Нейрофіброматоз: причини, симптоми та тривалість життя

Нейрофіброматоз - це захворювання нервової системи, яке проявляється насамперед у змінах шкіри. На додаток до плям кафе-о-ле, інші симптоми можуть бути попереджувальними ознаками.

Нейрофіброматоз - це захворювання нервової системи. Він може мати дуже різні форми, але зазвичай проявляється як невеликі вузликові пухлини на шкірі, так звані нейрофіброми, а також прозора пігментація шкіри. Постраждалі зазвичай демонструють помітну кількість плям в кафе-о-ле, як немовлята. Нейрофіброматоз є одним із спадкових генетичних дефектів, а також відомий як хвороба Реклінггаузена.

Зміст статті з першого погляду:

Що таке нейрофіброматоз?

Нейрофіброматоз викликається хромосомним розладом. Причиною може бути спадковий, сімейний генетичний дефект. Спонтанна випадкова мутація ураженого гена є не менш поширеною. Хвороба вже була описана в 19 столітті берлінським патологоанатомом Фрідріхом Даніелем фон Реклінггаузеном і названа на його честь. Зараз відомі три різні форми:

нейрофіброматоз типу 1 (NF1) або периферичний нейрофіброматоз, раніше відомий як хвороба Реклінгхаузена або хвороба Реклінгхаузена,

нейрофіброматоз типу 2 (NF2) або центральний нейрофіброматоз і

Всі три типи невиліковні, і їх можна лікувати лише симптоматично. Основна увага приділяється хірургічному видаленню вузликових наростів шкіри та будь-яких інших пухлин.

Нейрофіброматоз 1 типу

Найбільш поширеною формою є нейрофіброматоз 1 типу (NF1), який має понад 90 відсотків. Це трапляється приблизно у 1 з 3000 немовлят. Зазвичай дитина народжується з помітно великою кількістю світло-коричневих родимок або розвиває їх у перші місяці життя. Близько 80 відсотків усіх постраждалих дітей уже мають типові плями кафе-о-ле в дитинстві, саме тому вони вважаються чітким попереджувальним знаком.

При нейрофіброматозі 1 типу доброякісні пухлини (нейрофіброми) розвиваються уздовж нервів. В принципі, вони можуть розвиватися де завгодно, але найчастіше проявляються у вигляді вузликових, подібних до горбків набряків у шкірі. Тому лікарі говорять про периферичний (зовнішній) тип. Крім того, можуть виникати такі аномалії кісток, як сколіоз, біль у нервах або сенсорні розлади (парестезії). Безумовно, найбільшим порушенням для постраждалих є, як правило, численні, оптично обезлічуючі пухлини шкіри.

Нейрофіброматоз 2 типу

Нейрофіброматоз типу 2 (NF2) зустрічається набагато рідше, ніж тип 1. Ймовірність становить приблизно один з 30000. Нейрофіброматоз типу 2 часто призводить до пухлин по обидва боки слухового та рівноважного нервів, так званих вестибулярних шванном. Попереджувальні ознаки можуть включати втрату слуху, запаморочення, порушення рівноваги або дзвін у вухах (шум у вухах). Також можуть виникати менінгіоми, повільно зростаючі пухлини в головному та спинному мозку. Лікарі також говорять про центральний нейрофіброматоз. Можливі плями кафе-о-ле і нейрофіброми, але не характерні для цього стану. Хоча NF1 зазвичай зустрічається у дітей, NF2 зазвичай діагностується лише у молодому дорослому віці.

Рідкісна форма: шваноматоз

Шванноматоз - дуже рідкісна форма нейрофіброматозу, яка проявляється подібно до NF2, але без типових вестибулярних шванном. З іншого боку, невропатичний біль виникає частіше, коли пухлини тиснуть на нервові корінці.

Причини нейрофіброматозу

Нейрофіброматоз не є заразним; він викликаний генетичним дефектом, який успадковується або може бути придбаний в результаті мутації. У NF1 уражена хромосома 17, у NF2 - у хромосомі 22. Ген, що викликає шваноматоз, ще не ідентифікований.

