Орфанет Епілептична енцефалопатія раннього дитинства

орфанет

  • Дослідження
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Фора
  • Енциклопедія для всіх аудиторій
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Надзвичайні ситуації Orphanet
  • Процедури Орфанета

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Епілептична енцефалопатія раннього дитинства

Рання дитяча епілептична енцефалопатія (EEIP) або синдром Отахари є однією з найбільш важких форм вікової епілептичної енцефалопатії. Він характеризується появою протягом перших трьох місяців життя тонічних спазмів, які можуть бути узагальненими або побічними, незалежно від циклу сну, і які можуть виникати кілька сотень разів на день. Це призводить до психомоторних порушень і має летальний результат.

ОРФІЯ: 1934 рік

Резюме

Епідеміологія

Щорічна захворюваність оцінюється в 1/100000 народжень в Японії та 1/50000 народжень у Великобританії.

Клінічний опис

PIAE виникає протягом перших трьох місяців життя, але деякі випадки можуть проявлятися протягом перших тижнів після народження. У новонароджених погані смоктальні рефлекси, гіпотонія та генералізовані симетричні тонічні спазми, які можуть виникати групами або поодиноко, і можуть тривати до десяти секунд. Характер цих спазмів залишається незмінним під час неспання та сну, і вони можуть виникати сотні разів на день. Інші типи судом спостерігаються у третині випадків, включаючи генералізовані тоніко-клонічні напади, вогнищеві рухові напади та геміконвульсії. Пацієнти, які виживають після досягнення дворічного віку, відчувають важкі психомоторні порушення. У деяких людей PIAE може прогресувати до синдрому Веста (у віці від двох до шести місяців), а пізніше до синдрому Леннокса-Гасто. Деякі генетичні форми проявляються додатковими ознаками, такими як дискінезичні рухи та фенотип атипового синдрому Ретта. Смерть часто спричинена пневмонією або іншими ускладненнями складного дефіциту.

Етіологія

EEIP може бути обумовлений кількома етіологіями. Кілька випадків були пов'язані з порушеннями мозкової структури. Деякі випадки зумовлені метаболічними порушеннями (дефіцит оксидази цитохрому С, дефіцит карцинітину пальмітоїлтрансферази II) або вадами розвитку мозку (поренцефалія, гемімаленцефалія), генетичного походження чи ні. Генетичні варіанти EEIP пов'язані з мутаціями певних генів, таких як ARX (Xp22.13), CDKL5 (Xp22), SL25A22 (11p15.5) та STXBP1 (9q34.1), серед інших. Генетичні відхилення можуть призвести до захворювання і пов'язані з ураженням нейронів або церебральним дисгенезом.

Методи діагностики

Діагноз грунтується на клінічних та електроенцефалографічних даних. Характерна електроенцефалограма (ЕЕГ) виявляє слід типу «придушення-спалах» (пов’язаний із початком спазмів), що включає сплески шипів та багаторазові спайки високої амплітуди, що чергуються з періодами основного ритму низької напруги (придушення). Ця картина ЕЕГ є безперервною і залишається незмінною під час неспання та сну. Структурні відхилення часто виявляються на магнітно-резонансної томографії (МРТ).

Диференціальний діагноз

Диференціальні діагнози включають інші епілептичні енцефалопатії, такі як рання міоклонічна енцефалопатія, синдром Веста та інші ранні епілептичні енцефалопатії.

Пренатальна діагностика

Пренатальна діагностика можлива для сімей з відомою генетичною етіологією.

Генетичні поради

Повідомлялося про аутосомно-рецесивний спосіб успадкування, але більшість випадків PIEE є спорадичними (мутації de novo). Тому генетичні поради дуже корисні для інформування батьків про те, що ризик народити майбутню дитину із цією хворобою є низьким.

Лікування та лікування

PIA невиліковний, і пацієнти потребують постійного моніторингу та управління. Протиепілептичні засоби, такі як бензодіазпіни, вальпроат, левтірактам, зонізамід, фенобарбітал та піридоксин, мало допомагають контролювати напади. Кетогенний режим є відносно ефективним для контролю криз. Перебіг захворювання може покращитися після лікування метаболічних відхилень у постраждалих пацієнтів. Так само перебіг хвороби покращився після односторонньої операції у пацієнтів з певними структурними аномаліями.

Прогноз

Прогноз поганий, і хвороба, як правило, смертельна в новонародженому віці (до двох років у 50% випадків). Виживаючі пацієнти мають важкі психомоторні порушення та постійні судоми.

Експерт (и): Професор Хелен КРОС - Останнє оновлення: Липень 2014 року