(Очні та системні ускладнення гомоцистинурії).

В. Бенчекроун [1],

очні

Комунікація розміщена на 109-му конгресі СФО у травні 2003 року.

Ласкаво просимо до EM-consulte, довідника для медичних працівників.
Безкоштовна стаття.

Увійдіть, щоб отримати вигоду!

резюме

Очні та системні ускладнення гомоцистинурії: огляд п’яти випадків

Гомоцистинурія спричинена дефіцитом бета-синтетази цистатіоніну, ферменту, який бере участь у метаболізмі метіоніну. Він успадковується аутосомно-рецесивно і є другою за частотою аміноацидопатією після фенілкетонурії. Клінічні прояви переважно офтальмологічні, неврологічні та ортопедичні. Судинні катастрофи є основною загрозою життєвому прогнозу.

Ми повідомляємо про два сімейних випадки гомоцистинурії у двох сестер та двох братів, виявлених передньою дислокацією кришталика, пов’язаної із затримкою психічного розвитку та зниженням ваги, та поодиноким випадком гомоцистинурії у хлопчика, виявленого порушеннями зору із затримкою психічного розвитку та пов’язаними з ними марфаноїдний аспект. Всі вони отримали користь від факофагії з передньою вітректомією під загальним наркозом з попередньою, після- та післяопераційною обережністю для запобігання можливим тромбозам.

Офтальмологічні ускладнення при гомоцистинуріці часті і часто виявляються. Підготовка до анестезії необхідна для запобігання тромбозу судин. Дієта повинна бути частиною турботи. Хірургічне лікування, вдосконалене впровадженням сучасних методик, залишається предметом суперечок щодо сприятливого моменту хірургічного показання.

Анотація

Очні та системні ускладнення гомоцистинурії: повідомлення про п’ять випадків

Гомоцистинурія - це аутосомно-рецесивний розлад метаболізму метіоніну через дефіцит цистатіоніну В-синтетази. Це друга за частотою вроджена помилка метаболізму амінокислот після фенілкетонурії. Крім очей, гомоцистинурією, як правило, страждають кісткова, центральна нервова та судинна системи.

Ми повідомляємо про два сімейних випадки у двох сестер та двох братів з гомоцистинурією, виявленою викривленням сочевиці в передню камеру, пов'язаною із затримкою психічного розвитку та росту, та поодиноким випадком гомоцистинурії, виявленим через поганий зір із синдромом Марфана та розумовою відсталістю. Всі вони перенесли хірургічну ленсектомію з передньою вітректомією під загальним наркозом з обезболюючими заходами для запобігання тромбозу судин.

Очні ускладнення часто зустрічаються у пацієнтів з гомоцистинурією. Лікування повинно включати дієтичні зміни для зменшення частоти розвитку ектопії лентису та розумової відсталості. Хірургічне лікування сучасними мікрохірургічними методами слід розглядати при запущених очних проявах гомоцистинурії.

Ключові слова: Гомоцистинурія, цистатіонін бета-синтетаза, ектопія кришталика, тромбоз судин, хірургічне лікування, дієтичне лікування

Ключові слова: Гомоцистинурія, цистатіонін бета-синтетаза, ектопія лентис, тромбоз судин, хірургічне лікування, дієтичне лікування