Не вистачає таласемії; гемоглобін
Щороку майже 300 000 дітей у всьому світі народжуються із захворюваннями крові. Серед них більше третини страждає на таласемію - патологію через дефект синтезу гемоглобіну. Як передається ця хвороба? Чи існує кілька форм таласемії? Чи можемо ми це вилікувати ?
За редакцією Allodocteurs.fr
Опубліковано 27 жовтня 2008 р., Оновлено 23 квітня 2015 р
Резюме
Таласемія: визначення
У Франції, за підрахунками, від 400 до 500 людей уражені таласемією. A генетичне захворювання крові який, як випливає з назви, в основному вражає людей з усього Середземномор’я. По-грецьки thalassa означає "море" і виділяє "кров".
таласемія перекладається як a відсутність вироблення гемоглобіну. Гемоглобін - це великий білок, що міститься в еритроцитах, його роль полягає в транспорті кисню. Він складається з чотирьох білкових ланцюгів: двох альфа-ланцюгів і двох бета-ланцюгів. Кожен з цих ланцюгів утворений різним геном. Коли альфа-ланцюг ненормальний, ми говоримо проальфа-таласемія. Коли бета-ланцюг ненормальний, ми говоримо про бета-таласемія.
При обох типах таласемії ці розірвані ланцюги роблять гемоглобін нездатним виконувати свої функції. Це призводить до анемії, яка призводить до блідості, сильної втоми, іноді запаморочення та задишки. Вираженість ознак варіюється залежно від захворювання. Бета-таласемія - найпоширеніша форма, а також найважча форма.
Це генетичне захворювання має спадкова передача. Коли батьки обоє є здоровими носіями гена таласемії, якщо дитина отримує лише одну версію хворого гена, він теж є носієм, але у нього не буде захворювання, оскільки він також отримав нормальний ген, який продукує хороший гемоглобін. З іншого боку, якщо він отримає дві версії хворого гена від своїх батьків, він і отримає таласемія.
Таласемія: які методи лікування ?
У випадку з бета-таласемія велика, пацієнт повинен отримати a переливання крові. Переливання має важливе значення для поліпшення тривалості життя пацієнтів. Перед переливанням крові необхідний аналіз крові. Це дозволяє перевірити, чи нова кров дійсно сумісна з кров’ю пацієнта, як пояснив професор Франс Піренн, керівник французького відділення крові в лікарні Анрі-Мондора (AP-HP): "Для всіх пацієнтів, яким переливають кров, ми систематично проводимо аналіз під назвою RAI. Мета цього обстеження - перевірити, чи є у пацієнта антитіла у плазмі крові, які можуть бути спрямовані проти еритроцитів мішків крові, які збираються переливати. антитіла є, мішки з кров’ю будуть обрані відповідно, щоб уникнути будь-яких проблем несумісності ». І для більшої безпеки проводиться другий тест.
Але переливання не позбавлене наслідків. При кожному переливанні організм пацієнта поглинає велику кількість заліза, яке не виводиться через сечу або стілець. З часом він може потрапляти в клітини органів і руйнувати їх. Ось чому життєво важливо поєднувати трансфузію з препаратом, який усуває перевантаження залізом.
трансплантація кісткового мозку є єдиним ефективним методом лікування. Це дозволяє відновити вироблення еритроцитів і, отже, зупинити переливання крові. На жаль, це можливо лише у 30% випадків. Ще одне обмеження - трансплантація може бути успішною лише в тому випадку, якщо її виконати вчасно, тобто до перевантаження заліза не пошкоджує органи, особливо печінку, селезінку та серце. Тому необхідно терміново знайти інші методи лікування.
Таласемія та генна терапія
Надія: генетична терапія. Наукові колективи намагаються знайти інше рішення. Так як таласемія є генетичним захворюванням, спричиненим мутацією (тобто частина гена була замінена іншою, яка є ненормальною), теоретично було б достатньо, щоб відновити цей хворий ген, щоб зажити. Це принцип генної терапії, і тому на цьому шляху дослідники просуваються вперед.
скринінг. Щоб знати ризик передачі, важливо пройти простий аналіз крові. У разі вагітності, a пренатальна діагностика проводиться між десятим і дванадцятим тижнями вагітності.
Таласемія: надія на нове лікування
Якщо генетична терапія це цікаве лікування, воно не позбавлене ризиків. Протягом двох років група дослідників з Інституту Imagine у Парижі працює над іншим треком - з наркотиками. Перші клінічні випробування були розпочаті досить швидко, трохи більше року тому. Робота триває, але перші результати досить вражаючі.
Завдяки подвійній ін'єкції, що проводилася раз на місяць, пацієнти, які брали участь у клінічному випробуванні, змогли зменшити кровопостачання на 30% а тому із заліза. Для лікарів є і інші хороші новини покращення рівня їх гемоглобіну.
Це кістковий мозок, що міститься в деяких наших кістках, таких як стегнова кістка або ребра, що утворює тромбоцити, білі кров'яні клітини, а також еритроцити. У людей з бета-таласемія, всередині кісткового мозку є аномально багато розвиваються еритроцитів. За браком бета-канали, більшість помирають до зрілості або мають ненормальний профіль і залишаються не в змозі переносити кисень.
Щоб розгадати цю загадку, команда професора Герміне просто взяла проблему назад: "У бета-таласемії бракує бета-ланцюгів. І ми завжди думали, що якщо ми хочемо вилікувати цю хворобу, нам потрібно повернути бета-ланцюг. І ми зрозуміли, що коли нам бракує бета-ланцюгів, відбувається перевиробництво альфа-ланцюгів, що є токсичним для клітини ", - пояснює гематолог.
Проаналізувавши селезінки таласемічних мишей, команда зрозуміла, що занадто багато альфа-ланцюгів призводить до перевиробництва білка. І цей відомий токсичний білок, який команда виявила, є GDF11. Винний встановлений, залишився знайти протиотруту. Це була інша команда, яка намагалася розробити протираковий препарат, який привів їх на знімальний майданчик. Неефективна проти раку, їх молекула несподівано збільшила вироблення еритроцитів. Цей продукт здатнийінгібують білок GDF11.
"Ми показали, що, блокуючи GDF11, ми змогли відновити термінальне дозрівання та вироблення еритроцитів. Це означає, що в крові буде більше гемоглобіну у пацієнтів, які будуть краще кисневими та у кращій формі. І все що змусило кістки рости ... зникне, і пацієнти почуватимуться краще ", - говорить професор Олів'є Гермін. Отримайте тривалість життя та менше страждайте для 60 французьких пацієнтів, які зараз беруть участь у випробуваннях, обіцянка, здається, була виконана.
Команда все ще намагається вдосконалити свою медицину, і вони сподіваються, що всі пацієнти можуть скористатися нею якомога швидше. Тим часом, для 200 000 здорових носіїв бета-таласемія у Франції важливо у разі вагітності провести пренатальну діагностику між десятим і дванадцятим тижнями вагітності.