Нещастя для хвороб дозволять ці 6 головних наукових відкриттів 2017 року
Подвиги були досягнуті, особливо у галузі генетичних захворювань, завдяки впровадженню нових цифрових технологій.
Стефан Гає
Стефан Гає лікар лікарні в Університетських лікарнях Страсбурга, викладач Страсбурзького університету та викладач.
Які великі досягнення медицини та досягнення 2017 року ?
Подвиги були досягнуті, особливо у галузі генетичних захворювань, завдяки впровадженню нових цифрових технологій. Ген - це своєрідна функціональна одиниця в молекулі нуклеїнової кислоти, яка є або ДНК (випадок геномів ДНК: хромосоми), або РНК (випадок, коли гени РНК: вірус до РНК). Генна терапія найчастіше спрямована на запобігання наслідкам наявності патологічного гена. Однак, щоб діяти на ген, йому потрібно дати повідомлення, яке він може інтерпретувати. Ось чому в генній терапії використовуються природні вектори генної інформації, якими є віруси (вірус, по суті, зводиться до заразної інформації; не всі віруси є ipso facto патогенними).
Хорея Хантінгтона
Медичний термін "хорея" походить від латинського слова, що означає "танець". Хорея - це синдром, тобто сукупність патологічних проявів, причини яких різноманітні. Це ненормальні рухи, які є як спонтанними, так і некерованими, швидкими, нерегулярними, досить великої амплітуди, без ритму і без остаточності. Ці швидкі та досить обширні рухи можуть викликати танець, звідси і термін хоре. У людини, яка страждає від хореї, спостерігається зниження загального тонусу м’язів. У спадкових формах хореї переважає хорея Хантінгтона. Це генетичне захворювання, пов’язане зі стабільною мутацією єдиного гена, який називається геном "huntintin". Досить того, що цей патологічний ген передається дитині або батьком, або матір’ю, для розвитку хвороби (так звана домінантна хвороба). Захворювання часто починається після 30 років. Еволюція повільна, протягом двадцяти років. У нього проблеми з рівновагою, координацією, мовою та ковтанням. Ці рухові неврологічні розлади пов’язані з когнітивними розладами (деменцією): результатом є поступова втрата автономності з фізичним та психічним занепадом. Ця хвороба одночасно невблаганна і жахлива.
Показано, що патологічний ген кодує синтез аномального білка. Цей аномальний білок є нейротоксичним, що означає, що він пошкоджує нервові клітини (нейрони). Терапія, розроблена "Університетським коледжем Лондона" (UCL), протистоїть експресії патологічного гена, який зменшує синтез нейротоксичного білка. Досліджуваний препарат, введений у ліквор, безпечно знижував концентрацію токсичного білка в мозку. Це був би найбільший прорив у галузі нейродегенеративних захворювань за останні 50 років. Цей прорив також може мати наслідки для лікування інших нейродегенеративних захворювань.
Спадковий бульозний епідермоліз
Це надзвичайно рідкісне і особливо серйозне спадкове захворювання шкіри. Епідерміс - це зовнішній шар шкіри або шкірний покрив. Він спирається на дерму. Епідерміс складається з десятків шарів клітин, складених один на одного і чіпляються один за одного. Найбільш віддалені шари відмирають або мертві. Навпаки, глибокі шари дуже живі і складаються з клітин, прикріплених один до одного, а також до підлягає дермі. У суб’єкта зі спадковим бульозним епідермолізом недостатня система прикріплення клітин одна до одної та до дерми. Звідси випливає, що шкіра дуже тендітна, її порівнюють з крилами метелика. Він має властивість руйнуватися, відшаровуватися і утворювати бульбашки, отже, вираження епідермолізу (руйнування епідермісу) бульозним. Ця хвороба також немилосердна і жахлива; він не сумісний із нормальним життям, тому тривалість життя дуже скорочується.
Хасан - маленький хлопчик, який народився в Сирії і живе з родиною в Німеччині. У нього спадковий бульозний епідермоліз. Італійські вчені-біологи з Університету Модени, що спеціалізуються на генній терапії, прийшли співпрацювати з німецькими лікарями, відповідальними за дитину. Їм вдалося провести генетичну модифікацію на зразку шкіри, відібраному у дитини. Потім генетично модифікований шкірний самотрансплантат багаторазово імплантували дитині під час трьох послідовних операцій, розподілених протягом декількох місяців. Ці трансплантати добре взяті і, пройшовши трохи менше двох років, в кінцевому підсумку покрили 80% поверхні шкіри маленького хлопчика. «Нова» генетично модифікована шкіра виглядає абсолютно нормально. Сьогодні Хасан веде практично нормальне життя, а його батько вважає результати дивовижними. Це надзвичайний успіх цієї німецької та італійської науково-медичної співпраці. Новий успіх у генній терапії.
