Нестача білка в крові робить альвеоли беззахисними; Німецька група емфіземи
Емфізема легенів через дефіцит альфа1-антитрипсину спричинена дефектами генетичного складу
Емфізема дефіциту альфа-1 заснована на зміні генетичного складу і тому може передаватися дітям. Це вражає значно молодших людей, ніж інші форми емфіземи. В основі захворювання лежить знижена концентрація інгібітора альфа-1-протеїнази крові (PI) або альфа-1-антитрипсину (AT). Альфа-1-антитрипсин виробляється в клітинах печінки і не виділяється в достатній кількості з печінки в кров у людей з дефіцитом. Наслідками, як правило, є захворювання легенів, рідше печінки.
У Німеччині ця важка форма дефіциту вражає приблизно одного-двох із 10000 жителів. Однак у більшості постраждалих хвороба або невідома, або лікується за іншим діагнозом. Вперше дефіцитна емфізема АТ була описана в Швеції в 1963 році, коли було виявлено, що білкова частка крові регулярно знижується у молодих пацієнтів з легеневою емфіземою. АТ має завдання інактивувати речовини, що будують стіни, в альвеолах, які виділяються з активованих імунних клітин організму, особливо у випадку інфекцій. Баланс між так званими протеазами та антипротеазами, який зазвичай переважає в альвеолах, втрачається через відсутність АТ. Куріння тютюну відіграє важливу додаткову роль. Інгредієнти тютюнового диму здатні інактивувати невелику кількість антитрипсину, яка все ще присутня. Це означає, що делікатна система альвеол з тонкими стінками є беззахисною проти агресивних речовин.
Причини: При найважчій формі дефіциту пацієнт отримав неправильну генетичну інформацію як від батька, так і від матері. Найбільш поширена форма дефекту позначається літерою Z, нормальна форма - буквою M. Важкий дефект називається гомоциготним або із абревіатурою PI-ZZ, нормальна форма називається PI-MM. Якщо ви є носієм лише одного дефектного генетичного складу, ви називаєте цю людину із абревіатурою PI-MZ і називаєте гетероциготним. Ці люди не мають значно підвищеного ризику захворювання на захворювання, спричинені дефіцитом, оскільки рівень їх АТ зазвичай лише мінімально знижений. Однак вони можуть передавати хворий ген Z своїм дітям.
Фотографії скарги: При важкому дефіциті AT новонароджені діти вже можуть захворіти. Однак це не захворювання легенів, а порушення роботи печінки. Першою ознакою часто є тривала тривалість або більша інтенсивність того, що називається жовтяницею новонароджених. Ці проблеми з печінкою виникають через те, що новоутворений альфа-1-антитрипсин накопичується в клітинах печінки. Найважчою формою розладу печінки у дитини є усадка печінки, також відома як цироз. Це може бути настільки важким, що трансплантація печінки необхідна в дитячому віці.
Важкий дефіцит у зрілому віці набагато частіше призводить до захворювання легенів. У зв’язку з сигаретним димом відбувається незворотне (незворотне) розширення альвеол, емфізема. Перший симптом - задишка під час фізичних навантажень. Практично у всіх випадках одночасно присутній хронічний бронхіт, що призводить до кашлю та мокротиння. Характерна також виражена чутливість дихальних шляхів до неспецифічних подразників, таких як пил, пари, запахи, застуда та інфекції. Це явище називається «гіперреактивність бронхів». Багато пацієнтів та здорові носії дефектної генетичної інформації страждають від цього.
Діагноз: Хвороба легенів, характерна для дорослих, може бути розпізнана лише на ранніх стадіях за допомогою обширного тесту функції легенів. Тривалий час симптоми сприймаються недостатньо серйозно або в першу чергу пов’язані з курінням. Сімейний лікар часто думає про астму спочатку через задишку. Фізичні дані та рентген грудної клітки пацієнта на початку захворювання майже не змінюються і навряд чи допомагають при ранньому діагностуванні. На відміну від цього, у запущених випадках рентген грудної клітки є настільки ж новаторським, як і тест легеневої функції. В результаті проблем, описаних при розпізнаванні ранніх стадій, проходить в середньому п’ять років після появи перших симптомів, перш ніж поставити правильний діагноз. Визначення рівня АТ у крові - це просте, безпечне та недороге обстеження. Той, хто відчуває труднощі з диханням до 45 років, повинен подумати про цей стан і зробити це просте лабораторне дослідження.
Лікування: Основою будь-якого успішного лікування альфі-1-дефіцитної емфіземи є послідовна відмова від куріння. Цей захід має настільки важливе значення, що всі варіанти, включаючи участь у професійних консультаціях щодо куріння та програмах відмови від тютюну, повинні бути вичерпані, і слід використовувати весь спектр нікотинозамінних терапій та придушення наркотичних симптомів абстиненції за допомогою певних препаратів. Необхідно уникати всіх інших вдихуваних забруднювачів. Інфекції верхніх та глибоких дихальних шляхів слід послідовно і дуже рано лікувати антибіотиком, щоб утримати атаку агресивних речовин, що хронічно пошкоджують легеневу тканину, на низькому рівні. Рекомендується профілактика інфекцій вакцинацією проти грипу восени та бактеріальними збудниками, що викликають пневмонію, таку як пневмококи, кожні п’ять років.
Медикаментозна терапія включає стандартні препарати для розширення бронхів, кортизон місцевого призначення для протизапальних цілей, у запущених випадках також теофілін та таблетки кортизону. Відхаркувальні засоби корисні лише у зв'язку з гострими респіраторними інфекціями. Оптимізація техніки кашлю настільки ж важлива, як і регулярні фізичні тренування, інтенсивність яких заснована на обмеженні функції легенів та наявності ускладнень захворювання (наприклад, нестача кисню, перевантаження серця). У кінцевій стадії захворювання часто спостерігається поступове зниження ваги, що повинно бути причиною рекомендацій щодо дієти, збільшення споживання калорій і заміни вітамінів (особливо А, С і Е).
У певних випадках вказується заміна (заміна) відсутнього альфа-l-антитрипсину інфузією, що проводиться раз на тиждень. Настій містить альфа-1 антитрипсин, який отримують із чужорідної крові. Існують чіткі вказівки щодо проведення цієї замісної терапії. Терапію повинен розпочинати один із центрів Alpha-1 у Німеччині.
Якщо рівень кисню в крові значно знижується у пацієнтів з АТ, необхідно розпочати тривалу кисневу терапію. Концентратор кисню призначається пацієнтам, які прикуті до ліжка, тоді як система з рідким киснем - краща для мобільних пацієнтів. Хірургічне лікування емфіземи, яке деякий час тому, здавалося, означало надію для хворих на емфізему за концепцією «зменшення об’єму легенів», не виявилось особливо корисним для пацієнтів із альфа-1. Однак ці пацієнти добре підходять для одноразової або подвійної трансплантації легенів.
Що ще слід враховувати: Хвороба походить від геному, тобто генетичного коду в клітинному ядрі, який батько та мати успадкували. Якщо у пацієнта виявляється гомозиготний дефіцит, рекомендується, щоб родичі першого порядку (батьки, брати, сестри та діти) також пройшли обстеження на дефіцит. Якщо ви визнали дефіцит альфа-1, виникнення захворювання легенів можна запобігти або, принаймні, відкласти, вживаючи профілактичних заходів (відмова від куріння, вибір кар’єри, лікування інфекцій). Ці заходи є високоефективними, тому рекомендовані всім, хто постраждав. Слід зазначити, що приватні медичні страховики або страхувальники життя можуть відмовитись у підписанні нових контрактів для людей з АТ, тому деякі люди з дефіцитом альфа-1 можуть не рекомендувати такий тест своїм близьким.
Для всіх серйозних недоліків існує як німецький, так і міжнародний реєстр пацієнтів. Люди з підтвердженим дефіцитом альфа-1 повинні зареєструватися (прохання надсилати запити на адресу автора). Оскільки багато лікарів не мають досвіду з цією хворобою, в даний час у Німеччині створюються деякі центри Alpha-1, щоб мати змогу дати компетентні поради щодо цієї хвороби. Є декілька груп самодопомоги, в яких постраждалі намагаються поширити знання про хворобу, підтримувати одне одного і, зокрема, допомагати нещодавно виявленим "альфам" справлятися із цією хворобою як супутник протягом усього життя. Вони надають підтримку в питаннях соціального законодавства, таких як медичне страхування, пенсійне страхування, реабілітація та заробіток, пенсійне бюро та багато іншого, аж до методів терапії поза традиційною медициною, дієти та планування відпусток на пізніх стадіях. І з цього приводу контакт можна здійснити через авторів (Ruhrlandklinik.de).
Хочеться сподіватися, що завдяки цілеспрямованій діагностиці, крім відомих 600 пацієнтів у Німеччині, можна буде знайти принаймні деякі з 12 000 невиявлених випадків, яким може допомогти цілеспрямована терапія після підтвердження діагнозу. Питання про реєстрацію пацієнтів з дефіцитом антитрипсину альфа-1 та про групи самодопомоги можна направити на: