуза Франція
Осідання матеріалу
Генетична
Ця хвороба є аутосомно-домінантна з змінна пенетрантність. Відзначимо великий фенотипова мінливість.
Ген VMD2 (Vitelliform Мгострий Dystrophy) був локалізований в 11q13.
Петрухін в 1998 рік запропонував термін бестрофін для білка, кодованого геном. Ми не знаємо, яка його роль. Однак припускають, що вона може втрутитися в переробка докозагексаєнової кислоти (одна з жирних кислот, що бере участь у складі мембранних фосфоліпідів зовнішніх сегментів фоторецепторів), функція якої виконуєтьсяEP. Насправді експресія переважає у ПЕ та в яєчку. В останньому органі, як і в сітківці, висока частка докозагексаєнової кислоти виявляється в мембранах.
Хвороба Беста
Лікування
В даний час не існує ліків від хвороби Беста.
Бібліографія
Адамс Дж. Е. Випадок, що демонструє своєрідні зміни в плямі. Транс. Офтальм. Соц. У. К., 1883, 3, 113-114.
Алікметс, Р.; Седдон, Дж. М.; Бернштейн, П. С.; Хатчінсон, А.; Аткінсон, А.; Шарма, С.; Джеррард, Б .; Li, W.; Мецкер, М. Л.; Ваделій, К.; Caskey, C. T.; Дін, М.; Петрухін, К.: Оцінка гена найкращого захворювання у пацієнтів з віковою дегенерацією жовтої плями та іншими макулопатіями. Хм Мітла. 104: 449-453, 1999.
Найкраще, Ф.: Ueber eine hereditaere Maculaaffektion. З. Аугенхайлк. 13: 199-212, 1905.
Брехер, Р .; Птах, А. С.: Доросла клітковидна макулярна дистрофія. Око 4: 210-215, 1990.
Дойтман, А. Ф.: Електроокулографія у сім’ях з вітелліформною дистрофією ямки: виявлення стану носія. Арх. Офталь. 81: 305-316, 1969.
Форсман, К.; Графф, C.; Нордстрем, С.; Йоханссон, К.; Вестермарк, Е .; Лундгрен, Е .; Густавсон, К.-Х.; Ваделій, К.; Холмгрен, Г.: Ген макулярної дистрофії Беста знаходиться в 11q13 у шведській родині. Клін. Мітла. 42: 156-159, 1992.
Гомес А, Седано Дж, Оліва Б, Пінол Дж, Керол Е. Ген, що спричиняє макулярну дистрофію Беста (BMD), кодує передбачуваний іонообмінник. ДНК Послідов. 2001 грудня; 12 (5-6): 431-5.
Гудштадт, Л.; Понтінг, С. П.: Зміни послідовності та хвороби внаслідок проекту людського геному. Хм Молець. Мітла. 10: 2209-2214, 2001.
Графф, C.; Ерікссон, А.; Форсман, К.; Сандгрен, О.; Холмгрен, Г.; Ваделій, С.: Уточнена генетична локалізація гена найкращої хвороби в 11q13 та фізичне картографування зв’язаних маркерів на радіаційних гібридах. Хм Мітла. 101: 263-270, 1997.
Хамель CP, Гріффан JM, Базалгетте C, Lasquellec L, Duval PA, Bareil C, Beaufrere L, Bonnet S, Eliaou C, Marlhens F, Schmitt-Bernard CF, Tuffery S, Claustres M, Arnaud B. Молекулярна генетика пігментних ретинопатій: виявлення мутацій в генах CHM, RDS, RHO, RPE65, USH2A та XLRS1. J Fr Офтальмол. 2000 грудня; 23 (10): 985-95.
Юнг, Е. Е.: Ueber eine Sippe mit angeborener Maculadegeneration. Гіссен: Зайберт (паб) 1936.
Крамер, Ф.; Білий, К.; Паулейхоф, Д.; Геріг, А.; Пасмор, Л.; Рівера, А.; Рудольф, Г.; Келлнер, США; Андрасі, М.; Лоренц, Б .; Роршнайдер, К.; Бланкенагель, А.; Юрклієс, Б .; Шиллінг, Х.; Шут, Ф.; Хольц, Ф. Г.; Вебер, Б. Х. Ф.: Мутації гена VMD2 пов’язані з виліліформною макулярною дистрофією макулі (найкраща хвороба) та вітеліліформною макулярною дистрофією дорослих, але не з віковою дегенерацією жовтої плями. Європ. Дж. Хам. Мітла. 8: 286-292, 2000.
Marchant D, Gogat K, Boutboul S, Pequignot M, Sternberg C, Dureau P, Roche O, Uteza Y, Hache JC, Puech B, Puech V, Dumur V, Mouillon M, Munier FL, Schorderet DF, Marsac C, Dufier JL, Abitbol М. Ідентифікація нових мутацій гена VMD2 у пацієнтів з найкращою вітелліформною макулярною дистрофією. Хам Мутат. 2001 р.; 17 (3): 235.
Мусарелла М.А. Молекулярна генетика дегенерації жовтої плями. Док офтальмол. 2001 травень; 102 (3): 165-77. Реві
Нордстрем, С.: Епідеміологічні дослідження спадкової дегенерації жовтої плями (хвороба Беста) у шведських та шведсько-американських популяцій. У: Ерікссон, А. В.; Форсій, Х. Р.; Неванлінна, Х. Р.; Робітник, П. Л.; Норіо, Р. К.: Структура населення та генетичні розлади. Нью-Йорк: Академічна преса (видавництво) 1980. Стор. 431-443.
О'Горман, С.; Флаерті, В. А.; Фішман, Г. А.; Берсон, Е. Л.: Гістопатологічні висновки при вітелліформній макулярній дистрофії Беста. Арх. Офталь. 106: 1261-1268, 1988.
Петрухін, К.; Койсті, М. Дж.; Бакалл, Б .; Li, W.; Сі, Г.; Маркнелл, Т.; Сандгрен, О.; Форсман, К.; Холмгрен, Г.; Андреассон, С.; Вуїч, М.; Берген, А. А. Б.; Макгарті-Дуган, В.; Фігероа, Д.; Остін, К. П.; Мецкер, М. Л.; Caskey, C. T.; Ваделій, К.: Ідентифікація гена, відповідального за найкращу макулярну дистрофію. Nature Genet. 19: 241-247, 1998.
Scholl HP, Schuster AM, Vonthein R, Zrenner E. Картування функції сітківки при найкращій макулярній дистрофії за допомогою мультифокальної електроретинографії. Vision Res. 2002 квітня; 42 (8): 1053-61.
Тавсанлі до н.е., Паппу К.С., Mehta SQ, Мардон Г. Dbest1, гомолог дрозофіли людського бестрофіну, не потрібен для життєздатності або цілісності фоторецепторів. Буття. 2001 листопад; 31 (3): 130-6.
Вебер, Б. Х. Ф.; Уокер, Д.; Мюллер, В.; Мар, Л.: Вітелліформна дистрофія Беста (VMD2) відображає карти між D11S903 та PYGM: відсутні дані про неоднорідність локусів. Геноміка 20: 267-274, 1994.
Білий, К.; Марквардт, А.; Вебер, Б. Х. Ф.: Мутації VMD2 при вітелліформній макулярній дистрофії (найкраща хвороба) та інших макулопатіях. Хм Mutat. 15: 301-308, 2000.