Nutricia Metabolics Метилмалонова кислота
Метилмалонова ацидемія (коротше ММА) - рідкісне спадкове метаболічне захворювання Обмін білків. Тут ви знайдете довідкову інформацію щодо тем успадкування метилмалонової ацидемії, діагностики, основ харчової терапії (дієта) та майбутніх перспектив постраждалих.
Можна говорити про спадкове метаболічне захворювання, коли певний етап метаболізму - тобто накопичення, перебудова та розщеплення поживних речовин - не може протікати правильно у людини.
ЩО ТАКЕ метилмалонова ацидемія?
- Метилмалонова ацидемія (коротше ММА) - рідкісне спадкове метаболічне захворювання Обмін білків.
Білок - це поживна речовина, яка міститься в таких продуктах, як молоко, м'ясо та бобові '.
Організм перетворює білок з їжі на свій будівельні блоки, амінокислоти (включаючи ізолейцин, валін, треонін та метіонін).
- При ММА фермент працює на розщеплення амінокислот Ізолейцин, Валін, Треонін і Метіонін не правильний. Тому ці амінокислоти лише недостатньо розщеплюються. Натомість утворюються шкідливі побічні продукти, які накопичуються в організмі.
Якщо ММА не лікувати, велика кількість цих побічних продуктів призводить до пошкодження мозку та органів.
Деякі кишкові бактерії також виробляють ці шкідливі продукти. Вони всмоктуються з кишечника в кров і створюють додаткове навантаження на організм.
ЧОМУ у моєї дитини ММА?
Метилмалонова ацидемія успадковується від батьків їх дитиною, але це не винно, що їхня дитина має ММА. Батько і мати несуть дефектний ген метаболізму амінокислот, але вони здорові. Якщо дефектний ген успадковується від обох батьків, це призводить до захворювання ММА. Існує 25% шансів, що обидва дефектні гени зустрінуться, і дитина народиться з ММА. У Центральній Європі приблизно 1 з 50 000 новонароджених народжується з ММА. Дівчата та хлопці страждають однаково.
ЯК виявляється ММА (діагноз)?
Новонароджених з ММА помічають у перший день життя сонливість, відмова від їжі, блювота, іноді судоми і навіть кома. У клініці негайно розпочинається екстрена терапія. У разі легких форм порушення та діагностика часто трапляються лише у віці малюків.
Що це означає?
На додаток до медикаментозного лікування, метилмалонова ацидемія лікується за допомогою дієтичної терапії (дієти), при якій споживання природного харчового білка або ізолейцину, валіну, треоніну та метіоніну зменшується. Поживна терапія необхідна для:
-
тіло с достатньо Білок, ізолейцин, валін, треонін та метіонін, енергія, вітаміни та мінерали для росту та функцій організму на поставку
але, один надлишок з вищевказаних амінокислот уникати
Добово допустима кількість білка визначається лікарем та/або дієтологом і залежить від індивідуальної переносимості, віку, маси тіла та поточної метаболічної ситуації.
Ви можете знайти суміші амінокислот без ізолейцину, валіну, треоніну та метіоніну під продуктами.
Тут ви знайдете наш вибір спеціальних продуктів з низьким вмістом білка.
І ЗАРАЗ? Яке подальше лікування?
Ліки від метилмалонової ацидемії не існує, але його можна добре вилікувати:
-
Тривале лікування: комбінована терапія медикаментозним лікуванням та дієтою повинна проводитися постійно. Необхідні регулярні перевірки показників крові та сечі та фізичні обстеження, щоб адаптувати дієту до віку та мінливих обмінних ситуацій.
У разі недостатнього споживання їжі або у разі порушення обміну речовин може знадобитися годування через зонд для годування.
ПЕРЕГЛЯНУТИ! Яке майбутнє?
При ранньому виявленні захворювання, послідовному медикаментозному лікуванні та дієтологічній терапії прогноз сильно залежить від кількості та тяжкості порушених обмінних процесів. Часті та серйозні дисбаланси обміну речовин завжди криють ризик пошкодження головного мозку та інших органів. Відсутність апетиту може призвести до проблем росту, іноді спостерігаються порушення харчування. Ниркова недостатність може виникати в підлітковому та зрілому віці.