Nutricia Metabolics Glutaric Aciduria Тип 1

Глутарова ацидурія 1 типу (скорочено: GA 1) - рідкісне спадкове метаболічне захворювання в Росії Обмін білків. Тут ви знайдете довідкову інформацію щодо тем успадкування GA-1, діагностики, основ харчової терапії (дієти) та майбутніх перспектив постраждалих.

Можна говорити про спадкове метаболічне захворювання, коли певний етап метаболізму - тобто накопичення, перебудова та розщеплення поживних речовин - не може протікати правильно у людини.

metabolics

ЩО ТАКЕ Глутарова Ацидурія 1 типу?

  • Глутарова ацидурія 1 типу (скорочено: GA 1) - рідкісне спадкове метаболічне захворювання в Росії Обмін білків.

Білок - це поживна речовина, яка міститься в таких продуктах, як молоко, м’ясо та бобові.

Організм перетворює білок з їжі на свій будівельні блоки, амінокислоти (включаючи лізин та триптофан), розбитий.

  • Для цього в організмі використовуються амінокислоти зростання та Підтримка функцій організму друга рука. Якщо є надлишкові амінокислоти, ці надлишкові амінокислоти виводяться з організму за допомогою т. Зв Ферменти переобладнані та розібрані.

    • При глутаровій ацидурії 1 типу фермент, який розщеплює амінокислоти лізин та триптофан, не працює належним чином. Тому ці амінокислоти лише недостатньо розщеплюються. Натомість утворюються шкідливі побічні продукти, які накопичуються в організмі.

  • Якщо GA 1 не лікувати, велика кількість побічних продуктів призводить до пошкодження мозку.

    • ЧОМУ у моєї дитини глутарова ацидурія 1 типу

    GA 1 успадковується від батьків їх дитині, але це не її вина, що їх дитина має GA 1. Батько і мати несуть дефектний ген метаболізму амінокислот, але вони здорові. Якщо дефектний ген успадковується від обох батьків, це призводить до захворювання GA 1. Імовірність того, що обидва дефектні гени зустрічаються і народжується дитина з GA 1, становить 25%. Приблизно 1 із 100 000 новонароджених народжується з ГА 1. Дівчата та хлопці страждають однаково.

    ЯК діагностується глутарова ацидурія 1 типу (діагноз)?

    У Німеччині, Австрії та Швейцарії, як і в багатьох інших країнах, так званий скринінг новонароджених проводять для кожної дитини протягом перших днів життя. Крім усього іншого, цей скринінг також тестує на GA 1. Якщо результат для GA 1 позитивний, якомога швидше розпочнуть оптимальне лікування в спеціалізованих метаболічних центрах, щоб захистити дитину від шкоди.

    Що це означає?

    На додаток до медикаментозного лікування, глутарова ацидурія лікується дієтологічною терапією (дієтою), при якій надходження природних харчових білків або лізину та триптофану зменшується. Поживна терапія необхідна для:

      тіло с достатньо Білок, лізин та триптофан, енергія, вітаміни та мінерали для росту та функцій організму на поставку

    але, один надлишок з вищевказаних амінокислот уникати

    Добово допустима кількість білка визначається лікарем та/або дієтологом і залежить від індивідуальної толерантності до лізину та триптофану, віку, маси тіла та поточного метаболічного стану.

    Під продуктами можна знайти суміші амінокислот, що не містять лізину та триптофану.

    Тут ви знайдете наш вибір спеціальних продуктів з низьким вмістом білка.

    І ЗАРАЗ? Яке подальше лікування?

    Глютарову ацидурію не можна вилікувати, але її можна добре вилікувати:

      Тривале лікування: комбінована терапія медикаментозним лікуванням та дієтою повинна проводитися постійно. Дієта, в якій суто низький вміст лізину, повинна дотримуватися до 6 років. Після 6 років дієта може бути розслабленою. Необхідні регулярні перевірки показників крові та сечі, щоб адаптувати дієту до віку та мінливої ​​обмінної ситуації.

  • Лікування в кризових ситуаціях (наприклад, гарячкові інфекції, блювота/діарея, реакції вакцинації та операції): Кризові ситуації можуть швидко призвести до порушення метаболізму (погіршення загального стану). Цьому метаболічному дисбалансу слід протидіяти швидким терміновим лікуванням. Якщо метаболічний збій все ж відбувається, медичну допомогу повинен надавати спеціалізований метаболічний центр.

    • ПЕРЕГЛЯНУТИ! Яке майбутнє?

    При ранньому виявленні захворювання, послідовному медикаментозному лікуванні та дієтотерапії діти з ГА 1 можуть добре розвиватися. Проте прогноз в значній мірі залежить від кількості та тяжкості порушених обмінних процесів. Часті та серйозні метаболічні дисбаланси завжди криють ризик пошкодження головного мозку та інших органів.