Нейроартричний діатез - причини, симптоми, діагностика та лікування
Нейроартричний діатез (ПРО) - Це конституційна аномалія, яка викликана порушенням метаболізму сечової кислоти та пуринів. Проявляється неврастенічний, метаболічний, шкірний та спастичний синдроми. Клінічна картина залежить від наявного синдрому, найбільш часто спостерігається симптоматичної гіпертензії ЦНС, ацетонічної блювоти, розладів стільця. При діагностиці НАД найбільш цінною інформацією про анамнез та результати лабораторних досліджень є кров та сеча. Лікування включає корекцію дієти, психоемоційні та фізичні навантаження. Проводиться симптоматична терапія для відновлення водно-електролітного балансу Залежно від показань призначаються гепатопротектори та вітамінні препарати.
Нейроартричний діатез
Нейроартритний або сечокислий діатез - це аномалія конституції, що характеризується тенденцією порушувати метаболізм сечової кислоти та пуринів. Вперше цей термін був введений французьким педіатром Жулем Комбі. ПРО - найменш поширений варіант при всіх формах діатезу, захворюваність становить 2-4% від загальної кількості дітей. І чоловіки, і жінки страждають однаково, але найбільш характерні ускладнення (ожиріння, ацетонічна блювота) частіше трапляються у дівчат. Клінічні прояви залежать від віку пацієнта. У літньому віці нейроартричний діатез часто призводить до метаболічних захворювань, відкладення солей у суглобах, утворення жовчнокам’яної хвороби та нирок.
Причини нейроартричного діатезу
Нейроартричний діатез - це різнорідна патологія, яка обумовлена спадковими порушеннями обміну речовин або неправильним харчуванням матері або дитини. Генетичні дефекти є спадковими факторами, що кодують метаболічні ферменти пуринів та сечової кислоти - фосфорибозилтрансферазу, фосфорибозилпірофосфатсинтетазу, глюкозо-6-фосфатазу та уротоксидазу. Як правило, сімейна історія таких дітей обтяжена неврастенією, сечокам’яною хворобою, невралгією, подагрою або калькульозним холециститом. Харчовим фактором, що провокує розвиток НАД, є надмірне споживання білкової їжі матір’ю під час вагітності або дитиною в ранньому віці. Переважно це продукти тваринного походження - яловичина, телятина, птахи.
Основою патогенезу нейроартритного діатезу є гіперурикемія - підвищена концентрація сечової кислоти в плазмі крові. Цей стан впливає на центральну нервову систему, стимулює її активність і сприйнятливість до зовнішніх подразників. Окрім безпосереднього впливу на тканини тіла, гіперурикемія призводить до відкладення солей у суглобових оболонках, нирках, жовчному міхурі. Це явище зумовлене кристалізацією уратів, коли вони потрапляють в суглобову капсулу та взаємодіють із синовіальною рідиною.
Симптоми нейроартритного діатезу
Перші прояви нейроартричного діатезу з’являються вже через 1-2 місяці. Як правило, це неспецифічні симптоми: втрата апетиту, порушення сну, розлад кишечника. Дистрофічні явища розвиваються дуже швидко - повільний набір маси тіла або ожиріння через надмірний розвиток підшкірного жиру. Останній варіант частіше зустрічається у дівчат. НАД також характеризується помірним збільшенням усіх груп лімфатичних вузлів. Клініка нейроартричного діатезу включає такі синдроми: неврастенічний, метаболічний, шкірний, спастичний. У рідкісних випадках цей патологічний стан може супроводжуватися субфебрильною температурою, різкою відразою до запахів.
Неврастенічний синдром найчастіше і присутній у 85% дітей з нейроартричним діатезом. У молодому віці він здається занадто сором'язливим, боїться, безсонням, тривожним і поверхневим сном. На тлі гіперурикемії відбувається передчасний розвиток центральної нервової системи, оскільки діти починають говорити і читати в ранньому віці, дуже допитливі, мають хорошу зорову та словесну пам’ять. Крім того, відзначається емоційна нестабільність, можуть виникати кошмари, втрата апетиту. При нейроартритному діатезі часто трапляються вегето-судинна дистонія, нервові тики, психогенний кашель і блювота, енурез, логоневроз, аерофагія.
Метаболічний синдром включає періодичні болі в суглобах, ескалацію вночі, періодичні розлади сечовипускання, блювоту на основі ацетону. Ці симптоми характерні для дітей у віці до 2 років. Біль виникає переважно в дрібних суглобах дистальних відділів пальців рук і ніг. Дизуричні явища пов’язані зі зниженою концентрацією нирок і відкладенням в них солей. Клінічно можуть бути тупі болі в спині, потемніння сечі. Акетонемічний синдром при нейроартритному діатезі більш характерний для дівчат і зникає з переходом у статеве дозрівання. Напад гострий, загальний, передує стресам, фізичним навантаженням, недотриманням дієти. Блювота непереможна, може супроводжуватися десикозом, рідко - судомами. Тривалість нападу коливається від 1-2 до 24-36 годин.
