Непереносимість фруктози - коли метаболізм каже НІ цукру
Що таке непереносимість фруктози?
Непереносимість фруктози - це стан, що характеризується нездатністю метаболізувати фруктозу, цукор, що міститься у фруктах, овочах та меді. Ця нездатність метаболізувати фруктозу спричинена дефіцитом ферменту в печінці, який називається альдолаза В.
Спадкова непереносимість фруктози вражає приблизно 1 з 20 000 людей у всьому світі, з різницею в популяції.
Неможливість метаболізувати фруктозу в печінці призводить до накопичення фруктози фосфату в печінці та появи симптомів захворювання. Характеризується блювотою, здуттям живота, діареєю, жовтяницею, кровотечами, збільшенням печінки, гіпоглікемією.
Лікування захворювань базується на униканні продуктів, багатих фруктозою, і на заміну їх продуктами, багатими на інші цукри.
Що ми повинні знати про непереносимість фруктози?
Ускладнення непереносимості фруктози можуть бути спричинені зменшенням всмоктування поживних речовин із травного тракту (гіпоглікемія) та ураженням печінки (цироз печінки).
Фактори ризику непереносимості фруктози:
Фактор ризику генетичний, люди з багатою сімейною історією непереносимості фруктози мають підвищений ризик захворювання. Відповідальними за виникнення спадкової непереносимості фруктози є мутації гена ALDOB, що кодує фермент альдолазу В, з роллю в метаболізмі фруктози в печінці.
Важливість генетичного тестування в Росії непереносимість фруктози
Мутації генів ALDOB успадковуються аутосомно-рецесивно. Це означає, що уражена дитина успадкувала копію мутантного гена від кожного з батьків. Генетичне тестування рекомендується людям із симптомами, що свідчать про непереносимість фруктози, та тим, хто має такий стан у своїй родині.
Генетичне тестування визначає постраждалих та носіїв захворювання. У разі позитивного діагнозу може бути призначена дієта, яка уникає фруктози, і пацієнти можуть уникати симптомів захворювання.