Орфанет-тирозинемія типу 1

типу

  • Дослідження
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Фора
  • Енциклопедія для всіх аудиторій
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Надзвичайні ситуації Orphanet
  • Процедури Орфанета

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Тирозинемія типу 1

Тирозинемія 1 типу - це захворювання метаболізму амінокислот, що характеризується ураженням гепатору.

ОРФІЯ: 882

Резюме

Епідеміологія

Поширеність оцінюється в 1 на два мільйони.

Клінічний опис

У гострій ранній дитячій формі захворювання починається між 15 днями та 3 місяцями із синдромом гепатоцелюлярного некрозу з блювотою, діареєю, жовтяницею, гіпоглікемією, набряками, асцитом та геморагічним синдромом. Поширеним є ускладнення сепсису. Тубулопатія пов’язана з гіпофосфатемічним рахітом. Захворювання може початися пізніше з стійким до вітамінів рахітом, пов’язаним з тубулопатією. Залишене без лікування гостре захворювання може ускладнитися тирозинемічними нападами з нападами порфіритового поліневриту та дистонії, що може бути виключно показовим. Поява злоякісних гепатом є частим явищем.

Етіологія

Хвороба спричинена дефіцитом фумарилацетацетази (FAH, 15q23-q25) у шляху розкладання тирозину, що призводить до пригнічення ключового ферменту в синтезі порфобіліногінів (дельта-аміно левулінат D-гідратази).

Методи діагностики

Діагноз підтверджується демонстрацією дельта-амінолевулінової кислоти в сечі (за допомогою специфічних аналізів), газова хроматографія сечі показує наявність характерного сукцинілацетону, також можливий аналіз ферментів на фібробласти.

Пренатальна діагностика

Антенатальна діагностика можлива шляхом аналізу метаболітів, ферментативного дослідження або пошуку мутації, коли вона відома.

Генетичні поради

Спадкування є аутосомно-рецесивним.

Лікування та лікування

Лікування ґрунтується на NTBC, який у 2005 році отримав європейський дозвіл на продаж як сироти-ліки для лікування пацієнтів з тирозинемією 1 типу, у поєднанні з дієтою з низьким вмістом білка для профілактики гіпертирозинемії. У деяких пацієнтів, незважаючи на лікування, розвивається гепатома, що характеризується підвищенням альфа-фетопротеїну і потребує трансплантації печінки.

Експерт (и): Професор Паскаль ДЕ ЛОНЛАЙ - Останнє оновлення: Червень 2007