Наші аноректальні та тазові вади розвитку розвитку можуть відповісти наші експерти - Веб-сайт про рідкісні захворювання
Багато з вас задавали свої запитання команді Довідкового центру з рідкісних аноректальних та тазових деформацій (MAREP) відділення дитячої вісцеральної хірургії лікарні Неккера, і ми дякуємо за це !
2/Так, частково. Ця деформація справді призводить до порушення почуття потреби. Попереджувальний сигнал про повноту прямої кишки зменшений або відсутній. Тому ці діти мають тенденцію "утримувати" стілець, іноді аж до переповнення, що викликає забруднення, а іноді навіть діарею. Ще одним фактором запору є дієта, яка може зробити ваш стілець жорстким. Ось чому ми працюємо з дієтологом, оскільки, діючи на дієті, ми можемо змінити консистенцію стільця. Нарешті, може також існувати психологічний компонент "хронічного затримки" стільця, і ми також працюємо з психологом.
3/Важливо, щоб ваша дочка була поінформована про свої вади розвитку, щоб вона могла краще зрозуміти примхи свого травного тракту і не уявляти речі більш серйозні, ніж вони є. Спершу це слід пояснити простими словами, щоб вона зрозуміла методи лікування, які можуть знадобитися для боротьби із запором, і чому їх слід приймати. Тоді, коли вона стане більшою, ви зможете більш конкретно описувати дефект і тип операції, яку вона мала. Ми маємо досвід молодих дівчат-підлітків, яким батьки ніколи не розповідали і які, зрештою, завжди вірили, що деформація була більш складною та серйозною, ніж була насправді. Наш спеціалізований фізіотерапевт може допомогти маленьким дітям у віці від 6 років усвідомити свою анатомію та роботу промежини. [/ вчи більше]
2/У випадку ізольованих аноректальних вад розвитку, без пов'язаних з ними вад розвитку, при наступних вагітностях рідко буває рецидив. Однак ризик не дорівнює нулю, і тому цей регіон досліджується більш ретельно у майбутньої дитини, коли вже є випадки у братів та сестер або у одного з батьків. Ви все-таки повинні пам’ятати, що пренатальне ультразвукове дослідження не є хорошим обстеженням для виявлення цієї аномалії, і що вади розвитку можна виявити лише при народженні.
3/Цілком можливо познайомитися з батьками, взявши участь у терапевтичних навчальних семінарах або через одного з хірургів, відповідальних за довідковий центр MAREP. Ми у вашому розпорядженні, але усно це буде простіше. Пропонуємо зв’язатися з нашим секретар на 01 44 49 41 56 або 41 94 і ми дамо вам рекомендації батьків, які дозволили нам це зробити. [/ вчи більше]
[learn_more caption = ”3) Питання: Привіт, у моєї доньки при народженні діагностували анус при народженні. 1/Чи операція неминуча? 2/Як розвивається задній прохід? Дякую за поради та поради. "] Відповідь: 1/Ні, ми можемо відкласти хірургічне втручання в певних випадках, зокрема, коли задній прохід лише трохи відхилений, і це не впливає на регулярність транзиту.
2/Окрім проблеми із запором, яка не є систематичною, задній прохід має тенденцію відступати з часом, і тому відстань між анусом та вульвою подовжується. Ось чому, у певних випадках, коли толерантність хороша, ми можемо дозволити собі дитину підрости і просто контролювати розвиток його анатомії на цьому рівні. [/ вчи більше]
[learn_more caption = ”4) Питання: 1/Як зробити дітям континенти (Natan VACTER важким -3 роки), незважаючи на високі анальні вади розвитку? 2/Якою може бути роль фізіотерапії в їх догляді? 3/Чи існує лише можливість промивання товстої кишки (затримується ...)? Для життя ? »] Відповідь: 1/Результати щодо континенції дуже мінливі при високих аноректальних вадах розвитку та залежать від типу вади розвитку (рівня зв’язку з сечовидільною системою у хлопчиків) та від того, чи існують вони./або кінцева частина спинного мозку. Компетентність сфінктерів залежить від цих елементів, але в будь-якому випадку ці діти не мають однакових відчуттів розтягування цибулини прямої кишки, і тому їм дуже важко набувати континенції. З іншого боку, зробити їх чистими можна, надавши стільцю правильну консистенцію (відкоригувавши раціон харчування та приймаючи «пом’якшувачі» для стільця) і привчаючи їх до регулярних щоденних презентацій в туалеті. Велику допомогу може надати фізіотерапевт, який спеціалізується на реабілітації промежини та сфінктера.
2/Перший крок - ознайомлення, навіть примирення з тією частиною тіла, яка має тенденцію бути прихованою. Фізіотерапевт вчить дитину контролювати дихання, щоб набути активний та ефективний поштовх, щоб якомога краще спорожнити пряму кишку, щоб уникнути хронічного затримки стільця. Це допомагає координувати рухи: живіт в животі, розслаблення промежини та вигнання, використовуючи різні часи дихання, і працює для кращого сприйняття відчуття розтягування цибулини прямої кишки. Методи також можна застосовувати з реабілітаційними пристроями типу «біологічної зворотної зв'язку». Масаж живота є частиною сеансів, а також є чудовою підмогою для боротьби із затримкою.
Ми працюємо з фізіотерапевтом, присвяченим цим дітям, у Центрі MAREP, і ми створили мережу спеціалізованих фізіотерапевтів у цьому районі, які можуть взяти на себе.
3/Система перистеальних клізм дуже корисна для боротьби із затримкою стільця. Це може знадобитися протягом декількох місяців або просто допомогти пережити це, але якщо вашій дитині виповнилося три роки, ще рано говорити, що вона все одно знадобиться.
Ми у Вашому розпорядженні для оцінки ситуації Вашої дитини. Ви можете зв'язатися з нашим секретар на 01 44 49 41 56 або 41 94 . [/ вчи більше]
[learn_more caption = ”5) Запитання: 1/Функціональна колопатія є спадковою? 2/З якого віку ми можемо поставити діагноз? "] Відповідь: Функціональна колопатія не є діагнозом, який слід враховувати у дітей. Це набутий стан, поширений у дорослих, і немає жодних аргументів про те, що він є спадковим. Перш ніж говорити про функціональну колопатію у дітей, ми повинні виключити інші діагнози потенційно «органічного» походження. [/ вчи більше]
[learn_more caption = "6) Запитання: Привіт, мій онук народився у квітні минулого року з високим рівнем MAR (на початку хірург сказав середній рівень, потім високий). За ним стежать у лікарні Труссо. Він мав стому на наступний день після пологів і минулого тижня зробив операцію з реконструкції. З понеділка ми проведемо її перший сеанс розширення в лікарні під наркозом. Моє запитання стосується цього питання: я бачив, що у деяких дітей прогресуючі та щоденні дилатаційні сеанси робили батьки, а інші, як мій онук, кілька сеансів під наркозом ... Я хотів знати, з одного боку, для чого саме призначені ці дилатаційні сеанси а з іншого боку, якщо ці 2 методи мають однакові результати. Дякую за вашу відповідь і дякую за це місце прослуховування. "] Відповідь: Є багато дискусій щодо того, чи слід проводити анальні дилатації та їх способи (щодня батьками або кілька сеансів під загальним наркозом з інтервалом у кілька тижнів). Мета полягає в підтримці належного розміру анального отвору, який має тенденцію "стягуватися" після операції, перш ніж стома буде закрита і транзит регулярний.
Відділення дитячої хірургії Труссо - один із наших центрів навичок, який повністю може відповісти на ваші запитання. Якщо вам потрібна інформація на середній і довгий термін, не соромтеся відвідувати консультації з батьками вашого онука, це найкращий спосіб бути поінформованим і, можливо, допомогти батькам. Сформулювати питання (вони, мабуть, як і раніше в шоці від оголошення та переживають різні втручання). [/ вчи більше]
[learn_more caption = "7) Питання: Привіт, мій брат народився з анальним дефектом, задній прохід не був пробитий, все інше було в нормі (анальний проток тощо). Це спадково? Дуже дякую ! "] Відповідь: У більшості випадків, коли ці вади розвитку заднього проходу та прямої кишки є поодинокими, вони не є спадковими, однак є випадки сімей, де у кількох дітей тих самих братів і сестер є такі вади розвитку. [/ вчи більше]
2/Термін мегаколона просто означає "велика товста кишка" і може бути наслідком колишніх запорів. Це не є діагнозом саме по собі. Тож хворобу Гіршпрунга називають також вродженим мегаколоном.
3/Це не та область, з якою ми знайомі (ми дитячі хірурги). Ми передамо ваше запитання більш компетентному колезі, який координує Довідковий центр дитячих ревматологічних та запальних захворювань http://www.cerhumip.fr/ [/ learn_more]
2/Операція Пеньї з виправлення вад розвитку має на меті відновити кінцеву травну систему як можна нормальніше. Тому положення на унітазі не повинно відрізнятися від положення дитини без вад розвитку. Однак нерідкі випадки, коли ці діти знаходять певні пози, які їм допомагають. Насправді найбільш фізіологічною була б "турецька" позиція, як це зрештою робить ваш син. Якщо ви використовуєте сидіння-підсилювач, обов’язково підкладіть під ноги невелику лавку, щоб вони опиралися на опору. Фізіотерапевт-перинео-сфінктер може допомогти після 6 років синхронізувати різні періоди звільнення. [/ вчи більше]