Орфанетний глікогеноз типу 6

типу

Знайти хворобу

Додаткові параметри пошуку

Глікогеноз типу 6

Глікогеноз типу 6b, спричинений дефіцитом фосфорилази печінки (хвороба Герса, GSD 6b), є доброякісною і рідкісною формою захворювання запасів глікогену.

ОРФІЯ: 369

Резюме

Клінічний опис

Захворювання зазвичай починається в дитячому віці і характеризується гепатомегалією та затримкою зростання. Гіпоглікемічні епізоди помірні або відсутні. Підвищений рівень трансаміназ та гіперліпідемія є помірними та непостійними. Гепатомегалія, як правило, знижується із збільшенням віку і більше не спостерігається в статевому дозріванні.

Етіологія

Хвороба спричинена мутаціями гена PYGL (14q21-q22). Спадкування є аутосомно-рецесивним.

Діагностичні процедури

Діагноз заснований на доказах збільшення глікогену та часткового або повного дефіциту фосфорилази в біопсії печінки.

Лікування та лікування

Дієта з високим вмістом вуглеводів та регулярне харчування запобігають гіпоглікемії у дітей, але більшість пацієнтів не потребують специфічної терапії.

прогноз

Прогноз, як правило, хороший.

Рецензент: Доктор Роузелін ФРОЙСАРТ - доктор Ірін МЕЙР - Останнє оновлення: Вересень 2009 р