Наступне покоління секвенування BVDH
NGS - Послідовність наступного покоління
NGS наступного покоління
NGS - це інноваційна технологія, використання якої може допомогти однозначно з'ясувати причину багатьох різнорідних клінічних картин.
При його використанні слід враховувати, чи має відносно складна, тобто дорога діагностика, також клінічні наслідки.
Комісія " Моделі виставлення рахунків, пов'язані з діагностикою "GfH працювали з Графік комісійних зборів BVDH Показання до застосування НГС розроблені.
Сенсоневральні порушення слуху
Проведено експертизу (FA для фоніатрії та дитячої аудіології або FA для ЛОРа з дитячою аудіологічною експертизою). Доступна документація історії хвороби, результату об’єктивного тесту на слух, наприклад, тестування слухової реакції стовбура мозку (ABR або BAER, BSER) та сімейний анамнез.
спочатку виключення мутації в GJB2 і один Видалення в GJB6
Ступінь та якість порушення слуху з великою ймовірністю можуть призвести до порушення мовленнєвого розвитку або спричинити його.
Причини набутих розладів слуху виключені - наскільки це можливо - наприклад, пренатальні інфекції "TORCH" (токсоплазмоз, краснуха, цитомегалія та герпес), менінгіт, пухлини, запалення).
Якщо сімейний анамнез дозволяє робити висновки про спадщину, існує лише вказівка на відповідну підгрупу.
Якщо сімейний анамнез не дозволяє робити висновки щодо спадкування, спочатку є вказівка лише на аутосомно-рецесивну підпанель.
Лікування - рефрактерне/важко піддається лікуванню епілепсія, генералізована або вогнищева, наступає до трьох років
перед NGS масив CGH є обов’язковим для виключення причинного CNV
Обов’язковий діагноз спеціаліста з клініко-генетичного синдрому з урахуванням клінічних висновків згідно з EBM GOP 11232 (новий 11234), без будь-яких ознак специфічного моногенного синдрому
Існування одного з наступних критеріїв, а також широке виключення екзогенного (тобто інфекційного або травматичного) генезу, зазначення невропатологами, нейропедіатрами або генетиками людини з письмовою документацією про перебіг захворювання та сімейну історію):
незрозуміле синдромне захворювання із судомами
епілептична енцефалопатія, що починається з першого року життя, або важка міоклонічна епілепсія в ранньому дитинстві (Dravet/SMEI/GEFS +)
тут спочатку виключення мутації SCN1A
Вроджені структурні вади розвитку мозку
Вроджені структурні вади розвитку ЦНС, задокументовані до та/або постнатально в ЦМРТ відповідно до однієї з категорій підпанелей, перелічених нижче:
ізольована або разом з іншими структурними вадами розвитку ЦНС або позамозкової
затримки психомоторного розвитку та/або розлади судом обов’язкові у дітей віком від 2 років, задокументовані невропедіатрами
двосторонні кортексизоденсивні перивентрикулярні вузликові гетеротопії, щонайменше 2 з боку
двобічні гетеротопії кортексизоденсальної зв’язки
двостороння пахігірія, включаючи класичну лісенцефалію або бруковану лісенцефалію, генералізовану або лобово підкреслену або потилично підкреслену
з узагальненими або Класична ліцензефалія з потиличним акцентом, раніше обов’язкове виключення видалення LIS1 (PAFAH1B1) за допомогою MLPA або Міллер-Дікер-РИБА і обов’язкове секвенування гена LIS1 (PAFAH1B1)
у хлопчиків або плодів з каріотипом 46, XY і узагальнено або Фронтальний наголосив на класичній лісенцефалії, раніше обов’язковому виключенні мутації DCX за допомогою MLPA і Послідовність
розлад нервової організації як полімікрогірія або ПМГ-подібний, симетричний або великий асиметричний ПМГ візуалізація cMRT, не характерна для фокальної дисплазії кори (FCD)
До NGS масив CGH є обов’язковим для виключення причинно-наслідкової ЧНВ та, якщо є, діагностики периртальної інфекції без посилання на причинних, частих збудників внутрішньоутробних інфекцій (якщо можливо TORCH)
обов'язковий HPE-MLPA або Array-CGH, з поз. Сімейний анамнез та/або сингулярний верхній різці спочатку обов’язкове виключення мутації гена SHH та гена SIX3 за допомогою секвенування
вроджена мікроцефалія з окружністю голови до- або перинатальною менше/дорівнює -3 SD
раніше обов'язковий масив CGH для виключення причинно-наслідкового CNV і Аналіз хромосом
Синдромні структурні вади розвитку мозку некласифіковані, можливо також метаболічні або мітохондріальні у дітей після 2 років обов’язковою є глибока затримка психомоторного розвитку та/або важка для лікування епілепсія, що задокументовано спеціалістом-нейропедіатром.
