Nutricia Metabolics Гомоцистинурія

Гомоцистинурія - рідкісне спадкове метаболічне захворювання в Росії Обмін білків. Тут ви знайдете довідкову інформацію про теми успадкування гомоцистинурії, діагностику, основи дієтичної терапії (дієта) та майбутні перспективи постраждалих.

Можна говорити про метаболічне захворювання, коли певний етап метаболізму - тобто будівництво, перебудова та розщеплення поживних речовин - не може відбутися належним чином.

nutricia

ЩО ТАКИЙ ДОМ Я?

    Гомоцистинурія I типу (також: HOM I) - рідкісне спадкове метаболічне захворювання в Росії Обмін білків.

Білок - це поживна речовина, яка міститься в таких продуктах, як молоко, м’ясо та бобові.

Організм перетворює білок з їжі на свій будівельні блоки, амінокислоти (включаючи метіонін), розбитий.

  • Для цього в організмі використовуються амінокислоти зростання та Підтримка функцій організму друга рука. Якщо є надлишкові амінокислоти, ці надлишкові амінокислоти виводяться з організму за допомогою т. Зв Ферменти переобладнані та розібрані

    • У HOM I фермент працює для розщеплення амінокислоти Метіонін не правильний. Тому ця амінокислота лише недостатньо розщеплена. Натомість в організмі накопичуються шкідливі побічні продукти процесу розпаду (наприклад, гомоцистеїн).

    Якщо HOM I залишається необробленим, велика кількість метіоніну та його шкідливих побічних продуктів призводить до пошкодження очей, судин, кісток та мозку.

  • Окрім гомоцистинурії I типу, існує також гомоцистинурія II типу, яка тут не лікується.

    • ЧОМУ у моєї дитини HOM I.?

    Гомоцистинурія успадковується від батьків їх дитиною, але це не винно, що їхня дитина має ГОМ. Батько і мати несуть дефектний ген метаболізму амінокислот, але вони здорові. Якщо дефектний ген успадковується від обох батьків, це призводить до захворювання HOM I. Імовірність того, що обидва дефектні гени зближуються і народжується дитина з HOM I, позначається по-різному і варіює в регіонах від 1 до 20 000 та 130 000. Дівчата та хлопці страждають однаково.

    ЯК HOM я діагностував (діагноз)?

    Постраждалі діти все ще є нормальними в перші роки життя. Перші ознаки хвороби проявляються найраніше на третьому році життя і дуже різні. Спочатку вони здебільшого вражають очі, пізніше це може вплинути на кістки та психічний розвиток; у деяких людей блокуються судини (тромбоемболія).

    Що це означає?

    На додаток до медикаментозного лікування, гомоцистинурія лікується за допомогою дієтичної терапії (дієти), при якій споживання природного харчового білка або метіоніну зменшується. Поживна терапія необхідна для:

      тіло с достатньо Білок, метіонін, енергія, вітаміни та мінерали для росту та функцій організму на поставку

    але, один надлишок метіоніну уникати

    Кількість щоденно дозволених білків/метіоніну визначається лікарем та/або дієтологом і залежить від індивідуальної переносимості метіоніну, віку, маси тіла та поточної метаболічної ситуації.