Нейрофіброматоз 1 типу - причини, симптоми та лікування
Нейрофіброматоз 1 типу є генетичним захворюванням, для якого характерні вади розвитку центральної нервової системи та шкіри. Приблизно одне з 3000 новонароджених нейрофіброматоз 1 типу є одним із найпоширеніших генетичних захворювань.
Зміст
Що таке нейрофіброматоз 1 типу?
Коли Нейрофіброматоз 1 типу (також Хвороба Реклінггаузена) - це генетичний факоматоз з вадами розвитку шкіри та центральної нервової системи.
Нейрофіброматоз проявляється на основі аномалій пігменту, що вже виникають у грудному віці, таких як плями з кавово-коричневим кольором (плями кафе-о-ле або молочні кавові плями), а також пахвові та пахові лентигіни (пігментація, що нагадує веснянки в пахвах і паху).
Іншим ключовим симптомом нейрофіброматозу 1 типу є нейрофіброми, які можна виявити по всьому тілу ураженої людини. Нейрофіброми - це доброякісні (доброякісні) пухлини, які виникають у більшості випадків у дитячому віці і можуть призвести до болю та неврологічного дефіциту, такого як парестезія, якщо, крім шкіри, уражені внутрішні органи, зокрема спинномозкові та мозок.
Крім того, симптоми цього типу нейрофіброматозу включають такі аномалії кісток, як сколіоз (викривлення хребта), ірландська амартома (вузлики Ліша на райдужці та передньому оці), а також труднощі з навчанням та концентрацією уваги.
причини
Мутація, відповідальна за прояв хвороби, або передається дитині від одного з батьків через аутосомно-домінантне успадкування, або розвивається як спонтанна зміна геному ураженої людини в результаті нових мутацій (приблизно в 50 відсотках випадків).
Поки невідомо, які фактори викликають ці мутаційні процеси. Передбачається, що вирішальну роль відіграє розмір ураженої хромосоми, що збільшує ймовірність мутацій.
Симптоми, нездужання та ознаки
Нейрофіброматоз типу 1 насамперед характеризується різними, переважно доброякісними змінами шкіри. Сюди входить надмірна пігментація шкіри, яка вже може виникати у немовлят та новонароджених. Форма їх часто овальна, тоді як за кольором нагадує молочну каву. Ось чому в медицині вони також відомі як кафе-о-ле-мар.
Веснянки, подібні на веснянки, іноді з’являються в пахвових западинах, паху або навіть на підкладці рота. Коли хвороба прогресує, на поверхні шкіри проростають доброякісні вузлики, деякі з яких значних розмірів, кілька сантиметрів починаючи з десяти років. Ці нейрофіброми також виникають спонтанно під час вагітності.
Як правило, пухлини та ураження шкіри не доставляють болю та іншого дискомфорту. Тому, окрім естетичних порушень, постраждалі очікують здорового та безстрадного життєвого шляху. Зростання нейрофіброми не обмежується поверхнею шкіри. Вони також можуть утворюватися на райдужці або всередині тіла. Доброякісні пухлини на зоровому нерві перешкоджають огляду (гліома зорового нерва).
Пухлини нервових волокон та вигнуті кістки (сколіоз) також створюють навантаження на роботу. Результатом є проблеми з навчанням і втрата концентрації уваги. У крайньому випадку нарости також викликають епілептичні напади. При більш легкій формі можуть спостерігатися порушення зору, симптоми паралічу або загальна схильність до аномальних відчуттів. Нейрофіброма типу 1 дуже рідко переростає в злоякісну пухлину і відповідно заподіює біль хворим залежно від їх локалізації.
Діагностика та курс
A Нейрофіброматоз 1 типу діагностується на основі симптомів, характерних для захворювання, таких як плями кафе-о-ле, нейрофіброми, множинні лентигіни, вузлики Ліша. Основна мутація хромосоми 17 (ген NF-1) може бути виявлена в ході аналізу ДНК.
Сімейне накопичення захворювання також може свідчити про нейрофіброматоз. Якщо відома конкретна мутація в родині, це може бути визначено пренатально за допомогою відбору проб ворсин хоріона або амніоцентезу. Методи візуалізації, такі як рентген (сколіоз) або електроенцефалографія (порушення роботи мозку), використовуються для визначення того, чи задіяні внутрішні органи.