Гемофілія типу А
Гемофілія - рідкісне генетичне захворювання: це зумовлено ізольованим дефіцитом фактора VIII для гемостазу (коагуляції) (гемофілія A, 1 з 5000 народжень) або фактора IX для гемостазу (гемофілія B, 1 дитина з 30000 народжень). Отже, гемофілія А в шість разів частіше, ніж гемофілія В. Гемофілія є дуже специфічним спадковим генетичним захворюванням: вона пов’язана з аномалією гена X статевої хромосоми. Каріотип чоловіків - XY, а жінок - XX, хлопчикові потрібні лише отримати патологічний ген у Х-хромосомі від матері, щоб він мав гемофілію. З іншого боку, щоб бути гемофілією, дівчина повинна одночасно отримувати патологічний ген Х-хромосоми своєї матері та Х-хромосоми свого батька (спадкове захворювання, відоме як рецесивне). Оскільки ця друга можливість надзвичайно рідка, гемофілія - це чоловіче захворювання, яке передається жінками. Це дуже виснажлива хвороба.
У Великобританії 13 хворих на гемофілію отримували генну терапію. Усі пацієнти цієї групи зараз виробляють фактор VIII для гемостазу, і 11 із цих 13 мають майже нормальний рівень фактора VIII у плазмі крові. Жоден з пацієнтів більше не потребує лікування. Один із них, Джейк Омер, 29 років, каже, що відчуває, що має нове тіло. Як і 2000 інших жителів Великобританії, його організм не міг виділити фактор VIII для гемостазу. Мінімальна травма зазвичай спричиняла сильну кровотечу. Він пам’ятає, як у дитинстві втратив два передні зуби і цілими днями кровоточив. Навіть проста ходьба викликала кровотечу в суглобах. Більшу частину свого життя йому були потрібні принаймні три ін’єкції фактора VIII на тиждень. Але в лютому 2016 року він отримав одноразову інфузію генної терапії, що змінює життя. Тож це ще одна грізна перемога генної терапії.
Хірургічний подвиг
У Великобританії народилася дівчинка із серцем поза грудною кліткою. Це надзвичайно рідкісний дефект, який називається ектопією кордіс, і він, звичайно, несумісний з життям (крім того, більшість дітей народжуються мертвонародженими). Кардіохірурги в лікарні Гленфілд у Лестері досягли подвигу, змінивши положення серця в грудях. Для цього були потрібні три послідовні операції. Після такої операції новонароджена дитина з ектопією кордіс виживає вперше. Це неймовірний подвиг хірургії.
Серповидноклітинна анемія
Серповидно-клітинна хвороба є найпоширенішим спадковим захворюванням у світі. В основному це страждає від жителів Африки на південь від Сахари. Це захворювання вражає еритроцити (еритроцити), які є ненормальними та блокують дрібні судини при певних умовах. Серповидноклітинна хвороба - виснажлива, дуже болюча хвороба, яка значно скорочує тривалість життя. Існування людини з серповидно-клітинною хворобою часом є справжнім випробуванням.
Серповидно-клітинна хвороба французького підлітка була вилікувана за допомогою генної терапії. Ця генна терапія була спрямована на хворі стовбурові клітини, що виробляють еритроцити в гематогенному кістковому мозку. Сьогодні у нас більше року назад, і у підлітка все добре; йому більше не потрібні ліки. Це лікування проводили у Франції, в лікарні Неккера в Парижі. Успіх приносить надію мільйонам людей із серповидно-клітинною хворобою.
Значне зменшення частоти розвитку діабету 2 типу
Діабет 2 типу - це метаболічне захворювання, яке часто вибухає у багатьох країнах. По суті, це пов’язано із способом життя (дієта та фізична активність, крім більш-менш впливового спадкового компонента). В основному завдяки дієті люди з діабетом 2 типу у Великобританії різко знижуються. Вони їли низькокалорійну дієту з супів та пюре протягом п’яти місяців, що призвело до значної втрати ваги. Майже половина людей у цій групі бачили, як їх діабет практично зникає, за словами лікарів з Ньюкасла та Глазго, які стежили за ними. Встановлено, що чим більше ми втрачаємо ваги, тим більше цукровий діабет регресує. Благодійна організація "Діабет Великобританія" заявляє, що це знаковий успіх і що мільйони хворих на цукровий діабет можуть отримати користь від дієти.
Цей повчальний успіх підтверджує переважне значення дієти та надмірної ваги у розвитку діабету типу 2. Слід також додати фізичну активність, ще один важливий елемент лікування.