Нові генетичні дефекти, виявлені при дефектах сітківки, дієта може допомогти при вроджених захворюваннях очей,
Люди з вродженими розладами фоторецепторів ока часто осліплюють у дитинстві. Визначення відповідальних генів може відкрити нові варіанти лікування. Це тепер показують результати поточної дослідницької роботи, яку підтримує Фонд очей. Дослідники, серед іншого, обстежили пацієнтів із підозрою на синдром Ушера, поєднанням вад зору та слуху. Однак виявлений генетичний дефект виявив, що це новий, клінічно подібний синдром - якому, мабуть, може допомогти проста дієта.
Фоторецептори на сітківці очей перетворюють світло в нервові сигнали. Якщо вони не функціонують належним чином через дефекти генетичного складу, це може пошкодити почуття зору. Дослідники вже виявили в геномі понад 250 генів з причинно-наслідковими розладами. Багато хто вражає не тільки око, а й інші органи: наприклад, люди з “синдромом Ашера” часто глухі при народженні. Залежно від типу генетичного дефекту, сліпота виникає вже в дитинстві або підлітковому віці. Приблизно у кожної десятої дитини з вродженим порушенням слуху згодом розвивається така додаткова дегенерація сітківки.
Дослідники на чолі з професором доктором мед. Ханно Дж. Болц з Інституту генетики людини в Кельні нещодавно виявив раніше невідому мутацію гена PEX6. Це викликає захворювання, дуже схоже на синдром Ушера, але при якому крім порушень зору та слуху є ще й дефекти емалі зубів. Ген вже відомий з "синдрому Рефсума" - одного з небагатьох вроджених захворювань ока, щодо якого існують терапевтичні підходи. Якщо хворі уникають їжі з високим вмістом фітанових кислот, це, здається, полегшує симптоми. Розпад цих жирних кислот погіршується генетичним дефектом; тому він осідає в клітинах і пошкоджує їх. Терапевтичний плазмообмін може також знизити рівень фітанової кислоти в крові, якщо дієтичні заходи не спрацьовують.
"Оскільки симптоми пацієнтів з мутацією PEX6 можуть бути дуже схожими на симптоми синдрому Ушера, слід враховувати цей рідкісний диференціальний діагноз - особливо тому, що, на відміну від синдрому Ушера, тут є терапевтичні варіанти", - говорить Больц. Рання генетична діагностика важлива для того, щоб якомога раніше зупинити прогресуючу хворобу. "Для людей із підозрою на синдром Ушера, які виявляють додаткові симптоми, яких інакше не можна очікувати з цим діагнозом, такі як дефекти емалі зубів та/або затримка розвитку, відповідний діагноз за допомогою визначення фітанової кислоти в крові та генетичний тест слід організувати за погодженням зі своїм лікарем", рекомендує Болт. Болц та його команда щойно опублікували результати своїх досліджень у спеціалізованому журналі “Мутація людини”.
За допомогою фінансування досліджень Фонду очей генетики, що базуються в Кельні, виявили ще два генетичні дефекти та пов’язані з ними синдроми, які відомі як циліопатії: з одного боку, новий тип синдрому Жубера, спричинений мутаціями гена KIAA0586, вроджене порушення розвитку мозочка, пов’язане з Дегенерація сітківки може бути пов’язана. З іншого боку, спостерігається дистрофія сітківки, яка асоціюється з низьким зростом та ожирінням і базується на мутаціях C21orf2. Ці дві статті були опубліковані в "ELife" та "British Journal of Ophthalmology".
Професор доктор мед. Френк Хольц з університету в Бонні, голова Фонду очей, впевнений у нових висновках: "Виявлення генетичних причин захворювань сітківки є основною вимогою до розробки нових методів лікування, які повинні запобігти сліпоті в майбутньому".