Обов’язковий діагноз спеціаліста з клініко-генетичного синдрому з урахуванням клінічних даних згідно з EBM GOP 11232 (новий 11234) без будь-яких ознак специфічного моногенного синдрому
Тривале раннє дитинство та юнацький холестаз
Підтверджений діагноз раннього дитинства/юнацького холестазу методом візуалізації (сонографія та/або MRT/CT/ERCP) і Гістологія печінки (якщо немає клінічного протипоказання для біопсії) і обов'язкове встановлення тенденцій лабораторних сузір'їв і одночасно значне виключення інфекційної, аутоімунної та онкологічної причини тієї ж
вроджені дефекти синтезу жовчних кислот: Тенденційні лабораторні результати, зокрема вибірково знижені жовчні кислоти в плазмі та відхилення в аналізі жовчних кислот у сечі
Пероксисомні захворювання/гепатопатія з неврологічними симптомами: додаткові неврологічні симптоми та/або помітна новаторська візуалізація ЦНС та/або помітна новаторська лабораторна діагностика у спеціалізованій лабораторії метаболізму
Гепатопатії з циліарною дискінезією/вродженим фіброзом печінки: у біопсії печінки свідчать про деформацію протокової пластинки та/або нефрологічну участь (наприклад, кісти нирок) та/або порушення латералізації (гетеротаксія, наприклад, situs inversus)
Холестатичні захворювання внаслідок мітохондріальної хвороби: Раніше обов'язкове дитяче гастроентерологічне обстеження плюс типові лабораторні дані щодо мітохондріальної хвороби (наприклад, підвищений рівень лактату) або додаткова наявність орієнтовних неврологічних симптомів (наприклад, міопатія, розлади зору, порушення слуху, епілепсія, атаксія)
Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз (PFIC) знижені або нормальні показники GGT у сироватці крові при внутрішньопечінковому холестазі
Холестаз з гіпоплазією жовчних проток Гістологія печінки: зменшення кількості жовчних проток і клінічні докази основного синдрому (наприклад, синдром Алагілья)
Некласифікований тривалий ранній дитинство та/або юнацький холестаз, можливо, також з додатковими вадами розвитку органів, також синдромними, метаболічними або мітохондріальними: Раніше обов'язкове спеціалізоване педіатричне гастроентерологічне обстеження та клініко-генетичний синдром діагностики з урахуванням клінічних висновків згідно з EBM GOP 11232 (новий 11234) без посилання на конкретне синдромне або моногенне захворювання, яке може бути більш економічно зареєстровано за допомогою інших методів обстеження (наприклад, хвороба Вільсона, Меуленграхт CF)
Спадкові дистрофії сітківки
Показання для індексного пацієнта в сім'ї спеціалістом-офтальмологом з документацією двобічних уражень сітківки з тієї ж сторони на основі направлених результатів візуалізації сітківки (офтальмоскопія, аутофлюоресценція очного дна, оптична когерентна томографія високої роздільної здатності) та/або функціональна діагностика сітківки (ЕРГ, флікер, ЕОГ). На початку захворювання проводиться диференціація між центральними дистрофіями сітківки (найкраща хвороба, Х-зчеплений юнацький ретиношизис) та генералізованими конусоподібними дистрофіями (вказівка перебігу захворювання). Диференціація стаціонарних від прогресуючих форм дистрофій сітківки. Необхідно виключити раніше набуті форми дегенерації сітківки.
У випадку типового сузір'я знахідок для хвороби Норрі, молекулярно-генетичне виключення мутацій NDP за допомогою звичайного секвенування Сангера і, можливо, MLPA є обов'язковим.
У виправданих виняткових випадках, якщо підозрюється рецесивне успадкування, зчеплене з Х, і у пацієнта з індексом чоловічої статі немає доступного тестового матеріалу, обстеження жінок із групи ризику з відсутністю клінічних проявів, відомою зниженою пенетрантністю та змінною експресивністю.
двосторонній пігментний ретиніт
двостороння конусоподібна дистрофія
Вроджений амавроз печінки
Синдром Ашера обов’язковий пігментний ретиніт з прогресуючою втратою слуху без порушення роботи вестибулярної системи
Синдром Барде-Бідля Обов’язкова дистрофія конусоподібної палички та принаймні 2 інші позаретинальні прояви, такі як полідактилія, розумова відсталість, ожиріння стовбура з вагою> P97, вади розвитку нирок та/або порушення функції нирок
Обов’язковий до- або перинатальний або до 5 років Спрямовані біометричні дані, включаючи симетрично непропорційну статуру та/або структуру кістки, обов'язково перевіряються при візуалізації з використанням пренатального УЗД та/або МРТ плода або обов’язково після пологів з використанням рентгенівської діагностики/КТ і, можливо, гістологічних результатів після забою.
ізольовані або разом з вадами розвитку поза кістковою системою
Підтвердження результатів за допомогою УЗД органів є обов’язковим для кожного пренатального діагнозу відповідно до кваліфікації DEGUM II або III
можливо також на досліджуваному матеріалі від підозрілого плода або померлого пацієнта з індексом, у виправданих виняткових випадках також від матері пацієнта з індексом або інших родичів першого ступеня з конкретним бажанням мати дітей
Хондродисплазія до- або перинатальна з грудною дистрофією або без неї
у випадку ризомелії та/або вузької грудної клітки виключення специфічних мутацій гарячих точок у FGFR3 при ахондроплазії та/або танатофорній дисплазії
Дисплазія скелета з множинними вивихами суглобів
Osteogenesis imperfecta та інші скелетні дисплазії зі зниженою щільністю кісткової тканини
Дисплазія скелета при мукополісахаридозах та інших захворюваннях зберігання
Дисплазія скелета з підвищеною щільністю кісткової тканини
Синдромна скелетна дисплазія з принаймні одним додатковим вадою розвитку структурного органу (наприклад, ниркової, серцевої, церебральної): попередньо обов’язкова спеціалізована педіатрична та/або пренатальна медична діагностика та документування додаткових вад розвитку органів за допомогою візуалізації (наприклад, УЗД, МРТ) та, при необхідності, функціональна діагностика та обов’язкова спеціалізована клініко-генетична діагностика синдрому з урахуванням клінічних результатів згідно з EBM GOP 11232 (новий 11234)
Важкий первинний імунодефіцит у дитячому віці
Спеціаліст з педіатричного гематологічного та онкологічного обстеження із сузір’ям лабораторних/гематологічних знахідок і можливо. типові знахідки при пункції кісткового мозку, а також максимально можливе виключення екзогенних причинних факторів або моногенних синдромних форм, які можна дешевше діагностувати іншими методами, включаючи секвенування Сангера.
Неімунологічно викликані цитопенії або апластичні анемії
Стійка цитопенія однієї або декількох гематологічних клітинних ліній продемонстрована принаймні у 2 незалежних обстеженнях з клінічними проявами або без них.
Імунні цитопенії або апластична анемія
Підозра на імунну цитопенію одного або декількох гематологічних клітинних рядів з або без клінічних симптомів із типовими лабораторними/гематологічними результатами та типовою пункцією кісткового мозку та без Морфологічні ознаки гемопоетичної недостатності (ДД: апластична анемія).
Необов’язково Докази інших аутоімунних реакцій у різних органах-мішенях. Необов’язкове виявлення CD4/CD8 Т-клітин
Важкий вроджений імунодефіцит (SCID)
Обов’язкові повторні атипово важкі інфекції, що вимагають антибіотичного та/або стаціонарного лікування та принаймні ще один необов’язковий критерій: