Непереносимість глютену, пов’язана з розсіяним склерозом у двох випадках - sciencedirect
Неврологічний журнал
Додати до Менділі
Вступ
Рідко описували зв'язок розсіяного склерозу (РС) та непереносимості глютену (ІГ). Ми повідомляємо про спостереження за 2 випадками, що поєднують ці дві патології, діагноз яких був поставлений одночасно.
Спостереження
У наших пацієнтів у віці 22 та 39 років відповідно була історія залізодефіцитної анемії та поодинокі епізоди діареї.
Перша пацієнтка вперше проконсультувалась щодо слабкості всіх 4-х кінцівок, пов'язаної з правим ретробульбарним невритом зорового нерва та порушенням рівноваги, тоді як 2-е роки розпочали свою клінічну картину 10 років тому з вирішення епізодів рівноваги, пов'язаних зі слабкістю 4-х кінцівок. В обох випадках неврологічне обстеження виявило мультифокальне ураження центральної нервової системи.
Церебрально-медулярна МРТ виявила в обох випадках множинні ураження супратенторіального та інфратенторного демієлінізації та медулярного на користь РС. Імуноелектрофорез ліквору показав інтратекальний синтез IgG у пацієнта 1.
Антитрансглутаміназа та антиендомізіальні антитіла повернулися позитивно з атрофією ворсинок при ендоскопії травлення в обох випадках на користь целіакії.
Діагноз рецидивуючої ремітуючої РС за критеріями McDonald2010, пов'язаний з ІГ, був збережений. Терапія інтерфероном бета1b на основі DMARD була розпочата в поєднанні з дієтою без глютену.
Курс відзначається клінічною стабілізацією протягом 2 років.
Обговорення
ІГ може проявлятися як мультифокальне ураження центральної нервової системи, яке залишається біологічно, рентгенологічно та поступово відмінним від захворювання на РС.
Насправді у наших двох пацієнтів внутрішньотекальний синтез IgG, критерії МРТ та рецидивуюче-ремітуючий курс дозволяли зберегти діагноз РС, таким чином ми дійшли висновку, що ці дві патології були пов’язані.
Висновок
МС та ІГ - рідкісна асоціація, яку слід шукати при будь-якій хронічній діареї, пов’язаній з повторюваною мультифокальною неврологічною картиною, механізми, що пояснюють асоціацію або причинний зв’язок, ще слід з’ясувати.
Розділ фрагментів
Декларація інтересів
Автори не подали декларацію про конфлікт інтересів.
Список літератури (0)
Процитовано (0)
Рекомендовані статті (6)
Поліпшення випадку мультифокальної рухової нейропатії з важкими блоками провідності, залежною від внутрішньовенних імуноглобулінів, після додавання тривалого ритуксимабу
Деякі пацієнти з мультифокальною моторною нейропатією з провідниковою блокадою (NMMBC) залишаються інвалідами, незважаючи на лікування внутрішньовенними імуноглобулінами (IVIG).
Ми повідомляємо про випадок 72-річного пацієнта з NMMBC, який мав важкий руховий дефіцит у всіх чотирьох кінцівках і був залежним від IVIG. Додавання імунодепресантів до IVIG (азатіоприн, мікофенолат мофетил, циклофосфамід) не змінило клінічний дефіцит. Комбінація ритуксимабу (RTX) та IVIG дозволила в довгостроковій перспективі (37 місяців) поліпшити руховий дефіцит, оцінений за шкалою MRC та функціональну інвалідність, оцінений за шкалою ONLS (загальна шкала обмеження нейропатії).
Незважаючи на поліпшення свого неврологічного стану, пацієнт все ще був залежним від IVIG. RTX може пропонуватися як у комбінації, так і на тривалій основі при деяких важких NMMBC, що залежать від IVIG.
Ефективність, про яку повідомляють у відкритих дослідженнях, повинна бути підтверджена контрольованим та рандомізованим дослідженням.
Деякі пацієнти, які страждають на мультифокальну рухову нейропатію з провідними блоками (MMNCB), все ще залишаються інвалідами після лікування внутрішньовенним імуноглобуліном (IVIg).
Ми повідомляємо про переваги комбінації ритуксимабу (RTX) та IVIg у випадку 72-річного чоловіка з MMNCB.
Незважаючи на лікування IVIg, у пацієнта була сильна рухова слабкість чотирьох кінцівок, що обмежувало щоденну життєву активність. Азатіоприн, мікофенолат мофетил та циклофосфамід не покращили статус пацієнта. Приєднання ритуксимабу до терапії IVIg збільшувало м'язову силу, виміряну за сумарною оцінкою MRC, і зменшувало інвалідність, оцінювану за шкалою ONLS (загальна шкала обмеження нейропатії) в довгостроковій перспективі (37 місяців). Незважаючи на покращення свого неврологічного статусу, пацієнт залишався залежним від IVIg.
RTX можна запропонувати як довгострокове додаткове лікування для деяких важких випадків IVIg-залежного NMMBC. Ці результати повинні бути підтверджені в рандомізованому контрольованому дослідженні.