Хоча перебіг може сильно відрізнятися навіть у межах родини, нейрофіброматоз у більшості випадків має легкий перебіг (близько 60 відсотків). Якщо нейрофіброматоз не лікувати, він може призвести до виражених порушень, таких як пухлини зорового нерва або мозку.
Ускладнення
Так звані порушення часткової працездатності є одними з найпоширеніших наслідків нейрофіброматозу 1 типу. Це призводить до труднощів у навчанні у дітей, які насправді мають нормальний інтелект. Близько половини всіх хворих дітей страждають проблемами навчання. Нерідкі випадки, коли розлади поведінки, дефіцит уваги чи гіперактивність відбуваються паралельно. Однак погіршення труднощів у навчанні не спостерігається. Підтримка відповідних дітей повинна здійснюватися до їх початку навчання.
Ще одним наслідком нейрофіброматозу типу 1 є поява нейрофіброми під шкірою. У одних пацієнтів вони з’являються в дитячому віці, у інших - лише в статевому дозріванні. Існуючі нейрофіброми можуть зростати в період статевого дозрівання. Можливі неврологічні розлади або біль, залежно від того, на якій частині тіла з’являються пухлини.
Викривлення хребта або сколіоз також широко поширені серед пацієнтів з нейрофіброматозом. Вони частіше зустрічаються при нейрофіброматозі, ніж у здорових людей. Серйозними ускладненнями є пухлини головного мозку або пухлини зорового нерва, такі як зорові гліоми. Крім того, можливі епілептичні напади.
Коли слід звертатися до лікаря?
Батьки, які помітили типові зміни шкіри у своєї дитини, повинні негайно звернутися до свого педіатра. Медична консультація потрібна не пізніше, коли на шкірі утворюються нарости або вузлики. Лікар може діагностувати нейрофіброматоз 1 типу та негайно розпочати лікування.
Якщо ураження шкіри інфікуються, дитина повинна отримати медичну допомогу в той же день. Якщо є лихоманка та інші супутні симптоми, необхідне стаціонарне обстеження в лікарні. Окрім сімейного лікаря або педіатра, нейрофіброматоз 1 типу можна перенести до дерматолога, невролога, нейрохірурга або іншого терапевта.
Фактична терапія, як правило, проводиться у спеціалізованій клініці шкірних захворювань. Для забезпечення оптимального догляду можуть бути корисними міждисциплінарні поради. Оскільки хвороба також може бути значним тягарем для батьків, терапевтичні поради завжди корисні. Після завершення лікування дитина повинна проходити огляд лікаря принаймні раз на рік. Лікар може уточнити, чи не розвинулися нові пухлини, та дослідити внутрішні органи, а також очі та вуха на предмет подальшого пошкодження.
Лікування та терапія
Оскільки основною причиною є Нейрофіброматоз 1 типу є генетичним або мутативним, його не можна лікувати причинно-наслідково. Терапевтичні заходи спрямовані на зменшення специфічних симптомів та попередження потенційних вторинних симптомів.
Нейрофіброми, які викликають погіршення болю та/або мають ризик дегенерації, зазвичай видаляються (мікро) хірургічним шляхом в рамках хірургічної процедури. Видалити пухлини можна за допомогою скальпеля, лазера або в складі електрокаутера. У той час як нейрофіброми, розташовані над рівнем шкіри, вирізаються за допомогою скальпеля, шкірні пухлини або пухлини, розташовані на рівні шкіри, можна видалити за допомогою лазера або за допомогою електрокаутеризації.
Останнє дозволяє одночасно прискорити гемостаз завдяки дії тепла, що є вирішальною перевагою, особливо у випадку нейрофіброми, багатої судинами. Однак у всіх випадках перед операцією слід провести комплексний аналіз ризику та вигоди, оскільки кожне хірургічне втручання може призвести до паралічу в результаті функціональної недостатності проксимальних нервів.
Крім того, пухлини в області центральної нервової системи можуть розташовуватися несприятливо, так що хірургічним втручанням можуть бути пошкоджені навіть здорові тканинні структури. Радіотерапевтичні заходи при дегенерованих пухлинах також слід ретельно вивчити через підвищений ризик подальшої дегенерації.
