Онкогенетичні тести BRCA 1 та 2 - Медичний центр Донни

Виберіть заздалегідь знати, чи успадкували ви генетичні мутації від батьків і чи схильні ви до розвитку раку молочної залози чи яєчників! Через безболісну процедуру, що включає повне секвенування BRCA1 та генів BRCA 2, ви можете перевірити можливі генетичні мутації та з’ясувати генетичний ризик розвитку раку молочної залози або яєчників!

brca

  • близько 15% раку молочної залози та яєчників обумовлені генетичним фактором (успадковується)?
  • більше 50% жінок з мутаціями гена BRCA1 та BRCA 2 розвивають рак молочної залози до 50 років порівняно з 2% тих, хто не має цієї мутації?
  • жінка з раком молочної залози в анамнезі та мутацією гена BRCA має, за оцінками, 65% ризику розвитку контралатерального раку молочної залози (порівняно з 15% для людей без цієї мутації)?
  • водночас у жінок із раком молочної залози та дефектом БРКА в 10 разів вищий ризик розвитку вторинного раку яєчників?

Що таке BRCA1 та BRCA 2?

Загалом, мутації генетичного матеріалу можуть призвести до аномального розвитку клітин, оскільки ген більше не може регулювати поділ клітин. Мутація генів BRCA1 та BRCA2 може спричинити рак молочної залози та яєчників як у вас, так і у ваших дітей.

Дівчина, яка згодом стає жінкою, може успадкувати ген BRCA від матері або батька. Оскільки функція гена BRCA полягає у відновленні пошкодженої тканини та забезпеченні нормального росту тканин, мутації цього гена призводять до дисфункцій, які з часом можуть призвести до раку молочної залози або яєчників.

Як працює тест?

До тестування BRCA1 та BRCA 2, ми рекомендуємо призначити безкоштовний сеанс генетичного консультування у спеціаліста, в якому він поставить вам декілька запитань про особисту та сімейну історію, а крім того, допоможе зрозуміти переваги та ризики тесту.

Обстеження BRCA1 та BRCA2 власне складається з простої процедури забору крові для аналізу ДНК на 10 мл. Мета - виявити можливі поліморфізми або мутації сприйнятливих генів. Після проведення тесту на BRCA пацієнт з’ясовує, чи успадковує він мутацію гена BRCA, і отримує оцінку ризику розвитку раку молочної залози або яєчників.

Кому рекомендований тест?

Розглянуто тестування BRCA особливо люди, які, ймовірно, мають спадкову мутацію на основі особистої чи сімейної історії або які мають певні типи раку молочної залози. Генетичне тестування BRCA не є рутинним тестом, тому необхідна попередня генетична консультація.

Рекомендації щодо генетичного тестування:

  • 2 родичі першого ступеня з раком молочної залози (принаймні у одного з них) до 50 років; * (родич першого ступеня означає батьків, дітей, братів, сестер)
  • 3 або більше родичів першого або другого ступеня з раком молочної залози будь-якого віку;
  • рак молочної залози та яєчників у сім’ї;
  • родич першого ступеня з раком обох молочних залоз;
  • 2 або більше родичів з раком яєчників;
  • родич з раком молочної залози та яєчників;
  • родич чоловіка з раком молочної залози.

Важливо, щоб остаточний звіт був наданий в рамках генетичної консультації, де фахівець пояснить пацієнту результат тесту та які варіанти та заходи він може застосувати для запобігання або відстрочки початку захворювання.

1. Позитивний тест:
Позитивний тест BRCA означає наявність мутації в гені BRCA1 або BRCA2.
Це свідчить про підвищений ризик раку молочної залози, раку яєчників або інших видів раку (підшлункова залоза, товста кишка, простата).
Якщо рак вже діагностовано, позитивний тест BRCA призводить до підвищеного ризику розвитку другого раку.
2. Негативний тест у хворих на рак, але без генетичних мутацій у сім'ї:
Пояснення до негативного тесту BRCA:
а) рак обумовлений поєднаними факторами: факторами навколишнього середовища, способом життя;
б. рак обумовлений іншими генетичними мутаціями.
3. Негативний тест у пацієнтів з генетичними мутаціями в сім'ї:
Негативний тест BRCA, пов’язаний з наявністю у членів сім’ї мутацій генів BRCA1 або BRCA2, означає, що ризик розвитку раку молочної залози або яєчників подібний до ризику загальної популяції за умови відсутності додаткових факторів ризику. (інші види раку в сім’ї, наявність клітинної атипії).

Що ви можете зробити, якщо результат позитивний?

Якщо результат позитивний, рекомендація фахівців є проводити профілактичні перевірки з високою частотою, щоб переконатись, що схильність не перетворюється на хвороби.

Необхідно періодично планувати двостороннє УЗД молочної залози, мамографію після 40 років, трансвагінальне УЗД та гінекологічні тести, такі як тест Бабе-Папаніколау або аналіз вагінального секрету.