Частота та еволюція основних нервово-м’язових захворювань
Діагностувати нервово-м’язову патологію важко. Ці патології часто є предметом значної затримки діагностики через їх незнання клініцистами. Існує велика кількість міопатій, класифікованих відповідно до їх гістологічного опису. Їх прояви можуть бути чистими дихальними або опорно-руховими апаратами без ураження дихальних шляхів. Клінічне обстеження має важливе значення. Незважаючи на множинність симптомів, деякі ознаки є патогномонічними і повинні бути відомі пульмонологу. Інші дослідження допомагають у діагностиці та скринінгу на наявність ускладнень (функціональні респіраторні дослідження, КТ, нервово-м’язові біопсії, дозування КФК тощо). Скринінг на нервово-м’язові патології важливий для якнайшвидшого забезпечення адекватного лікування, такого як неінвазивна вентиляція, а в деяких випадках і для вироблення попередніх вказівок.
Діагностувати нервово-м’язові захворювання важко. Ці діагнози часто затримуються через незнання клініциста. Існує багато міопатій, класифікованих відповідно до їх гістологічного опису. Їх симптоми можуть бути суто дихальними або суто скелетно-м’язовими. Клінічний огляд є важливим. Незважаючи на множинність симптомів, деякі ознаки є патогномонічними і повинні бути відомі пульмонологу. Тести легеневої функції, КТ, нервово-м’язова біопсія допомагають діагностувати нервово-м’язові захворювання та запобігти ускладненням. Скринінг нервово-м’язових захворювань має вирішальне значення для забезпечення якнайшвидшого відповідного лікування, такого як неінвазивна вентиляція, а в деяких випадках і попередні вказівки.
Ізольована внутрішньочерепна гіпертензія, що свідчить про хворобу Лайма
Ми повідомляємо про випадок внутрішньочерепної гіпертензії (HTIC), пов’язаної із хворобою Лайма у восьмирічної дитини, спочатку направленої його лікуючим лікарем на дослідження хронічного головного болю. Під час клінічного обстеження виявлено двосторонній набряк сосочків, вдруге пов’язаний з паралічем правого шостого черепного нерва в умовах HTIC. Сканування мозку не об'єктивувало процеси, що займають простір. Серологія Лайма була позитивною для Елізи та Вестерн-блот у сироватці крові. Виявлення анти-борелієвих антитіл було позитивним у спинномозковій рідині із свідченнями внутрішньотекального синтезу, що підтверджує нейроборреліоз. Результат був сприятливим при терапії антибіотиками та ацетазоламідом. Хвороба Лайма - рідкісна причина HTIC. Ця клінічна форма заслуговує на те, щоб її підкреслили офтальмологи, насправді початкова клінічна картина може бути суто офтальмологічною. Крім того, рання діагностика хвороби Лайма може запобігти прогресуванню до атрофії зорового нерва або поширенню захворювання.
Ми повідомляємо про випадок восьмирічного пацієнта, якого його лікар первинної медичної допомоги скерував на хронічний головний біль. Двостороння папілемія спостерігалась разом із паралічем правого шостого черепного нерва, що призвело до діагностики внутрішньочерепної гіпертензії. КТ голови не показала масових уражень. Серологія Лайма була позитивною як для Елізи, так і для Вестерн-блот. Анти-борелієві антитіла були позитивними в спинномозковій рідині, інтратекальний синтез підтверджував нейроборреліоз. Клінічна реакція на цефтриаксон та ацетазоламід була сприятливою. Внутрішньочерепна гіпертензія рідко викликається хворобою Лайма. Офтальмологи повинні знати про цю клінічну картину, оскільки клінічні ознаки можуть бути суто офтальмологічними. Крім того, рання діагностика може уникнути атрофії зорового нерва або поширення захворювання.
Пізній пневмомедіастинум, виявлений гострим набряком легенів на гемодіалізі
Чи завжди корисно робити люмбальну пункцію при розсіяному склерозі? Ні
За відсутності специфічного тесту для діагностики розсіяного склерозу (РС) аналіз ліквору (СМЖ) залишається обговореним. Існують вагомі докази, які продемонстрували, що необхідно проводити ранню діагностику РС через наявність препаратів, що модифікують захворювання, які можуть вплинути на природну історію захворювання. Однак можна навести кілька аргументів, які стверджують, що аналіз ліквору не є корисним для діагностики РС і тому не повинен здійснюватися систематично. По-перше, МРТ залишається найбільш чутливим і специфічним маркером для підтвердження розповсюдження у просторі та в часі, а аналіз СМЖ не рекомендується критеріями Макдональда 2010 року. Другий аргумент пов'язаний з низькою чутливістю та специфічністю відхилень, виявлених під час аналізу ліквору для підтвердження діагнозу РС. Більше того, в даний час немає доказів того, що наявність олігоклональних смуг може представляти сурогатний маркер на індивідуальному прогностичному шляху. Крім того, люмбальна пункція може бути травматичною, може спричинити деякі нечасті ризики та представляти непотрібні витрати. Таким чином, є вагомі причини не рекомендувати систематичне обстеження ліквору для діагностики РС.