І останнє, але не менш важливе: такі симптоми нейрофіброматозу типу 1, як епілепсія (карбамазепін, клоназепам), погана концентрація (зміна дієти, концентраційні вправи) або сколіоз (фізіотерапія, корсет, хірургічне втручання) повинні лікуватися.
Ви можете знайти свої ліки тут
Перспективи та прогноз
Люди з нейрофіброматозом 1 типу страждають невиліковною хворобою. Встановлено, що причиною проблеми зі здоров’ям є генетичний дефект. Оскільки втручання та зміни в генетиці людини заборонені через законодавчі вимоги, зцілення не може відбутися. Це становить значне навантаження для постраждалої людини та її родичів. У медичній допомозі лікарі зосереджуються на полегшенні наявних та індивідуально виражених симптомів. Крім того, однією з цілей лікування є контроль прогресування захворювання.
Завдяки досягненням медицини зараз існують різні підходи до лікування, які призводять до значного полегшення симптомів. Регулярний медичний контроль також використовується як профілактичний засіб при будь-яких ускладненнях. У багатьох випадках можна очікувати порушення сенсорного сприйняття та рухових розладів. Відсутність медичної допомоги збільшує ризик серйозних наслідків. Крім того, загальна якість життя значно погіршується.
У багатьох випадках постраждалі потребують інтенсивного щоденного догляду, оскільки не можуть самостійно справлятися з повсякденним життям. Пацієнтам зазвичай протягом життя доводиться повторно проводити хірургічні втручання. У них слід усунути заростання тканин, щоб зменшити симптоми відмови або відступити наявні скарги.
профілактика
Там Нейрофіброматоз 1 типу є генетичним або мутативним захворюванням, його не можна безпосередньо запобігти. Однак для запобігання ускладнень слід проводити регулярні огляди, щоб своєчасно розпочати терапевтичні заходи, особливо якщо присутні нейрофіброми, які можуть перерости в лімфоми або нейрофібросаркоми.
Догляд
У випадку нейрофіброматозу типу 1, у більшості випадків постраждалій людині доступні лише дуже мало і лише дуже обмежені заходи та можливості подальшого догляду. З цієї причини хворий на це захворювання повинен дуже рано звернутися до лікаря, щоб уникнути інших ускладнень або скарг. Як правило, самовилікування не може відбутися.
Через генетичне захворювання також не існує повного лікування. Тому, якщо зацікавлена особа хоче мати дітей, їй неодмінно слід провести генетичне обстеження та консультування з метою запобігання рецидиву нейрофіброматозу 1 типу у дітей. Під час лікування постраждалі здебільшого залежать від допомоги та підтримки власної родини.
Нерідкі випадки, коли психологічна підтримка необхідна для запобігання депресії та інших психологічних розладів. У багатьох випадках діти з нейрофіброматозом 1 типу також потребують посиленої підтримки в школі, щоб ускладнення не виникали у дорослому віці. Фізіотерапія та фізіотерапевтичні заходи також дуже важливі, і багато вправ з цих методів лікування можна також виконувати у власному домі.
Ви можете зробити це самі
Зміни пігменту, які часто трапляються у зв'язку з нейрофіброматозом 1 типу, можуть лікувати пацієнт косметично самостійно, наприклад, відповідними кремами. Слід уникати частин тіла, схильних до змін пігменту, від інтенсивного сонячного світла.
Психічні розлади, іноді пов'язані з нейрофіброматозом 1 типу (наприклад, часткові порушення працездатності, поведінкові проблеми чи рухові обмеження), можуть проводитися самостійно за допомогою відповідної терапії - за вказівкою терапевта. Найважливішою опорою на додаток до звичайної медичної допомоги є групи самодопомоги. Групи самодопомоги пропонують пацієнтові широкий спектр пропозицій, наприклад, пропонують посередницьку терапію, уточнюють перебіг захворювання або його форми лікування, пропонують поради та підтримку, наприклад, щодо питання генетичного обстеження плода у разі вагітності. У всіх федеральних штатах існують групи самодопомоги.
Нейрофіброматоз 1 типу прогресує по-різному у кожного пацієнта; Життя з невизначеністю - коли спалахне нейрофіброматоз 1 типу, що саме тоді станеться - неминуче є частиною життя пацієнта. Бажано знайти шляхи виходу з цієї незадовільної ситуації, можливо, за підтримки відповідного терапевта, щоб мати можливість інтегрувати невизначеність у повсякденне життя.