Орфанетний глікогеноз 3 типу

орфанетний

Знайти хворобу

Додаткові параметри пошуку

Глікогеноз типу 3

Глікогеноз типу 3 (хвороба Корі чи Форбса, GSD3), спричинений дефіцитом аміло-1,6-глюкозидази (`` фермент дебраншації '', GDE), є формою захворювання накопичення глікогену з вираженою м'язовою слабкістю та гепатопатією.

ОРФІЯ: 366

Резюме

Епідеміологія

Поширеність при народженні оцінюється приблизно в 1: 100 000, у Північній Африці хвороба може бути більш поширеною.

Клінічний опис

Симптоми виникають у ранньому дитячому віці: гепатомегалія, затримка росту та випадкові спазми, пов’язані з гіпоглікемією. Гепатомегалія може регресувати у зрілий вік. М'язова слабкість повільно прогресує. Іншими загальними ознаками є гіпотонія та гіпертрофічна кардіоміопатія. Під час статевого дозрівання часто спостерігається поліпшення стану, за винятком деяких випадків цирозу та міопатії. Лабораторні результати у постраждалих дітей включають гіпоглікемію без ацидозу, гіпертригліцеридемію та підвищений рівень трансаміназ у крові.

Етіологія

Причиною дефіциту GDE є мутації гена AGL (1p21). Разом з глікогенфосфорилазою GDE бере участь у катаболізмі глікогену. Дефіцит ферменту спостерігається або в печінці, і в м’язах (GSD 3a), або лише в печінці (GSD 3b). Спадкування є аутосомно-рецесивним.

Діагностичні процедури

Діагноз заснований на виявленні дефіциту ферментів у життєво важливих лейкоцитах, у фібробластах або біопсії печінки або м’язів. На відміну від GSD типу 1 (див. Там), реакція глюкагону виникає після їжі.

Диференціальна діагностика

Диференціальні діагнози - це інші форми хвороби зберігання глікогену (див. Ці терміни).

Пренатальна діагностика

Пренатальна діагностика можлива шляхом ферментативного вимірювання та/або аналізу ДНК.

Лікування та лікування

Лікування проводиться за певною дієтою, при гіпоглікемії на ніч з ентеральним харчуванням через носогастральний зонд, з частими прийомами їжі та додаванням до їжі сирого крохмалю. Дієта з високим вмістом білка також рекомендується пацієнтам із міопатією.

прогноз

Такі ускладнення, як печінкова недостатність або гепатоцелюлярна карцинома, трапляються рідко.

Рецензент: Доктор Роузелін ФРОЙСАРТ - Останнє оновлення: Вересень 2009 р