Непереносимість галактози, спадкова

Синоніми: вроджена галактоземія

вроджене, аутосомно-рецесивне спадкове захворювання з відсутністю або зниженням активності галактозо-1-фосфат-уридилтрансферази (див. також галактозу). Клініка: призводить до блювоти, діареї, нездатності процвітати, збільшення печінки та селезінки, жовтяниці, асциту, набряків, дефіциту та втрати білка (гіпопротеїдів та гіпопротромбінемії або протеїнурії з гіпераміназидом та галактозурією) на початку годування молоком (включаючи грудне молоко). Можливий цироз печінки і, можливо, оборотний - катаракта (шар, схожий на зірку, або хмарність). Якщо вони виживають, є дефект інтелекту (смертельний, якщо його не лікувати в перші тижні). Діагн .: Виявлення галактози в сечі та крові. Виявлення носіїв гетерозиготних аномалій шляхом визначення ферменту в еритроцитах та тесту на толерантність до галактози. Тер.: безмолочна дієта, штучне молоко (Schreier).

Пов’язані теми

Пошук медичного лексикону

Що ти шукаєш? Введіть пошуковий термін:

• А.
• B.
• C.
• Д.
• E.
• Ф.
• G
• H
• Я
• J
• К
• Л.
• М.
• N
• О
• P
• Питання
• Р.
• С.
• Т
• U
• V
• В.
• X
• Y
• Z

Лексикон Рош - послуга від Urban & Fischer/Reed Elsevier

Медичний лексикон Roche також доступний як книга, компакт-диск, комбіноване видання та засіб перевірки правопису.

---