Некетотична гіперглікемія (NKH) - Німецька сімейна мережа
Некетотична гіперглікемія (NKH) є дуже рідкісним метаболічним захворюванням (1: 60: 000 пологів). Більшість страждаючих помирають у перші кілька тижнів життя. Ті, хто виживає, мають переважно фізичні та психічні вади, хоча надзвичайно рідко зустрічається слабка або лише тимчасова (минуща) форма НКГ.
NKH - це аутосомний, рецесивний метаболічний розлад. Автосомно не означає стать, рецесивний означає, що обоє батьків є носіями захворювання. Якщо обоє батьків є носіями, ймовірність того, що їхня дитина розвине NKH, становить 25%. Існує 50% ймовірності, що діти також є носіями. Однак, як і батьки, вони не виявляють жодних симптомів хвороби. Однак це важливо, якщо ви хочете мати дітей пізніше. Тут вам слід отримати генетичну консультацію. Ще 25% - це ймовірність того, що їхня дитина не є носієм NKH.
NKH має дефект ферменту, що розкладає гліцин. В організмі бракує лише одного ферменту. Як результат, він не може розщеплювати гліцин. Через це концентрація гліцину в крові різко зростає. Гліцин проходить бар'єр ліквору, і оскільки він нейротоксичний, мозок сильно пошкоджений.
Вагітність цілком нормальна. Більшість новонароджених, однак, дуже мляві відразу після народження. Вони п’ють погано або зовсім не п’ють, і зазвичай впадають у депресію. Крім того, бувають судоми (цмокання) і дуже типові: виражена гикавка. Діти, які пережили цю фазу, спочатку мало розвиваються, а потім через кілька місяців страждають сильними нападами.
Діагноз ставлять шляхом перевірки рівня гліцину в сироватці крові та лікворі. Вилікувати неможливо, є просто різні терапевтичні підходи.
| Бензоат натрію: | Це повинно зв’язувати гліцин у крові. Теоретично низький рівень гліцину в сироватці крові призводить до низького рівня гліцину в лікворі. |
| Декстрометорфан: | насправді пригнічувач кашлю, але теоретично займає рецептори NmDA у мозку, які в іншому випадку пошкоджуються гліцином. |
| При дієті з низьким вмістом білка також робиться спроба знизити концентрацію гліцину в крові. | |
| Крім того, необхідні різні інші препарати, такі як протиепілептичні засоби, можливо, L-карнітин тощо. | |
Ми - група самодопомоги постраждалих батьків, які підтримують вільний контакт один з одним. У минулому розсилювався "регулярний" бюлетень і відбувалися більш-менш регулярні зустрічі. Більшість заходів, на жаль, заснули за останні роки.
Будь-хто, хто відчуває покликання організувати спільну зустріч або тому подібне, сердечно запрошується до дії. Можливо, ви просто бовтаєтесь з кількома людьми одночасно у дитячому хоспісі? Там хвора дитина опікується, і є достатньо часу для обговорень та відпочинку.
Я заснував цей сайт, бо досі яскраво пам’ятаю, як нам поставили діагноз NKH 16 років тому. Лікарі сказали нам, що у нашого сина дуже рідкісне і серйозне захворювання метаболізму, і тривалість його життя становить близько 6 тижнів. Ми були повністю спустошені і почувались безпорадними та самотніми.
Тоді я знайшов веб-сайт міжнародної сімейної мережі NKH в Інтернеті. Там я читала про постраждалих дітей, яким було 18 років і старше! Я також дізнався, що існують ліки, які можуть трохи допомогти. І там ми знайшли трохи підбадьорення та оптимізму. Тоді нам це дуже допомогло.
Можливо, колись це був інший час, коли Інтернет був ледь поширений, і мені все одно довелося показати нашим лікарям, як користуватися Інтернетом. Але інформація, яку я знайшов в Інтернеті на той час, нам настільки допомогла, що я вирішив запропонувати іншим постраждалим батькам першу контактну особу та допомогу щодо присутності в Інтернеті.
У минулому також була зона з новинами та форумом для обміну. Сьогодні весь обмін відбувається електронною поштою, телефоном або Facebook.
Ось список сімей, яких ми знаємо. Якщо ви хочете бути включеним сюди або хочете змінити свої дані, просто напишіть електронне повідомлення на [email protected].
Ось кілька посилань на дуже корисні веб-сайти:
Якщо вам потрібна термінова медична допомога, вам слід звернутися до наступних двох лікарів, точніше, до своїх лікарів. Професор Ада Хамош та професор Йохан Ван Гоув - це два корифеї в галузі НКХ.
| Професор доктор Ада Хамош, доктор медицини, лікарня Інститут генетичної медицини Науковий директор, Професор педіатрії та генетичної медицини OMIM Медична школа університету Джона Хопкінса Вул. Н. Вульфа, 600 Балтімор, MD21287-4922 Телефон: 410.955.3071 Клініка: 410.614.3313 Факс: 410.614.9246 Електронна адреса: [email protected] | Професор доктор Йохан Ван Хов, доктор медичних наук, доктор філософії Кафедра педіатрії Університет Колорадо Денвер 12800 E. 19-а авеню Полярне сяйво CO80045 Телефон: 303.724.3806 Факс: 303.724.3827 Електронна адреса: [email protected] |
Це суто приватний веб-сайт.
Майкл Мюллер
Лібфрауенштрассе 8-й
47899 Крефельд
Представлений:
Майкл Мюллер
Контакт:
Телефон: 02151-702249
Електронна адреса: [email protected]
Відповідальний за зміст відповідно до § 55 Абзац 2 RStV:
Майкл Мюллер
Лібфрауенштрассе 8-й
47899 Крефельд
Застереження:
Відповідальність за вміст
Зміст нашого веб-сайту було створено з найбільшою ретельністю. Однак ми не можемо гарантувати, що вміст правильний, повний або сучасний. Як постачальник послуг, ми несемо відповідальність за власний вміст на цих сторінках відповідно до загального законодавства відповідно до розділу 7 (1) TMG. Відповідно до §§ 8-10 TMG, як постачальник послуг, ми не зобов'язані контролювати передану або збережену інформацію третьої сторони або розслідувати обставини, що свідчать про незаконні дії. Зобов'язання вилучати або блокувати використання інформації відповідно до загальних законів залишаються незмінними. Відповідальність за це можлива лише з того моменту, коли нам стає відомо про конкретне правове порушення. Як тільки нам стане відомо про такі правові порушення, ми негайно видалимо цей вміст.
Відповідальність за посилання
Наша пропозиція містить посилання на зовнішні сторонні веб-сайти, на вміст яких ми не маємо впливу. Тому ми не несемо жодної відповідальності за цей сторонній вміст. Відповідний постачальник або оператор сторінок завжди відповідає за вміст сторінок, на які посилаються. Сторінки, на які посилаються, перевірялись на можливі правові порушення під час їх посилання. На момент створення посилання не було знайдено жодного незаконного вмісту. Однак постійний моніторинг вмісту сторінок, на які посилаються, не є обґрунтованим без конкретних доказів порушення закону. Якщо нам стане відомо про правові порушення, ми негайно видалимо такі посилання.
авторські права
На вміст та роботи на цих сторінках, створених оператором веб-сайту, поширюється законодавство Німеччини про авторські права. Дублювання, обробка, розповсюдження та будь-яке використання поза межами законодавства про авторське право вимагає письмової згоди відповідного автора або творця. Завантаження та копії цього веб-сайту дозволяються лише для приватного некомерційного використання. Якщо вміст на цьому веб-сайті не створений оператором, дотримуються авторські права третіх осіб. Зокрема, вміст третіх сторін позначається як такий. Якщо ви тим не менше дізнаєтесь про порушення авторських прав, ми попросимо вас повідомити нас про це відповідно. Як тільки нам стане відомо про правові порушення, ми негайно видалимо такий вміст.