Нейрофіброматоз успадковується як аутосомно-домінантна ознака, що означає, що генетична зміна не передається через статеву хромосому і вражає дівчат і хлопців. Домінантне успадкування означає, що захворювання достатньо для того, щоб спалахнути, якщо лише один із двох батьків передає мутований ген. Тоді ймовірність того, що дитина захворіє, становить 50 відсотків. Тяжкість захворювання може бути дуже різною. Таким чином, у батька, який ледь захворів, може бути важко хвора дитина і навпаки.

Приблизно у половини всіх уражених дітей та підлітків причиною є не сімейний дефект хромосоми, а спонтанна генна мутація. Хромосома 17, яка відповідає за NF1, особливо сприйнятлива до таких мутацій.

Симптоми нейрофіброматозу

Нейрофіброматоз може проявлятися по-різному. Більшість постраждалих страждають нейрофібромою.

У багатьох людей є інші симптоми, такі як:

Зміни в кістках скелета, такі як сколіоз, фіктивні суглоби (псевдартрози) або згинання довгих трубчастих кісток

Вузлики Ліша: скупчення пігменту на райдужці ока

Пухлини зорового нерва (гліома зорового нерва)

Нейроми: нервові пухлини, які розташовані на спинномозкових корінцях і можуть викликати біль та симптоми паралічу

неврологічні ефекти, такі як порушення навчання, дефіцит уваги (СДУГ), головні болі та епілепсія

Схильність до високого кров'яного тиску (артеріальна гіпертензія)

Нейрофіброми в процесі захворювання

Нейрофіброми - це доброякісні пухлини нервової оболонки. Вони починаються з так званих шваннівських клітин, які утворюють захисний покривний та ізолюючий шар нервових клітин. Ці вузликові пухлини, виготовлені з нервової та сполучної тканини, можуть з’являтися на поверхні шкіри (шкірно) або лежати глибоко під шкірою (підшкірно). Шкірні нейрофіброми виявляються у 95 відсотків усіх постраждалих. Вони в основному від кольору шкіри до синювато-мерехтливого кольору, досить м’які та в’ялі та різняться за розміром.

Нейрофіброми зазвичай з’являються лише після шести років. Як правило, перший стрибок росту вузликових пухлин шкіри відбувається в період статевого дозрівання, а потім він часто збільшується з віком. Крім того, у жінок під час вагітності виникають гормональні рецидиви.

Нейрофіброми є основною проблемою хвороби для багатьох страждаючих, оскільки вони виникають по всьому тілу, що постраждалі часто сприймають як стрес. Вони часто безсимптомні, але залежно від ситуації вони також можуть спричинити біль або неврологічний дефіцит. Нейрофіброми, як правило, доброякісні і не мають тенденції до розвитку злоякісної дегенерації.

Плексіформні нейрофіброми

Плексиформні нейрофіброми зустрічаються приблизно у 30 відсотків постраждалих і зазвичай присутні після народження. Вони проявляються у вигляді м’яких вузлів, і шкіра місцями може бути товстою і волохатою. Ви можете надзвичайно рости. На відміну від простих нейрофібром, у них приблизно на десять відсотків частіше розвивається злоякісна дегенерація.

Крім того, люди з нейрофіброматозом мають трохи більшу загальну ймовірність розвитку злоякісних пухлин нервової системи, лейкемії та інших відхилень.

Труднощі у навчанні

Хоча більшість дітей, які постраждали від нейрофіброматозу, мають цілком нормальний інтелект, кількість людей, що перевищують середнє, страждає від часткових слабких результатів, таких як дислексія, дискалькулія та СДУГ. Вони вдвічі частіше страждають розумовими вадами та частіше розвивають аутизм.

Діагностика нейрофіброматозу

Типові симптоми мають вирішальне значення для діагностики. Діагноз часто ставлять лише після статевого дозрівання, хоча перші симптоми були вже в дитинстві. Якщо захворювання є нормальним, його іноді взагалі не розпізнають.

Вчені розробили таблицю симптомів, яка використовується для діагностики нейрофіброматозу 1 типу. Якщо є два або більше з наведених нижче симптомів, можна припустити NF1.

