НЕЙРОФІБРОМАТОЗ (Патології) - інформаційний лист з питань нейрофіброматозу
Нейрофіброматоз - це група генетичних захворювань, найпоширенішим і найвідомішим з яких є нейрофіброматоз 1 типу, який також називають хворобою Реклінгхаузена.
Нейрофіброматоз типу 1, який ми тут для зручності назвемо "NF1", вражає кожного з 4000 людей. Це спадкове захворювання, але воно також виникає спонтанно в 1 з 10 000 випадків.
Нейрофіброматоз - це генетичне захворювання, яке пов’язане із модифікацією гена в хромосомах усіх клітин організму. Аномалія, розташована на гені, що належить хромосомі 17, спричиняє NF1, а інша аномалія, розташована на гені, що належить хромосомі 22, відповідає за NF2.
Симптоми нейрофіброматозу 1 типу
Найпоширеніші симптоми проявляються в шкірі.
Плями «Café au lait»
Найдавніші місця "café au lait". Вони відповідають перевантаженню пігменту в шкірі. Це плями діаметром від 0,5 до декількох сантиметрів, які є множинними і розподіляються по шкірі грудної клітки та кінцівок, не торкаючись обличчя.
Сочевиця
Веснянки, які називаються лентигінами, - це невеликі світло-коричневі плями, розташовані зовні ділянок, що піддаються впливу сонця, в складках рук (пахвові западини) або стегнах (пахова западина). Вони з’являються у віці 5-7 років.
Нейрофіброми
Нейрофіброми - це доброякісні пухлини різного розміру, які виявляються на шкірі або під шкірою. Вони можуть приймати різні аспекти:
- шкірні нейрофіброми: одного кольору з шкірою, вони, як правило, безболісні. В основному вони виникають з періоду статевого дозрівання.
- вузлові нейрофіброми: розміщені під шкірою, ці невеликі нарости розміщені дифузно по ходу нерва. Вузлові нейрофіброми болючі на дотик. Вони схожі на ганглії. Тому уражається неврологічна тканина, звідси і назва "нейрофіброматоз".
- плексиформні нейрофіброми: іноді дуже великі за розміром плексиформні нейрофіброми є інвазивними та складнішими.
Інші додаткові симптоми шкіри є в очах, а іноді і в кістках.
Як еволюціонують нейрофіброматози ?
Оскільки це хвороби, пов’язані з порушенням гена, нейрофіброматоз залишається прогресуючим протягом усього життя. Але в більшості випадків більшість симптомів проявляються в дитячому та юнацькому віці.
Взагалі, у пацієнтів спостерігаються лише легкі прояви, які є лише неестетичними.
Однак можливі більш серйозні ускладнення. Це виправдовує регулярне спостереження, особливо у дітей.
Розвиток симптомів непередбачуваний. Тому одним із найскладніших питань для людей з нейрофіброматозом є невизначеність щодо перебігу їх захворювання.
Чи можете ви бути носієм хвороби, не проявляючи симптомів ?
Ні, нейрофіброматози - це так звані "домінантні" захворювання, що означає, що суб'єкти, які передають ген, обов'язково є носіями симптомів захворювання.