Неймовірний випадок! Маленька дівчинка з Таргу-Муреш, єдина людина в Румунії, яка страждає на це
4-річна дівчинка з Таргу-Муреша - єдина людина в Румунії, яка страждає на рідкісну мітохондріальну хворобу, яка називається синдромом Лі. Це порушення обміну речовин, надзвичайно рідкісне явище, лікування якого не існує ніде у світі.
Маленьку дівчинку звуть Нора Ференч, і перші симптоми з’явилися через 3 дні після народження. Лікарі провели численні тести, щоб з’ясувати, чому хвороба страждає незначно. Жорстокий діагноз поставили фахівці з Нідерландів, які зробили секвенування ДНК і виявили, що він страждає на генетичне метаболічне захворювання, успадковане від обох батьків, які є лише здоровими носіями генетичної мутації.
Перша дочка пари померла від тієї ж хвороби
Однак трагедія сім'ї Ференч з Тиргу Муреша почалася в 2013 році, коли народилася їх перша дочка Анна, яка мала ті ж симптоми, що і Нора, але померла до виявлення хвороби.
"Наша історія починається в 2013 році, коли народилася наша маленька дівчинка Анна. Через 3 дні після пологів у неї почалися серйозні проблеми з диханням, її перевели в реанімацію, де вона пробула майже три місяці. Щодня я отримував діагноз. знову ж таки, у неї не було жодного синдрому, жодної генетичної хвороби, я був з нею і за кордоном, усюди, ніхто не ставив нам конкретного діагнозу. Всього лише в один рік наш ангел помер через "Остаточним висновком лікарів стало те, що вона, ймовірно, страждала від невиявленої внутрішньоутробної гіпоксії під час вагітності, що призвело до наслідків дитячої енцефалопатії, і що це не повториться при іншій вагітності, а не генетичному захворюванні". - сказала мати дівчинки.
Друга дівчина, та сама хвороба
"У вересні 2015 року народилася наша маленька дівчинка Нора. Все проходило нормально до 3-4 місяців, коли вона перестала розвиватися і почала мати симптоми сестри.
Спочатку лікарі сказали мені, що я все ще травмований і що дівчинка в порядку. Вони сприйняли мене серйозно лише тоді, коли їй було близько 6 місяців, і їй стало погано, вона почала регресувати. Нас відправляли з однієї лікарні в іншу, ніхто не міг знайти діагноз. За результатами метаболічних аналізів, проведених в Бухаресті, і після місяців пошуків в Інтернеті, я нарешті знайшов лабораторію в Нідерландах, де за моїм наполяганням була проведена послідовність ДНК, і я з’ясував діагноз. Нора страждала від рідкісного метаболічного захворювання в мітохондріальному ланцюзі, яке називається дефіцитом ECHS1 ", зізналася мати дівчинки.
Як проявляється синдром Лі
Тести показали, що в результаті цієї хвороби організм не засвоює білки, вони накопичуються, не перетворюються в енергію і виробляють токсини, які поступово руйнують нервову систему та органи, впливають на зір, слух, м’язи, серце, печінку та функції нирок.
Найпоширенішими симптомами мітохондріальної хвороби є дефект розвитку, відставання в психомоторному русі, атрофія зорового нерва, непереносимість фізичних навантажень, сонливість, втома, порушення сну, молочнокислий ацидоз, гіпотонія та/або спастичність м’язів, дистонія, епілептичні напади або судоми., шлунково-кишкові розлади.