шість і більше кафе-о-ле-пляж, діаметр яких перевищує п’ять міліметрів або більше 15 міліметрів після статевого дозрівання
дві або більше нейрофіброми або принаймні одну плексиформну нейрофіброму
пігментні плями, схожі на веснянки в пахвовій або паховій області (веснянки)
Пухлина зорового нерва (гліома зорового нерва)
принаймні два вузлики Ліша
типові зміни кісток
Родич першого ступеня (батько, брат чи сестра, дитина) з діагнозом NF1

Якщо пляшки з кафе-о-лейт з’являються частіше, це попереджувальний знак нейрофіброматозу. Якщо у вас є шість або більше закладів кафе-о-ле, бажано провести обстеження дітей.

У випадку нейрофіброматозу типу 2 вестибулярні шванноми є найбільш чітким показанням.

Терапія: видалення нейрофіброми

Поки що причинної терапії нейрофіброматозу не існує. Наразі терапевтичні заходи обмежувались симптоматичним лікуванням. Основна увага приділяється хірургічному видаленню нейрофіброми. Однак цим повинні займатися лише досвідчені лікарі.

Нейрофіброми, які руйнують косметику або розташовані в незручних місцях, можуть бути видалені хірургічним шляхом. Швидко зростаючі плексиформні нейрофіброми необхідно видаляти і мати високий рівень рецидивів, тобто вони часто повертаються.

Де потерпілі можуть знайти допомогу?

Постраждалі, як правило, можуть вести абсолютно нормальне життя. Оптимальна психологічна допомога особливо важлива для постраждалих дітей та їх батьків, оскільки психологічні порушення через невизначений прогноз та сором через фізичне спотворення є дуже високими. Постраждалі можуть знайти компетентну допомогу в Bundesverband Neurofibromatose e.V.

Хід і прогноз при нейрофіброматозі

Перебіг нейрофіброматозу передбачити практично неможливо.

Близько 60 відсотків постраждалих не мають жодних обмежень щодо здоров'я чи лише декілька.

Приблизно у 20 відсотків такими симптомами, як біль, неврологічні порушення або видимі нейрофіброми, можна добре управляти за допомогою хірургічних заходів.

Решта 20 відсотків мають незручні та важкі порушення, які неможливо значно покращити терапевтичними заходами.

Тривалість життя при нейрофіброматозі дещо обмежена. Це пов’язано насамперед із збільшенням частоти злоякісних пухлин та серцево-судинних ускладнень у літньому віці.

Оскільки нейрофіброматоз може бути пов'язаний як з порушеннями психічного, так і з фізичним розвитком, рекомендується регулярний моніторинг розвитку постраждалих дітей. Через підвищений ризик розвитку пухлинних захворювань дітям та дорослим з нейрофіброматозом також слід дуже обережно вживати запобіжних заходів.

профілактика

У випадку генетичних захворювань профілактика неможлива. Однак пренатальна генетична діагностика може бути використана для постраждалих пар, які бажають мати дітей. Таким чином, на ранніх термінах вагітності можна визначити, чи успадкувала дитина мутований ген. Однак не можна передбачити, наскільки важким буде ступінь тяжкості і, отже, порушення у подальшому житті.

Детальна та зрозуміла інформація про шкірні захворювання та їх лікування більше.

У кожної людини в середньому від 30 до 40 родимок. Як боротися з ними і що може статися, якщо родимка зміниться більше.

Пожежний знак - це доброякісне ураження шкіри, яке є вродженим. Що за цим криється і як його лікувати. більше.

З віком на шкірі часто з’являються вікові плями. Як позбутися від них і запобігти їх появі більше.

Базаліома (базаліома або базаліома) є найпоширенішим видом раку шкіри і рідко встановлює дочірні пухлини. Незважаючи на це, з цим слід боротися якомога швидше.

Тепловий колапс супроводжується головним болем і запамороченням. Як це відрізнити від небезпечного теплового удару. більше.

Вітрянка або вітряна віспа зазвичай нешкідливі для дітей - на відміну від дорослих та вагітних, вони більш небезпечні.

Бактерії викликають сильну діарею та біль у животі.

Наша пропозиція відповідає критеріям прозорості afgis.
Логотип afgis означає високоякісну інформацію про стан здоров’я в Інтернеті.