Алергічно-дерматологічний синдром. При нейроартритному діатезі висип виникає досить рідко, але це може спричинити свербіж. У віці появи кропив'янки можливий нейродерміт, суха або себорейна екзема. У деяких дітей кашльовий напад на тлі ГРВІ, чхання. Іноді астматичний бронхіт розвивається на тлі НАД, який може посилитися спастичним синдромом і перейти в атопічну бронхіальну астму.
Спастичний синдром. У дітей з нейроартричним діатезом спостерігається тенденція до судом гладкої мускулатури стінок бронхів, кишечника та судин. Це може проявлятися як обструкція бронхіального дерева, кишечника, ниркової та печінкової кольки, плівчастий коліт, запор, мігрень та гіпертонія.
Діагностика нейроартритного діатезу
Діагноз нейроартритного діатезу базується на анамнезі, об’єктивному обстеженні, результатах лабораторних та інструментальних досліджень. Дані анамнестики дозволяють визначити порушення метаболізму пуринів та сечової кислоти у батьків, братів і сестер. Також вивчаються показники психічного розвитку та ранні симптоми НАД. Фізичний огляд педіатра може визначити ознаки гіпертонусу нервової системи, запаху ацетону з рота, недостатню вагу, рідко - висип.
Лабораторні дослідження відіграють провідну роль у діагностиці нейроартритного діатезу. При ацетонічному кризі в крові дитини, гіперурикемії, лейкоцитозі зі зсувом вліво, еозинопенії, моноцитопенії та лімфоцитопенії, гіпоглікемії, кетонемії, метаболічному ацидозі, підвищеному ШОЕ. У сечі визначається протеїнурія, мікрогематурія, наявність солей уратів, фосфатів та оксалатів. У стані компенсації ці відхилення від норми є мінімальними або відсутніми. Залежно від клінічної форми діатезу нейроартриту, можуть бути інші зміни в аналізах або клінічні симптоми. Для виключення органічних патологій та проведення диференціальної діагностики застосовується інструментальна діагностика у вигляді ультразвуку, рентгена та інших методів.
При таких захворюваннях диференціальна діагностика нейроартритного діатезу проводиться в педіатрії, таких як ревматизм, неврози різного походження, пієлонефрит, панкреатит, холецистит, синдром Леша-Найхена, синдром мінімальної функції мозку, туберкульозне отруєння.
Лікування нейроартричного діатезу
Основою лікування у дітей з нейроартричним діатезом є правильне харчування, обмеження фізичних та психоемоційних навантажень. Основою раціону дитини повинні бути свіжі фрукти та овочі, молоко та молочні продукти, гречана каша, вівсянка, перлова крупа, пшеничні каші. Вживання м’яса суворо обмежене, риба, копчене м’ясо, смажена і жирна їжа, кондитерські вироби. Дітям з нейроартричним діатезом абсолютно протипоказані продукти, що містять велику кількість пуринів і кофеїну - шоколад, какао, кава, паштет і т. d. Важливе дотримання, прийом їжі повинен бути 4-5 разів на день одночасно.
Якщо розвивається криза ацетонемії, слід давати дитині підсолоджений чай, лужну мінеральну воду, свіжі соки, фізрозчин, 5% глюкозу кожні 10-15 хвилин. Також показана очисна клізма. У деяких випадках застосовують гепатопротектори та вітаміни групи В. При ацетонемічній блювоті коригуються метаболічний ацидоз та дегідратація. При низькій інтенсивності цих ускладнень показана пероральна регідратація вищевказаними рідинами, у важких випадках - внутрішньовенна інфузія фізіологічного розчину, глюкози, вітаміну С, гепатопротекторів. Промивання шлунку та кишечника.
Прогнозування та профілактика нейроартричного діатезу
Прогноз життя при нейроартритному діатезі сприятливий, для здоров'я - сумнівний. У цих людей рано розвиваються високий кров'яний тиск, подагра, атеросклероз, метаболічний артрит, цукровий діабет, часто утворюються жовчнокам'яна хвороба та сечокам'яна хвороба, ожиріння. Підтверджуючи NAD, пацієнт повинен регулярно відвідувати лікуючого педіатра або сімейного лікаря, щоб забезпечити ранню діагностику та своєчасне лікування цих захворювань. Спеціальної профілактики нейроартричного діатезу не існує. Щоб уникнути криз, слід дотримуватися дієти, уникати надмірних фізичних та психічних навантажень. Антенатальна профілактика складається з медико-генетичного консультування для подружжя, особливо за наявності патологій, пов’язаних з порушенням обміну речовин.